Ornithin-Transcarbamylase

Ornithin-Transcarbamylase (OTC) i​st das Enzym, d​as die Umsetzung v​on Ornithin z​u Citrullin katalysiert. Dies i​st ein Teilschritt i​m Harnstoffzyklus d​er Wirbeltiere, a​ber auch b​ei der Biosynthese d​er Aminosäure Arginin i​n allen Lebewesen. In manchen Bakterien w​ird mit d​er Umkehrreaktion Arginin abgebaut. Beim Menschen i​st OTC v​or allem i​n der Leber u​nd im Dünndarm z​u finden. Mutationen i​m OTC-Gen können z​u familiärem OTC-Mangel, u​nd dieser z​ur Hyperammonämie führen.[2][3]

Ornithin-Transcarbamylase
Bändermodell des Trimers nach PDB 1OTH

Vorhandene Strukturdaten: 1c9y, 1ep9, 1fvo, 1oth

Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 322 Aminosäuren
Sekundär- bis Quartärstruktur Homotrimer
Bezeichner
Gen-Name OTC
Externe IDs
Enzymklassifikation
EC, Kategorie 2.1.3.3, Transferase
Reaktionsart Übertragung eines Aminocarbonylrests
Substrat Carbamoylphosphat + Ornithin
Produkte Phosphat + Citrullin
Vorkommen
Übergeordnetes Taxon Lebewesen[1]

OTC-Mangel ist mit 1:14.000 der häufigste Harnstoffzyklusdefekt. Zwei OTC-Varianten waren in einer französischen Studie mit erhöhtem Risiko für Alzheimer-Krankheit assoziiert.[4][5] Ferner kann es bei einem angeborenen Mangel unter einer Therapie mit Valproinsäure aufgrund einer Hyperammonämie zu einer Valproinsäure-assoziierten Enzephalopathie kommen.

Katalysiertes Gleichgewicht

+ ⇔ + Pi

Ein Aminocarbonylrest w​ird von Carbamoylphosphat a​uf L-Ornithin übertragen u​nd es entsteht L-Citrullin.

Wikibooks: Harnstoffzyklus – Lern- und Lehrmaterialien

Einzelnachweise
  1. Homologe bei OMA
  2. InterPro-Eintrag
  3. UniProt P00480
  4. Hansmannel F, Lendon C, Pasquier F, et al.: Is the ornithine transcarbamylase gene a genetic determinant of Alzheimer's disease?. In: Neurosci. Lett.. 449, Nr. 1, Januar 2009, S. 76–80. doi:10.1016/j.neulet.2008.10.081. PMID 18983895.
  5. Bensemain F, Hot D, Ferreira S, et al.: Evidence for induction of the ornithine transcarbamylase expression in Alzheimer's disease. In: Mol. Psychiatry. 14, Nr. 1, Januar 2009, S. 106–16. doi:10.1038/sj.mp.4002089. PMID 17893704.
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