Marshall-Smith-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.3	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Marshall-Smith-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer beschleunigten Knochenalterung kombiniert mit auffälligem Gesicht und Gedeihstörungen.[1]

Synonyme sind: MRSHSS; Marshall-Syndrom; englisch Accelerated skeletal maturation, Marshall-Smith type; Marshall–Smith–Weaver syndrome

Weitere, wohl unrichtige Gleichsetzungen sind Greig-Zephalopolysyndaktylie[2] und Greig-Syndrom I[3], vergleiche Greig-Syndrom mit anderer genetischer Grundlage.

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1971 durch die US-amerikanischen Pädiater Richard E. Marshall (* 30. Juli 1933) und David Weyhe Smith.[4][5]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden etwa 30 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Neumutationen im NFIX-Gen auf Chromosom 19 Genort 13.13 zugrunde, welches für ein Protein der CCAAT/Enhancer-Binding-Proteine-Familie kodiert.[6]

Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim Malan-Syndrom.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Großwuchs
bei Geburt akzeleriertes Knochenalter
Gesichtsanomalien wie prominente Stirn, vorstehende Augen, blaue Skleren, Mikrogenie und nach vorne gerichtete Nasenlöcher
Fütterprobleme
Gedeihstörung
häufige Atemwegsinfektionen

Viele Betroffene versterben bereits im Kleinkindesalter wegen Ateminsuffizienz.

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der klinischen Untersuchung und Veränderungen im Röntgenbild (akzeleriertes Knochenalter, kurze, konisch geformte Finger- und Zehenknochen).[1]

Differentialdiagnose

Differentialdiagnostisch abzugrenzen sind Weaver-Syndrom, Malan-Syndrom und Sotos-Syndrom mit vergleichbaren Skelettbefunden.[1][7]

Therapie und Verlauf

Die Behandlung kann nur symptomatisch erfolgen mit Bekämpfung von Mangelernährung und Atemwegsinfektionen, welche die Prognose bestimmen.[1]

Literatur

T. E. Herman, M. J. Siegel: Marshall-Smith syndrome. In: Journal of Perinatology: official journal of the California Perinatal Association. Bd. 35, Nr. 4, April 2015, S. 307–309, doi:10.1038/jp.2014.224, PMID 25813678.
E. Gómez-Santos, J. M. Lloreda-García, J. R. Fernández-Fructuoso, C. Martínez-Ferrández, J. L. Leante-Castellanos, C. Fuentes-Gutiérrez: Neonatal Marshall-Smith syndrome. In: Clinical dysmorphology. Bd. 23, Nr. 2, April 2014, S. 42–44, doi:10.1097/MCD.0000000000000031, PMID 24556605.

Einzelnachweise

Marshall-Smith-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
Who named it Greig's Syndrome I
R. E. Marshall, C. B. Graham, C. R. Scott, D. W. Smith: Syndrome of accelerated skeletal maturation and relative failure to thrive: a newly recognized clinical growth disorder. In: The Journal of Pediatrics. Bd. 78, Nr. 1, Januar 1971, S. 95–101, PMID 4321601.
Who named it Marshall-Smith-syndrome
Marshall-Smith syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
V. Malan, D. Rajan, S. Thomas, A. C. Shaw, H. Louis Dit Picard, V. Layet, M. Till, A. van Haeringen, G. Mortier, S. Nampoothiri, S. Puseljić, L. Legeai-Mallet, N. P. Carter, M. Vekemans, A. Munnich, R. C. Hennekam, L. Colleaux, V. Cormier-Daire: Distinct effects of allelic NFIX mutations on nonsense-mediated mRNA decay engender either a Sotos-like or a Marshall-Smith syndrome. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 87, Nr. 2, August 2010, S. 189–198, doi:10.1016/j.ajhg.2010.07.001, PMID 20673863, PMC 2917711 (freier Volltext).

Weblinks

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[Orpha-1] Marshall-Smith-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[Leiber-2] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[3] Who named it Greig's Syndrome I

[4] R. E. Marshall, C. B. Graham, C. R. Scott, D. W. Smith: Syndrome of accelerated skeletal maturation and relative failure to thrive: a newly recognized clinical growth disorder. In: The Journal of Pediatrics. Bd. 78, Nr. 1, Januar 1971, S. 95–101, PMID 4321601.

[5] Who named it Marshall-Smith-syndrome

[6] Marshall-Smith syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[7] V. Malan, D. Rajan, S. Thomas, A. C. Shaw, H. Louis Dit Picard, V. Layet, M. Till, A. van Haeringen, G. Mortier, S. Nampoothiri, S. Puseljić, L. Legeai-Mallet, N. P. Carter, M. Vekemans, A. Munnich, R. C. Hennekam, L. Colleaux, V. Cormier-Daire: Distinct effects of allelic NFIX mutations on nonsense-mediated mRNA decay engender either a Sotos-like or a Marshall-Smith syndrome. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 87, Nr. 2, August 2010, S. 189–198, doi:10.1016/j.ajhg.2010.07.001, PMID 20673863, PMC 2917711 (freier Volltext).