Hemimegalenzephalie

Klassifikation nach ICD-10
Q04.5	Megalenzephalie
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Hemimegalenzephalie (von altgriechisch ἥμι hemi, deutsch ‚halb‘) ist eine Sonderform einer Megalenzephalie, bei der nur eine Hirnhälfte (Hemisphäre) abnormal vergrößert ist. Sie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung, die zum PIK3CA-related overgrowth spectrum gezählt werden kann. Klinisches Leitsymptom ist eine therapierefraktäre Epilepsie[1][2]

Sonogramm einer Hemimegalenzephalie bei einem Neugeborenen, transfontanellärer Koronarschnitt. Gut erkennbar ist die irreguläre Grosshirnstruktur, Verdrängung der Mittellinie und des Seitenventrikels

Synonym: Unilaterale Megalenzephalie

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, diese Erkrankung findet sich bei etwa 0,2 % kindlicher Epilepsien.[3][4]

Ursache

Zugrunde liegt eine gestörte Gehirnentwicklung (Störung der zellulären Differenzierung und Zellproliferation) mit hamartomatöser Vergrößerung einer Hirnhälfte, meist des Großhirnes oder Teilen davon. Neben dem Gehirn kann es zu weiteren Ausprägungen einer Hemihypertrophie kommen. Assoziation mit neurokutanen Erkrankungen wurden beschrieben.[5]

Klassifizierung

Die Hemimegalenzephalie kann wie folgt eingeteilt werden:[6]

Isolierte Hemimegalenzephalie ohne weitere Fehlbildungen
Totale Hemimegalenzephalie mit Vergrößerung auch des Hirnstammes und des Kleinhirnes
Syndromale Hemimegalenzephalie bei:
- Epidermal-Naevus-Syndrom
- Klippel-Trénaunay-Weber-Syndrom
- Fibröse Dysplasie
- Proteus-Syndrom
- Hypomelanosis Ito
- Neurofibromatose Typ 1 (selten)
- Tuberöse Sklerose (selten)

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][3][7]

Oft schon in den ersten Lebensmonaten therapierefraktäre Krampfanfälle
Entwicklungsverzögerung, auch psychomotorisch
fortschreitende Hemiplegie
Häufig Megalenzephalie ohne erhöhten Hirndruck

Diagnose

Die Diagnose kann bereits frühzeitig mittels Sonografie[8], sonst mittels Magnetresonanztomographie oder Computertomographie gestellt werden. Dabei finden sich neben der abschnittsweisen Vergrößerung Zeichen der kortikalen Dysplasie, Pachygyrie, Heterotopie und Gliosen.[7][9]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:[3]

asymmetrische Vergrößerungen anderer Ursache wie Gliomatosis cerebri
asymmetrische Verkleinerungen der Gegenseite wie Hirnatrophie, Rasmussen-Enzephalitis oder das Dyke-Davidoff-Masson-Syndrom
Sturge-Weber-Syndrom
andere Störungen der Zellmigration ohne Überwuchs wie Polymikrogyrie, Lissenzephalie, Agyrie oder Pachygyrie
Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom

Therapie

Die Behandlung besteht mitunter in der Hemisphärektomie.[10]

Literatur

M. Lettau: Totale Hemimegalenzephalie. In: RöFo: Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen und der Nuklearmedizin. Band 185, Nummer 12, Dezember 2013, S. 1204–1206, doi:10.1055/s-0033-1350109, PMID 23857071.
H. Zeumer, W. Sturm: Hemimegalenzephalie. Neuroradiologische und klinische Befunde. In: RöFo: Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen und der Nuklearmedizin. Band 133, Nummer 6, Dezember 1980, S. 663–664, doi:10.1055/s-2008-1056812, PMID 6453799.
A. Poduri, G. D. Evrony, X. Cai, P. C. Elhosary, R. Beroukhim, M. K. Lehtinen, L. B. Hills, E. L. Heinzen, A. Hill, R. S. Hill, B. J. Barry, B. F. Bourgeois, J. J. Riviello, A. J. Barkovich, P. M. Black, K. L. Ligon, C. A. Walsh: Somatic activation of AKT3 causes hemispheric developmental brain malformations. In: Neuron. Band 74, Nummer 1, April 2012, S. 41–48, doi:10.1016/j.neuron.2012.03.010, PMID 22500628, PMC 3460551 (freier Volltext).
A. J. Barkovich: Pediatric Neuroimaging. 2. Auflage, Raven 1995, S. 225ff, ISBN 0-7817-0179-1

