Kranio-Osteoarthropathie

Klassifikation nach ICD-10
M89.4	Sonstige hypertrophische Osteoarthropathie
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Kranio-Osteoarthropathie (COA) ist eine sehr seltene angeborene Form der primären hypertrophen Osteoarthropathie mit den Hauptmerkmalen verzögerter Schluss der Schädelnähte und Fontanellen, Trommelschlegelfinger, Arthropathie und Verdickung der Knochenhaut (Periostose).[1]

Synonyme sind: Reginato-Schiapachasse-Syndrom; englisch Currarino disease; Currarino idiopathic osteoarthropathy

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf Berichte aus dem Jahre 1961 durch den italienisch-stämmigen US-amerikanischen Kinderradiologen Guido Currarino[2][3] und aus dem Jahre 1982 durch den chilenischen Arzt Antonio J. Reginato, Virgilio Schiapachasse und Mitarbeiter.[4]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Bislang wurden über etwa 30 Betroffene berichtet.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im HPGD-Gen auf Chromosom 4 Genort q34.1 zugrunde.[5]

Mutationen dieses Genes finden sich auch bei Typ 1 der Pachydermoperiostose.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Manifestation im Kindesalter
hypertrophe Osteoarthropathie mit Trommelschlegelfingern, Klinodaktylie, Arthropathie, periostale Knochenneubildung
verzögerter Verschluss der Schädelnähte und Fontanellen
ekzemartige Hautveränderungen

Hinzu können angeborene Herzfehler kommen

Literatur

X. Chen, C. C. Zou, G. P. Dong, L. Liang, Z. Y. Zhao: Cranio-osteoarthropathy: a rare variant of hypertrophic osteoarthropathy. In: Irish journal of medical science. Band 181, Nummer 2, Juni 2012, S. 257–261, doi:10.1007/s11845-009-0346-0, PMID 19430868 (Review).
T. Dabir, A. M. Sills, C. M. Hall, C. Bennett, L. C. Wilson, R. C. Hennekam: Cranio-osteoarthropathy in sibs. In: Clinical dysmorphology. Band 16, Nummer 3, Juli 2007, S. 197–201, doi:10.1097/MCD.0b013e32801470d8, PMID 17551338.
M. Kabra, S. K. Kabra, M. Ghosh, A. K. Gupta, P. S. Menon: Idiopathic cranio-osteoarthropathy. In: Indian pediatrics. Band 37, Nummer 6, Juni 2000, S. 659–662, PMID 10869149.

Einzelnachweise

Kranio-Osteoarthropathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
G. Currarino, R. C. Tierney, R. G. Giesel, C. Weihl: Familial idiopathic osteoarthropathy. In: The American journal of roentgenology, radium therapy, and nuclear medicine. Band 85, April 1961, S. 633–644, PMID 13718912.
Who named it
A. J. Reginato, V. Schiapachasse, R. Guerrero: Familial idiopathic hypertrophic osteoarthropathy and cranial suture defects in children. In: Skeletal radiology. Band 8, Nummer 2, 1982, S. 105–109, PMID 7100937.
Cranioosteoarthropathy. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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[Orpha-1] Kranio-Osteoarthropathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] G. Currarino, R. C. Tierney, R. G. Giesel, C. Weihl: Familial idiopathic osteoarthropathy. In: The American journal of roentgenology, radium therapy, and nuclear medicine. Band 85, April 1961, S. 633–644, PMID 13718912.

[3] Who named it

[4] A. J. Reginato, V. Schiapachasse, R. Guerrero: Familial idiopathic hypertrophic osteoarthropathy and cranial suture defects in children. In: Skeletal radiology. Band 8, Nummer 2, 1982, S. 105–109, PMID 7100937.

[5] Cranioosteoarthropathy. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)