Epidermal-Naevus-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q85.8	Sonstige Phakomatosen, anderenorts nicht klassifiziert
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Epidermal-Naevus-Syndrom (ENS) ist eine seltene angeborene Kombination von epidermalem Nävus und Mitbeteiligungen anderer Organsysteme infolge von Entwicklungsstörungen der Augen, des Skelettes, des Nerven-, des Herzkreislaufsystemes oder des Urogenitaltraktes.[1][2]

Synonyme sind: Syndrom des epidermalen Naevus; Solomon-Syndrom; englisch Epidermal hamartoma syndrome;

Die Erstbeschreibung einer Kombination von Epidermalnävus und neurologischen Veränderungen erfolgte im Jahre 1957 durch Gustav W. Schimmelpenning[3] und wird heute als Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom bezeichnet.

Von L. M. Solomon und N. B. Esterly stammt eine Übersicht aus dem Jahre 1975 mit der heute gebräuchlichen Definition des Syndromes.[4]

Klassifikation

Zum Epidermal-Naevus-Syndrom werden gezählt:[2][1]

Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom
Naevus comedonicus-Syndrom
Becker-Nävus-Syndrom
Proteus-Syndrom
CHILD-Syndrom
Phakomatosis pigmentokeratotica
SOLAMEN-Syndrom
Angora-Haar-Nävus-Syndrom, Synonym: Schauder-Syndrom
García-Hafner-Happle-Syndrom

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Bei oder kurz nach Geburt nachweisbare Epidermalnaevi
Bei etwa der Hälfte neurologische Auffälligkeiten wie geistige Retardierung, Epilepsie, spastische Parese
Bei etwa einem Drittel Veränderungen an den Augen wie Kolobom, Choristome, zentrale Blindheit, Mikro-, Makro- oder Anophthalmie, Hornhauttrübung oder Katarakt

Weiter können Fehlbildungen des Skeletts vorkommen.

Literatur

F. S. Laura: Epidermal nevus syndrome. In: Handbook of clinical neurology. Bd. 111, 2013, S. 349–368, doi:10.1016/B978-0-444-52891-9.00041-5, PMID 23622186 (Review).
R. Happle: The group of epidermal nevus syndromes Part I. Well defined phenotypes. In: Journal of the American Academy of Dermatology. Bd. 63, Nr. 1, Juli 2010, S. 1–22, doi:10.1016/j.jaad.2010.01.017, PMID 20542174 (Review).
R. Happle: The group of epidermal nevus syndromes Part II. Less well defined phenotypes. In: Journal of the American Academy of Dermatology. Bd. 63, Nr. 1, Juli 2010, S. 25–30, doi:10.1016/j.jaad.2010.01.016, PMID 20542175.

Einzelnachweise

Syndrom des epidermalen Naevus. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
emedicine.medscape
G. W. Schimmelpenning: Klinischer Beitrag zur Symptomatologie der Phakomatosen. In: Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen und der Nuklearmedizin. Bd. 87, Nr. 6, Dezember 1957, S. 716–720, PMID 13512450.
L. M. Solomon, N. B. Esterly: Epidermal and other congenital organoid nevi. In: Current problems in pediatrics. Bd. 6, Nr. 1, November 1975, S. 1–56, PMID 173496.

Weblinks

Rare Diseases
T. S Wright. Epidermal nevus and epidermal nevus syndrome. UpToDate

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. The authors of the article are listed here. Additional terms may apply for the media files, click on images to show image meta data.

[Orpha-1] Syndrom des epidermalen Naevus. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[emedicine-2] .medscape

[3] G. W. Schimmelpenning: Klinischer Beitrag zur Symptomatologie der Phakomatosen. In: Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen und der Nuklearmedizin. Bd. 87, Nr. 6, Dezember 1957, S. 716–720, PMID 13512450.

[4] L. M. Solomon, N. B. Esterly: Epidermal and other congenital organoid nevi. In: Current problems in pediatrics. Bd. 6, Nr. 1, November 1975, S. 1–56, PMID 173496.