Einzelnachweise

Hemimegalenzephalie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Rarediseases
Radiopaedia
S. D. Shorvon, F. Andermann, R. Guerrini: The Causes of Epilepsy, Common and Uncommon Causes in Adults and Children. Cambridge Univ. Pr., 2011, ISBN 0-521-11447-0.
Olav Jansen, Ulrich Stephani u. a.: Fehlbildungen und frühkindliche Schädigungen des ZNS. Thieme, Stuttgart 2007, ISBN 978-3-13-156671-3, S. 24.
D. D. Broumandi, U. M. Hayward, J. M. Benzian, I. Gonzalez, M. D. Nelson: Best cases from the AFIP: hemimegalencephaly. In: Radiographics : a review publication of the Radiological Society of North America, Inc. Band 24, Nummer 3, 2004 May-Jun, S. 843–848, doi:10.1148/rg.243035135, PMID 15143232.
Peter Reimer, P. M. Parizel, F.-A. Stichnoth (Hrsg.): Clinical MR Imaging. A Practical Approach. 2. Auflage. Springer, Berlin/Heidelberg u. a. 2006, ISBN 3-540-31530-6.
K.-H. Deeg, V. Hofmann, P. F. Hoyer (Hrsg.): Ultraschalldiagnostik in Pädiatrie und Kinderchirurgie. Lehrbuch und Atlas. 4., vollständig überarbeitete und erweiterte Auflage. Thieme, Stuttgart 2013, doi:10.1055/b-003-106490
A. A. Abdel Razek, A. Y. Kandell, L. G. Elsorogy, A. Elmongy, A. A. Basett: Disorders of cortical formation: MR imaging features. In: AJNR. American journal of neuroradiology. Band 30, Nummer 1, Januar 2009, S. 4–11, doi:10.3174/ajnr.A1223, PMID 18687750 (Review).
W. Koelfen, M. Freund, H. Rohr, C. Schultze, H. Holthausen: Hemimegalenzephalie. Behandlung mit Hemisphärektomie. In: Monatsschrift Kinderheilkunde Band 141, Nummer 4, April 1993, S. 300–302, PMID 8487791.

Weblinks

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[Orpha-1] Hemimegalenzephalie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] Rarediseases

[Radiopaedia-3] Radiopaedia

[4] S. D. Shorvon, F. Andermann, R. Guerrini: The Causes of Epilepsy, Common and Uncommon Causes in Adults and Children. Cambridge Univ. Pr., 2011, ISBN 0-521-11447-0.

[5] Olav Jansen, Ulrich Stephani u. a.: Fehlbildungen und frühkindliche Schädigungen des ZNS. Thieme, Stuttgart 2007, ISBN 978-3-13-156671-3, S. 24.

[6] D. D. Broumandi, U. M. Hayward, J. M. Benzian, I. Gonzalez, M. D. Nelson: Best cases from the AFIP: hemimegalencephaly. In: Radiographics : a review publication of the Radiological Society of North America, Inc. Band 24, Nummer 3, 2004 May-Jun, S. 843–848, doi:10.1148/rg.243035135, PMID 15143232.

[Reimer-7] Peter Reimer, P. M. Parizel, F.-A. Stichnoth (Hrsg.): Clinical MR Imaging. A Practical Approach. 2. Auflage. Springer, Berlin/Heidelberg u. a. 2006, ISBN 3-540-31530-6.

[8] K.-H. Deeg, V. Hofmann, P. F. Hoyer (Hrsg.): Ultraschalldiagnostik in Pädiatrie und Kinderchirurgie. Lehrbuch und Atlas. 4., vollständig überarbeitete und erweiterte Auflage. Thieme, Stuttgart 2013, doi:10.1055/b-003-106490

[9] A. A. Abdel Razek, A. Y. Kandell, L. G. Elsorogy, A. Elmongy, A. A. Basett: Disorders of cortical formation: MR imaging features. In: AJNR. American journal of neuroradiology. Band 30, Nummer 1, Januar 2009, S. 4–11, doi:10.3174/ajnr.A1223, PMID 18687750 (Review).

[10] W. Koelfen, M. Freund, H. Rohr, C. Schultze, H. Holthausen: Hemimegalenzephalie. Behandlung mit Hemisphärektomie. In: Monatsschrift Kinderheilkunde Band 141, Nummer 4, April 1993, S. 300–302, PMID 8487791.