Großwuchssyndrom

Großwuchssyndrom bezeichnet e​ine Gruppe seltener angeborene Erkrankungen m​it dem Hauptmerkmal e​ines umschriebenen, o​der vollständigen, bereits während d​er Schwangerschaft, k​urz nach Geburt o​der in d​en ersten Lebensjahren nachweisbaren Riesenwuchses.[1]

Klassifikation nach ICD-10
Q87.3 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

In d​er Datenbank Orphanet finden s​ich neben „Großwuchssyndrom“ folgende weitere Syndrome m​it diesem Stichwort:

Die systematische Klassifikation zählt folgende Erkrankungen z​u den Großwuchssyndromen:

Mit PIK3CA-assoziiertes Großwuchssyndrom (englisch PIK3CA-related overgrowth spectrum; PROS) wird eine Untergruppe an Großwuchssyndromen bezeichnet, bei denen Mutationen im PIK3CA-Gen[15] vorliegen.[16][17] Hierzu gehören neben der bereits erwähnten Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom (MCAP) noch:

Ferner g​ibt es d​as Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom b​eim fetalen Großwuchs[20], s​iehe fetale Makrosomie.

Weitere Syndrome s​ind unter Riesenwuchs z​u finden.

Einzelnachweise
  1. Großwuchssyndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. Segmental-progressives Großwuchssyndrom mit fibroadipöser Hyperplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. CLAPO-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  4. Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  5. Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  6. Hemihyperplasie, isolierte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  7. Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  8. Hochwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  9. Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  10. Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  11. Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  12. Overgrowth-Syndrom - Lernstörungen – Gesichtsdysmorphien. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  13. Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ 2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  14. Mikroduplikationssyndrom 11p15.4. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  15. PIK3CA. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  16. H. G. Brunner, M. A. van Driel: From syndrome families to functional genomics. In: Nature Reviews Genetics. Band 5, Nummer 7, Juli 2004, S. 545–551, doi:10.1038/nrg1383, PMID 15211356 (Review).
  17. K. M. Keppler-Noreuil, J. J. Rios, V. E. Parker, R. K. Semple, M. J. Lindhurst, J. C. Sapp, A. Alomari, M. Ezaki, W. Dobyns, L. G. Biesecker: PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS): diagnostic and testing eligibility criteria, differential diagnosis, and evaluation. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 167A, Nummer 2, Februar 2015, S. 287–295, doi:10.1002/ajmg.a.36836, PMID 25557259, PMC 4480633 (freier Volltext).
  18. Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  19. B. L. Padwa, J. B. Mulliken: Facial infiltrating lipomatosis. In: Plastic and reconstructive surgery. Band 108, Nummer 6, November 2001, S. 1544–1554, PMID 11711926.
  20. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

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