Frontonasale Dysplasie

Klassifikation nach ICD-10
Q75.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Schädel- und Gesichtsschädelknochen
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Frontonasale Dysplasie ist eine seltene angeborene Entwicklungsstörung des Mittellinien-Entwicklungsfeldes mit den Hauptmerkmalen Anomalien der Augen, der Stirn und Nase sowie Dysraphie der Gesichtsmitte und spitzer Haaransatz.[1][2]

Synonyme: Mittellinien-Defekt; Mittellinienverschlußstörung; ventrales Defektsyndrom; Syndrom der medianen Gesichtsspalte; Mediane-Spalte-Syndrom; ALX-3-abhängige fronto-nasale Dysplasie; Isolierte mediane Gesichtsspalte; Syndrom der isolierten medianen Spalte; englisch midline-cleft-syndrome; Median-Cleft-Face-Syndrome

Verbreitung

Die Häufigkeit sowie die Ätiologie sind nicht bekannt. Bislang wurde über etwa 100 Patienten berichtet.[3]

Vermutlich handelt es sich um eine Störung der embryologischen Entwicklung der Nasenkapsel.[2][1]

Vererbliche Formen

Bei einigen wenigen Formen ist der Erbgang und der Gen-Defekt bekannt:

Toriello-Syndrom autosomal-dominant, Mutationen am ZSWIM6-Gen im Chromosom 5 am Genort q12.1[4][5]
Frontonasale Dysplasie Typ 1, hauptsächlich Auffälligkeiten der Nase, langes Philtrum und Ptosis des Oberlides[6], autosomal-rezessiv, Mutationen im ALX3-Gen im Chromosom 1 an p13.3.[7]
Frontonasale Dysplasie Typ 2, Alopezie und vergrößerte Foramina parietalia im Scheitelbein, beim männlichen Geschlecht häufig genitale Fehlbildungen[6], autosomal-rezessiv, Mutationen im ALX4-Gen im Chromosom 11 an p11.2[8]
Frontonasale Dysplasie Typ 3, Anophthalmie oder Mikrophthalmie, tief ansetzende Ohrmuscheln, Typ mit den ausgeprägtesten Gesichtsveränderungen[6], autosomal-rezessiv, Mutationen im ALX1-Gen im Chromosom 12 an q21.3q[9]

Klinische Erscheinungen

Diagnostische Kriterien:[1][2]

angeborene Fehlbildungen meist in der Mittellinie des Körpers
Augen wie Kolobom, Katarakt, Mikrophthalmie
Zentralnervensystem, auch Corpus-callosum-Agenesie, Enzephalozele
Mittelgesicht mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Hypertelorismus, breiter Nasenwurzel, große, geteilte Nasenspitze
Kehlkopf, Luft-, Speiseröhre, Herz, Zwerchfell

Hinzu können Fehlbildungen am Genitale, dem Anus und/oder der Wirbelsäule, seltener eine Meningomyelozele, eine Sirenomelie oder ein Kaudales Regressionssyndrom kommen.

Diagnose

Bereits intrauterin können durch Fehlbildungs-Ultraschall einige Auffälligkeiten nachgewiesen werden.[10][11]

Liegt eine Kombination mit einer Kraniosynostose vor, kann es sich um eine Kranio-fronto-nasale Dysplasie handeln. Abzugrenzen ist auch die Kraniotelenzephale Dysplasie.

Therapie

Zur Korrektur der Gesichtsveränderungen stehen verschiedene operative Verfahren zur Verfügung.[12]

Geschichte

Der Begriff „Median Cleft Face Syndrome“ wurde im Jahre 1967 durch W. DeMyer geprägt.[13]

Die Bezeichnung „Frontonasale Dysplasie“ wurde im Jahre 1970 durch den argentinischen Pathologen Heddie O. Sedano geprägt.[14]

Die erste Zusammenfassung als Entwicklungsfelddefekt erfolgte im Jahre 1982 durch den US-amerikanischen Humangenetiker John Marius Opitz und Enid F. Gilbert.[15]

In der Tiermedizin

Diese Dysplasieform kommt auch bei Tieren vor.[16]

Literatur

B. Y. Ainuz, E. M. Wolfe, S. A. Wolfe: Surgical Management of a Mild Case of Frontonasal Dysplasia: A Case Report and Review of Literature. In: Cureus. Band 13, Nummer 1, Januar 2021, S. e12821, doi:10.7759/cureus.12821, PMID 33628686, PMC 7894246 (freier Volltext).
S. I. Lee, S. J. Lee, H. S. Joo: Frontonasal dysplasia: A case report. In: Archives of craniofacial surgery. Band 20, Nummer 6, Dezember 2019, S. 397–400, doi:10.7181/acfs.2019.00570, PMID 31914496, PMC 6949507 (freier Volltext).
P. Lorenz, B. Prager, H. Tellkamp: Frontonasale Dysplasie. Fallbericht und Literaturübersicht. In: Kinderärztliche Praxis. Bd. 58, Nr. 8, August 1990, S. 415–420, PMID 2232516 (Review).

