Kongenitale-stromale-Hornhautdystrophie

Klassifikation nach ICD-10
H18.5	Hereditäre Hornhautdystrophien
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Kongenitale stromale-Hornhautdystrophie (CSCD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer im Stroma lokalisierten Hornhautdystrophie mit schuppen- oder federartiger Trübung der Hornhaut und Visusverlust.[1]

Mit dem Spaltlampenmikroskop ist die Hornhaut insbesondere in den vorderen Stromaanteilen getrübt

Synonyme sind: Witschel-Dystrophie; Kongenitale hereditäre stromale Dystrophie; Kongenitale stromale Dystrophie der Hornhaut[2]

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren einer Beschreibung aus dem Jahre 1978 durch den deutschen Augenarzt Heinrich Witschel und Mitarbeiter.[3]

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1939 durch Raymond Turpin und Mitarbeiter.[4]

Die Bezeichnung „Turpin-Syndrom“[5] hat sich nicht durchsetzen können.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden vier Familien beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im DCN-Gen auf Chromosom 12 Genort q21.33 zugrunde, welches für Decorin kodiert.[6]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Krankheitsbeginn als Neugeborenes, teilweise schon vor der Geburt Hornhautveränderungen beidseits
zunehmende Schuppen- und Fleckenbildung, Einschränkung des Visus
keine Erosionen, Photophobie oder Gefäßeinsprossung in die Hornhaut

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen der Hornhautdystrophie, auch die Peters-Anomalie.

Literatur

J. H. Lee, C. S. Ki, E. S. Chung, T. Y. Chung: A novel decorin gene mutation in congenital hereditary stromal dystrophy: a Korean family. In: Korean journal of ophthalmology: KJO. Band 26, Nr. 4, August 2012, S. 301–305, doi:10.3341/kjo.2012.26.4.301, PMID 22870031, PMC 3408537 (freier Volltext).
G. K. Klintworth: Corneal dystrophies. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Band 4, Februar 2009, S. 7, doi:10.1186/1750-1172-4-7, PMID 19236704, PMC 2695576 (freier Volltext) (Review).

Einzelnachweise

Hornhautdystrophie, stromale, kongenitale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
IC3D-Klassifikation (PDF; 933 kB)
H. Witschel, B. S. Fine, P. Grützner, J. W. McTigue: Congenital hereditary stromal dystrophy of the cornea. In: Archives of ophthalmology. Bd. 96, Nr. 6, Juni 1978, S. 1043–1051, PMID 350201.
R. Turpin, M. Tisserand, J. Serane: Opacites corneennes hereditaires et congenitales reparties sur trois generations et atteignant deux jumelles monozygotes. In: Archives d‘Ophtalmologie (Paris) Bd. 3; S. 109–111, 1939.
Y. Pouliquen, E. Lacombe, C. Schreinzer, J. P. Giraud, M. Savoldelli: La dystrophie congenitale hereditaire du stroma corneen de Turpin. In: Journal français d’ophtalmologie. Bd. 2, Nr. 2, Februar 1979, S. 115–125, PMID 312637.
Corneal dystrophy, congenital stromal. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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[Orpha-1] Hornhautdystrophie, stromale, kongenitale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[IC3D-2] IC3D-Klassifikation (PDF; 933 kB)

[3] H. Witschel, B. S. Fine, P. Grützner, J. W. McTigue: Congenital hereditary stromal dystrophy of the cornea. In: Archives of ophthalmology. Bd. 96, Nr. 6, Juni 1978, S. 1043–1051, PMID 350201.

[4] R. Turpin, M. Tisserand, J. Serane: Opacites corneennes hereditaires et congenitales reparties sur trois generations et atteignant deux jumelles monozygotes. In: Archives d‘Ophtalmologie (Paris) Bd. 3; S. 109–111, 1939.

[5] Y. Pouliquen, E. Lacombe, C. Schreinzer, J. P. Giraud, M. Savoldelli: La dystrophie congenitale hereditaire du stroma corneen de Turpin. In: Journal français d’ophtalmologie. Bd. 2, Nr. 2, Februar 1979, S. 115–125, PMID 312637.

[6] Corneal dystrophy, congenital stromal. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)