Klassische 21-OHD CAH, mit Salzverlust
Die Klassische 21-OHD CAH, mit Salzverlust ist die häufigste angeborene Form der Klassischen 21-OHD CAH, einer Form der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie und zum Adrenogenitalen Syndrom gehörig. Hauptmerkmale sind Virilisierung beim weiblichen Geschlecht, niedriger Cortisolspiegel (Hypokortisolismus), vorzeitige Pseudopubertät und Mangel an Aldosteron mit im Vordergrund stehendem Salzverlust der Niere.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E25.0 | Adrenogenitale Störungen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit 1 bis 9 auf 100.000 angegeben, diese Form macht 75 % der Fälle der Klassischen 21-OHD CAH aus. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im CYP21A2-Gen auf Chromosom 6 Genort p21 zugrunde, welches für die 21-Hydroxylase kodiert, das die Produktion von Cortison und Aldosteron kontrolliert.[1][2]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][3]
- Manifestation im Neugeborenen- oder Kleinkindesalter
- von Geburt an bestehende Virilisierung beim weiblichen Geschlecht bis zur Intersexualität
- (stark) verminderte Produktion von Glucocorticoiden und Mineralocorticoiden mit Salzverlust, Gedeihstörung, Risiko einer Hypovolämie bis zum hypovolämischen Schock
- früh einsetzender Wachstumsschub (mit Pseudopubertät) und Kleinwuchs als Erwachsene
Diagnose
Bereits vor der Geburt kann die Diagnose einer (klassischen Form) durch Bestimmung von 17-Hydroxyprogesteron im Fruchtwasser oder vorher durch humangenetische Untersuchung mit Chorionzottenbiopsie gestellt werden. Die Konzentration von Renin im Blutplasma ist deutlich erhöht bei gleichzeitig erniedrigtem Aldosteron. Das Verhältnis Aldosteron zu Plasmarenin erlaubt die Abgrenzung zur einfach virilisierenden Form.[4]
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind andere Formen der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie bzw. des Adrenogenitalen Syndroms, das Polyzystisches Ovar-Syndrom und andere Erkrankungen mit erhöhten Androgenen.[1]
Literatur
- H. Kırmızıbekmez, R. G. Yesiltepe Mutlu, S. Moralıoğlu, A. Tellioğlu, A. Cerrah Celayir: Concurrence of Meningomyelocele and Salt-Wasting Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21-Hydroxylase Deficiency. In: Case reports in pediatrics. Bd. 2015, 2015, S. 196374, doi:10.1155/2015/196374, PMID 25685584, PMC 4313520 (freier Volltext).
- L. G. Gomes, G. Madureira, B. B. Mendonca, T. A. Bachega: Mineralocorticoid replacement during infancy for salt wasting congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. In: Clinics. Bd. 68, Nr. 2, 2013, S. 147–152, PMID 23525308, PMC 3584273 (freier Volltext).
- B. H. Oh, J. K. Park, Y. M. Choi, I. M. Yang, Y. S. Kim, Y. K. Choi: Prenatal diagnosis of a heterozygote of salt wasting congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency by genetic linkage analysis. In: Journal of Korean medical science. Bd. 3, Nr. 2, Juni 1988, S. 73–77, doi:10.3346/jkms.1988.3.2.73, PMID 3267357, PMC 3053666 (freier Volltext).
Einzelnachweise
- Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form mit Salzverlust. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Hyperandrogenism, nonclassic type, due to 21-hydroxylase deficiency. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- Genetics Home Reference
- S. Nimkarn, M. I. New: Prenatal diagnosis and treatment of congenital adrenal hyperplasia owing to 21-hydroxylase deficiency. In: Nature clinical practice. Endocrinology & metabolism. Bd. 3, Nr. 5, Mai 2007, S. 405–413, doi:10.1038/ncpendmet0481, PMID 17452967 (Review)