Einzelnachweise

Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
Dysplasie, fronto-nasale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
S. Sharma, V. Sharma, M. Bothra: Frontonasal dysplasia (Median cleft face syndrome). In: Journal of neurosciences in rural practice. Bd. 3, Nr. 1, Januar 2012, S. 65–67, doi:10.4103/0976-3147.91947, PMID 22346197, PMC 3271621 (freier Volltext).
Dysplasie, akromele frontonasale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Acromelic frontonasal dysostosis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Medline Plus
Frontonasal dysplasia 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Frontonasal dysplasia 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Frontonasal dysplasia 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
A. Esmer, I. Kalelioğlu, H. Kayserili, A. Yüksel, R. Has: Prenatal diagnosis of frontonasal dysplasia with anterior encephalocele. In: Journal of the Turkish German Gynecological Association. Bd. 14, Nr. 1, 2013, S. 50–52, doi:10.5152/jtgga.2013.12, PMID 24592072, PMC 3881724 (freier Volltext).
V. Guigue, A. Martin, M. Mangin, F. Arbez-Gindre, E. Labenne, L. Olivier-Faivre, R. Ramanah, D. Riethmuller: [A new prenatal diagnosis case of frontonasal dysplasia]. In: Journal de gynécologie, obstétrique et biologie de la reproduction. Bd. 40, Nr. 5, September 2011, S. 476–480, doi:10.1016/j.jgyn.2011.01.017, PMID 21388753.
S. Y. Song, J. W. Choi, H. W. Lew, K. S. Koh: Nasal Reconstruction of a Frontonasal Dysplasia Deformity Using Aesthetic Rhinoplasty Techniques. In: Archives of plastic surgery. Bd. 42, Nr. 5, September 2015, S. 637–639, doi:10.5999/aps.2015.42.5.637, PMID 26430640, PMC 4579180 (freier Volltext).
W. DeMyer: The median cleft face syndrome. Differential diagnosis of cranium bifidum occultum, hypertelorism, and median cleft nose, lip, and palate. In: Neurology. Bd. 17, Nr. 10, Oktober 1967, S. 961–971, PMID 6069608.
H. O. Sedano, M. M. Cohen, J. Jirasek, R. J. Gorlin: Frontonasal dysplasia. In: The Journal of Pediatrics. Band 76, Nummer 6, Juni 1970, S. 906–913, PMID 5444583.
J. M. Opitz, E. F. Gilbert: CNS anomalies and the midline as a "developmental field". In: American journal of medical genetics. Band 12, Nummer 4, August 1982, S. 443–455, doi:10.1002/ajmg.1320120408, PMID 7124797.
M. Braun, A. Lehmbecker, D. Eikelberg, M. Hellige, A. Beineke, J. Metzger, O. Distl: De novo ZIC2 frameshift variant associated with frontonasal dysplasia in a Limousin calf. In: BMC genomics. Band 22, Nummer 1, Januar 2021, S. 1, doi:10.1186/s12864-020-07350-y, PMID 33388042, PMC 7777292 (freier Volltext).

Weblinks

Rarediseases

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[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Dysplasie, fronto-nasale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] S. Sharma, V. Sharma, M. Bothra: Frontonasal dysplasia (Median cleft face syndrome). In: Journal of neurosciences in rural practice. Bd. 3, Nr. 1, Januar 2012, S. 65–67, doi:10.4103/0976-3147.91947, PMID 22346197, PMC 3271621 (freier Volltext).

[4] Dysplasie, akromele frontonasale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[5] Acromelic frontonasal dysostosis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[GHR-6] Medline Plus

[7] Frontonasal dysplasia 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[8] Frontonasal dysplasia 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[9] Frontonasal dysplasia 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[10] A. Esmer, I. Kalelioğlu, H. Kayserili, A. Yüksel, R. Has: Prenatal diagnosis of frontonasal dysplasia with anterior encephalocele. In: Journal of the Turkish German Gynecological Association. Bd. 14, Nr. 1, 2013, S. 50–52, doi:10.5152/jtgga.2013.12, PMID 24592072, PMC 3881724 (freier Volltext).

[11] V. Guigue, A. Martin, M. Mangin, F. Arbez-Gindre, E. Labenne, L. Olivier-Faivre, R. Ramanah, D. Riethmuller: [A new prenatal diagnosis case of frontonasal dysplasia]. In: Journal de gynécologie, obstétrique et biologie de la reproduction. Bd. 40, Nr. 5, September 2011, S. 476–480, doi:10.1016/j.jgyn.2011.01.017, PMID 21388753.

[12] S. Y. Song, J. W. Choi, H. W. Lew, K. S. Koh: Nasal Reconstruction of a Frontonasal Dysplasia Deformity Using Aesthetic Rhinoplasty Techniques. In: Archives of plastic surgery. Bd. 42, Nr. 5, September 2015, S. 637–639, doi:10.5999/aps.2015.42.5.637, PMID 26430640, PMC 4579180 (freier Volltext).

[13] W. DeMyer: The median cleft face syndrome. Differential diagnosis of cranium bifidum occultum, hypertelorism, and median cleft nose, lip, and palate. In: Neurology. Bd. 17, Nr. 10, Oktober 1967, S. 961–971, PMID 6069608.

[14] H. O. Sedano, M. M. Cohen, J. Jirasek, R. J. Gorlin: Frontonasal dysplasia. In: The Journal of Pediatrics. Band 76, Nummer 6, Juni 1970, S. 906–913, PMID 5444583.

[15] J. M. Opitz, E. F. Gilbert: CNS anomalies and the midline as a "developmental field". In: American journal of medical genetics. Band 12, Nummer 4, August 1982, S. 443–455, doi:10.1002/ajmg.1320120408, PMID 7124797.

[16] M. Braun, A. Lehmbecker, D. Eikelberg, M. Hellige, A. Beineke, J. Metzger, O. Distl: De novo ZIC2 frameshift variant associated with frontonasal dysplasia in a Limousin calf. In: BMC genomics. Band 22, Nummer 1, Januar 2021, S. 1, doi:10.1186/s12864-020-07350-y, PMID 33388042, PMC 7777292 (freier Volltext).