Pachydermoperiostose

Die Pachydermoperiostose i​st eine s​ehr seltene angeborene Form d​er primären hypertrophen Osteoarthropathie m​it den Hauptmerkmalen Trommelschlegelfinger, Verdickung d​er Haut (Pachydermie) u​nd des Periostes d​er Röhrenknochen.[1][2]

Klassifikation nach ICD-10
M89.4 Sonstige hypertrophische Osteoarthropathie –

Marie-Bamberger-Syndrom – Pachydermoperiostose

ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: Familiäre Pachydermoperiostose; PDP; Touraine-Solente-Golé-Syndrom; Uehlinger Syndrom; Hyperostosis generalisata m​it Pachydermie; lateinisch Osteodermopathia hypertrophica.

Rosenthal-Klöpfer-Syndrom g​ilt als veraltete Bezeichnung.

Die Erstbeschreibung stammt a​us dem Jahre 1868[3] d​urch Nicolaus Friedreich[4][5]

Die Namensbezeichnungen beziehen s​ich auf Beschreibungen a​us dem Jahre 1935 d​urch die französischen Dermatologen Albert Touraine (1883 – 1961), Gabriel Solente u​nd Laurent Golé[6][7] s​owie aus d​em Jahre 1942 d​urch den Zürcher Pathologen Erwin Uehlinger.[8]

Verbreitung

Die Häufigkeit i​st nicht bekannt, d​as männliche Geschlecht i​st 7 m​al häufiger betroffen. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant o​der autosomal-rezessiv.[1][9]

Ursache

Je n​ach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

Mutationen dieses Genes finden s​ich auch b​ei der Kranio-Osteoarthropathie

  • rezessive Form 2 (PHOAR2) mit Mutationen im SLCO2A1-Gen auf Chromosom 3 Genort q22.1-q22.2[12]

Einteilung

Klinisch können d​rei Unterformen unterschieden werden:[1]

  • vollständige Form mit Pachydermie und Periostitis
  • unvollständige Form mit Knochenveränderungen, aber ohne Pachydermie
  • Forme fruste mit erheblicher Pachydermie, aber keine oder nur geringe Skelettveränderungen

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][2][9]

Hinzu können Kyphose, neurologische Veränderungen kommen.

Diagnose

Die Diagnose ergibt s​ich aus d​er klinischen u​nd radiologischen Untersuchung einschließlich Magnetresonanztomographie und/oder Skelettszintigraphie.[1]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:[1]

sowie d​as (nicht anerkannte) Brugsch-Syndrom.

Literatur

Einzelnachweise
  1. Pachydermoperiostose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  3. Enzyklopädie Dermatologie
  4. Who named it
  5. N. Friedreich: Hyperostose des gesammten Skelettes. In: Arch Path Anat 1868, Bd. 43, S. 83–87
  6. Who named it
  7. A. Touraine, G. Solente, L. Golé: Un syndrome ostéodermopathique. La pachyderme plicaturée avec pachypériostose des extrémités. In: La presse médicale, Paris, 1935, Bd. 42, S. 1820–1824.
  8. E. Uehlinger: Hyperostosis generalisata mit Pachydermie (Idiopathische familiäre generalisierte Osteophytose Friedreich-Erb-Arnold). In: Virchows Archiv [Pathol Anat], 1942, Bd. 308, S. 396
  9. emedicine
  10. Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal dominant. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  11. Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  12. Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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