CLOVE-Syndrom

Das CLOVE-Syndrom, Akronym für Congenital Lipomatous Overgrowth, Vaskuläre Fehlbildung und Epidermaler Nävus, ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.[1] Das Syndrom gehört zur Untergruppe der Großwuchssyndrome PIK3CA-assoziiertes Großwuchssyndrom (PROS).

Klassifikation nach ICD-10
Q87.3 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: CLOVES-Syndrom (mit Skoliose); Kongenitaler lipomatöser Überwuchs - vaskuläre Fehlbildung - epidermale Naevi – Skelettanomalien; Kongenitaler lipomatöser Überwuchs - vaskuläre Fehlbildung - epidermale Nävi.

Die Erstbeschreibung stammt w​ohl aus d​em Jahre 1867 d​urch Hermann Friedberg.[2][3]

Das Akronym w​urde im Jahr 2007 d​urch die US-amerikanische Humangenetikerin Julie C. Sapp u​nd Mitarbeiter geprägt.[4]

Verbreitung

Die Häufigkeit w​ird mit u​nter 1 z​u 1.000.000 angegeben.[1]

Ursache

Der Erkrankung l​iegt ein Mosaik postzygotisch aktivierender Mutationen i​m PIK3CA-Gen a​uf Chromosom 3 Genort q26,32 zugrunde, welches für d​ie Phosphatidylinositol 3-Kinase kodiert.[5]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Hinzu können Asymmetrie d​es Schädels, Epilepsie, Hemimegalenzephalie, Balkenmangel kommen.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen i​st das Proteus-Syndrom.

Literatur
  • A. Kasinathan, N. Sankhyan, C. K. Ahuja, P. Singhi: CLOVE Syndrome. In: Indian journal of pediatrics. Band 85, Nummer 1, 01 2018, S. 79–80, doi:10.1007/s12098-017-2416-z, PMID 28752282.
  • V. L. Luks, N. Kamitaki, M. P. Vivero, W. Uller, R. Rab, J. V. Bovée, K. L. Rialon, C. J. Guevara, A. I. Alomari, A. K. Greene, S. J. Fishman, H. P. Kozakewich, R. A. Maclellan, J. B. Mulliken, R. Rahbar, S. A. Spencer, C. C. Trenor, J. Upton, D. Zurakowski, J. A. Perkins, A. Kirsh, J. T. Bennett, W. B. Dobyns, K. C. Kurek, M. L. Warman, S. A. McCarroll, R. Murillo: Lymphatic and other vascular malformative/overgrowth disorders are caused by somatic mutations in PIK3CA. In: The Journal of pediatrics. Band 166, Nummer 4, April 2015, S. 1048–54.e1, doi:10.1016/j.jpeds.2014.12.069, PMID 25681199, PMC 4498659 (freier Volltext).
  • D. Harit, A. Aggarwal: CLOVE syndrome with nevus unis lateris: report of a case. In: Pediatric dermatology. Band 27, Nummer 3, 2010 May-Jun, S. 311–312, doi:10.1111/j.1525-1470.2010.01149.x, PMID 20609160.
  • Z. S. Gucev, V. Tasic, A. Jancevska, M. K. Konstantinova, N. Pop-Jordanova, Z. Trajkovski, L. G. Biesecker: Congenital lipomatous overgrowth, vascular malformations, and epidermal nevi (CLOVE) syndrome: CNS malformations and seizures may be a component of this disorder. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 146A, Nummer 20, Oktober 2008, S. 2688–2690, doi:10.1002/ajmg.a.32515, PMID 18816642, PMC 2819374 (freier Volltext).

Einzelnachweise
  1. CLOVE-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. H. Friedberg: Riesenwuchs des rechten Beines. in: Virchow Arch. 1867, Bd. 40, S. 353–360.
  3. A. I. Alomari, R. Thiex, J. B. Mulliken: Hermann Friedberg's case report: an early description of CLOVES syndrome. In: Clinical genetics. Band 78, Nummer 4, Oktober 2010, S. 342–347, doi:10.1111/j.1399-0004.2010.01479.x, PMID 21050185.
  4. J. C. Sapp, J. T. Turner, J. M. van de Kamp, F. S. van Dijk, R. B. Lowry, L. G. Biesecker: Newly delineated syndrome of congenital lipomatous overgrowth, vascular malformations, and epidermal nevi (CLOVE syndrome) in seven patients. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 143A, Nummer 24, Dezember 2007, S. 2944–2958, doi:10.1002/ajmg.a.32023, PMID 17963221.
  5. CLOVE syndrome, somatic. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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