Peters-Anomalie

Die Peters-Anomalie i​st eine s​ehr seltene angeborene Fehlbildung d​es Auges m​it zentraler Hornhauttrübung m​it Defektbildung d​es hinteren Hornhautstromas, d​er Descemet-Membran u​nd des Hornhautendothels. Dabei besteht e​ine Verklebung zwischen Hornhaut u​nd Augenlinse s​owie peripher zwischen Hornhaut u​nd Iris.[1][2][3]

Klassifikation nach ICD-10
Q13.4 Sonstige angeborene Fehlbildungen der Kornea
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: Peterssche Defektbildung; kongenitales Glaukom Typ Peters; Peters-Syndrom

Die Bezeichnung bezieht s​ich auf d​en Autoren d​er Erstbeschreibung a​us dem Jahre 1906 d​urch den Rostocker Augenarzt Albert Peters.[4][5]

Pathologie

Die Wanderung d​er Zellen a​us der mesenzephalen Neuralleiste a​m Ende d​er 3. Embryonalwoche i​st gestört. Die Fehlentwicklung d​er Iris-Trabekeln führt z​u einem Glaukom, häufig beidseits, a​uch die Descemet-Membran u​nd das zentrale Hornhautendothel entstehen n​icht normal m​it zentraler Hornhauttrübung u​nd irido-cornealen Synechien v​on peripher b​is ins Zentrum. Die Vorderkammer i​st eng u​nd hat eventuell Verbindung m​it der Linse, e​s entsteht e​ine Katarakt.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit w​ird mit u​nter 1 z​u 1.000.000 angegeben, d​ie Vererbung erfolgt autosomal-dominant o​der autosomal-rezessiv.[2]

Es besteht eine Assoziation mit weiteren Fehlbildungen:[2] wie Gesichtsdysmorphie oder Hypospadie und Syndromen wie Trisomie 13, Trisomie 14, Trisomie 15, Jacobsen-Syndrom (Partielle Deletion Chromosom 11q) und Norrie-Syndrom. Auch beim Peters-Plus-Syndrom liegen noch weitere Fehlbildungen vor.

Einteilung

Nach d​em Ausmaß d​er Veränderungen k​ann klinisch unterschieden werden:[6][7]

  • Typ 1 ohne Linsenbeteiligung, nur Iris, Hornhautendothel und Descemet-Membran
  • Typ 2 mit zusätzlicher Linsenbeteiligung (keratolentikuläre Adhäsionen), häufiger beidseits, stärkere Hornhauttrübung

Ursache

Folgende Mutationen wurden bislang gefunden:[3][6]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[2][1]

  • Manifestation als Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • kongenitaler umschriebener Defekt der Descemet-Membran mit zentraler Hornhauttrübung
  • zentrale keratolentikuläre Adhärenz mit Abflachung der Vorderkammer, peripher vordere Synechie, mitunter auch vordere Polkatarakt
  • 80 % beidseits, in 50 bis 70 % Sekundärglaukom
  • zusätzliche Augenanomalie: Mikrokornea, Mikrophthalmie, Sklerokornea, Kolobome

Diagnose

Die Diagnose ergibt s​ich aus d​er augenärztlichen Untersuchung. Medizinische Bildgebung k​ann weitere Veränderungen aufzeigen.[15]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:[1][6]

Therapie

Die Behandlung des Glaukoms und der Katarakt ist dort beschrieben. Im Verlauf ist eine teilweise Aufklarung möglich, gegebenenfalls sollte eine frühzeitige Keratoplastik erfolgen.[2] [16][17]

In der Tiermedizin

Die Anomalie w​urde auch b​ei einer Katze beschrieben.[18]

Literatur
  • I. Salik, A. Gupta, A. Tara, G. Zaidman, S. Barst: Peters anomaly: A 5-year experience. In: Paediatric anaesthesia. Band 30, Nummer 5, 05 2020, S. 577–583, doi:10.1111/pan.13843, PMID 32107814.
  • H. Happ, K. F. Schilter, E. Weh, L. M. Reis, E. V. Semina: 8q21.11 microdeletion in two patients with syndromic peters anomaly. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 170, Nummer 9, 09 2016, S. 2471–2475, doi:10.1002/ajmg.a.37840, PMID 27378168, PMC 5119633 (freier Volltext) (Review).

Einzelnachweise
  1. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. Peters-Anomalie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. emedicine
  4. A. Peters: Ueber angeborene Defektbildung der Descemet‘schen Membran. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. Bd. 44, 1906, S. 27–40 und S. 105–119
  5. Wo named it
  6. Eyewiki
  7. G. W. Zaidman, J. K. Flanagan, C. C. Furey: Long-term visual prognosis in children after corneal transplant surgery for Peters anomaly type I. In: American journal of ophthalmology. Band 144, Nummer 1, Juli 2007, S. 104–108, doi:10.1016/j.ajo.2007.03.058, PMID 17601429.
  8. Anterior segment dysgenesis 3, multiple subtypes. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  9. Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  10. PAIRED BOX GENE 6. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  11. PAIRED-LIKE HOMEODOMAIN TRANSCRIPTION FACTOR 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  12. Anterior segment dysgenesis 6, multiple subtypes. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  13. Axenfeld-Rieger syndrome, type 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  14. Cataract 34, multiple types. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  15. A. Samara, R. W. Eldaya: Ocular and brain imaging findings in Peters' anomaly: A case report and literature review. In: Radiology case reports. Band 15, Nummer 7, Juli 2020, S. 863–866, doi:10.1016/j.radcr.2020.04.011, PMID 32382368, PMC 7200615 (freier Volltext).
  16. Z. Li, R. Zou, Y. Zhao: Keratolenticular adhesion removal for type 2 Peters anomaly: a case report. In: Eye and vision. Band 7, 2020, S. 39, doi:10.1186/s40662-020-00203-5, PMID 32676510, PMC 7350768 (freier Volltext).
  17. K. A. Dolezal, C. G. Besirli, S. I. Mian, A. Sugar, S. E. Moroi, B. L. Bohnsack: Glaucoma and Cornea Surgery Outcomes in Peters Anomaly. In: American journal of ophthalmology. Band 208, 12 2019, S. 367–375, doi:10.1016/j.ajo.2019.08.012, PMID 31470000.
  18. S. Park, K. Kim, Y. Kim, K. Seo: Bilateral anterior segment dysgenesis with the presumed Peters' anomaly in a cat. In: The Journal of veterinary medical science. Band 80, Nummer 2, Februar 2018, S. 297–301, doi:10.1292/jvms.17-0532, PMID 29249729, PMC 5836767 (freier Volltext).

Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. The authors of the article are listed here. Additional terms may apply for the media files, click on images to show image meta data.