Kaudales Regressionssyndrom
Beim kaudalen Regressionssyndrom (englisch Caudal regression syndrome) handelt es sich um ein komplexes Fehlbildungssyndrom des unteren Rumpfes, insbesondere der unteren Wirbelsäule (LWS und Sakrum). Als Synonym kann Sakralagenesie angesehen werden.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q89.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Abzugrenzen ist das dominant vererbte Currarino-Syndrom mit zusätzlicher Raumforderung vor dem Sakrum.
Häufigkeit
Die Häufigkeit wird mit etwa 1: 25 000–60 000 Lebendgeburten angegeben.
Ursache
Die Ursache ist ungeklärt, es besteht jedoch ein vermehrtes Auftreten bei mütterlichem Diabetes während der Schwangerschaft. Der Schädigungszeitpunkt ist zwischen der 3. und 7. Woche der Fötalentwicklung anzunehmen.
Klinik
Je nach Schwere der Entwicklungshemmung können unterschieden werden:
- Sakralhypoplasie mit Fehlen einzelner Kokzyx- und Sakrumelemente
- Sakralagenesie
- Lumbalagenesie (Lumbosakrale Agenesie) eventuell mit weiteren Wirbelkörperfehlbildungen (Segmentationsstörungen).
In absteigender Häufigkeit findet sich eine Aplasie kaudal von SWK1, LWK1-5, bei BWK11 oder 12, schließlich bei BWK 9.[1]
Je nach Höhe der Defekte kommt es zu neurologischen Ausfällen, die von Störung der Mastdarm- und Harnblasenmotorik (Blasenentleerungsstörung) bis zur schlaffen Lähmung der unteren Extremitäten reichen können.
Häufig ist der Konus oder das distale Myelon (siehe Rückenmark) deformiert.[2]
Assoziiert sind:
- Anale Fehlbildungen, vor allem Analatresie.
- Urogenitale Fehlbildungen, Agenesie des Wolffschen oder Müllerschen Ganges, fehlende Hälfte eines Uterus, Ovarialagenesie oder rektovaginale Fistel.
- Kardiale Fehlbildungen.[3]
Diagnostik
Die Diagnose kann bereits bei den Schwangerschaftsvorsorgeuntersuchungen mittels Ultraschall gestellt werden[4].
Das grobe Ausmaß der Fehlbildung kann bereits auf einer Röntgen-Übersichtsaufnahme des Beckens mit LWS erfasst werden. Zur detaillierten Beurteilung wird die Magnetresonanztomographie eingesetzt.
Abzugrenzen ist die Familiäre kaudale Dysgenesie.
Einzelnachweise
- J. P. Kuhn, T. L. Slovis, J. O. Haller (Hrsg.): Caffey’s Pediatric Diagnostic Imaging. 10. Auflage. Band I, Mosby 2004, ISBN 0-323-01109-8, S. 743f.
- J. P. Kuhn, T. L. Slovis, J. O. Haller (Hrsg.): Caffey’s Pediatric Diagnostic Imaging. 10. Auflage. Band I, Mosby 2004, ISBN 0-323-01109-8, S. 313.
- Kinderradiologie. Band 1
- J. D. Sonek, S. G. Gabbe, M. B. Landon, L. E. Stempel, M. R. Foley, K. Shubert-Moell: Antenatal diagnosis of sacral agenesis syndrome in a pregnancy complicated by diabetes mellitus. In: Am. J. Obstet. Gynecol. Band 162, Nr. 3, März 1990, S. 806–808, PMID 2180307.
Literatur
- Erich Mayer-Fally: Klinische Osteopathie. 2007, S. 108.
- Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch.
- B. Duhamel: From the mermaid to anal imperforate: The syndrome of caudal regression. In: Archives of Diseases in Childhood. 36 (1961), S. 152–155 doi:10.1136/adc.36.186.152
- Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
