Enzephalozele

Klassifikation nach ICD-10
Q01	Enzephalozele
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Enzephalozele (Synonym: Hernia cerebri, Hirnbruch, äußerer Hirnprolaps; englisch: encephalocele) bezeichnet eine Hemmungsfehlbildung mit fehlerhafter Gehirnanlage oder medianer Schädellücke (an Nasenwurzel, Stirn, Schädelbasis, Hinterkopf), durch die sich Hirnteile nach außen vorwölben, und zwar ohne Beteiligung der Hirnliquorräume (Kenenzephalozele) oder mit Hirnventrikelanteilen (entspricht auch Enzephalozystozele), häufig einschließlich eines Hirnhautsackes (Enzephalozystomeningozele). Das Wort ist zusammengesetzt aus altgriechisch ἐγκέφαλος enképhalos, deutsch ‚Gehirn‘ und der Endung -zele.[1][2][3]

Neugeborenes mit großer Enzephalozele am Hinterkopf

Vorkommen

Die Häufigkeit wird mit 1 bis 3 auf 10000 Geburten angegeben. 80 % sind am Hinterhaupt (okzipital), 20 % parietal oder frontobasal lokalisiert.[1]

Im Rahmen von Syndromen

Bei einigen Syndromen kann eine Enzephalozele als wesentliches Merkmal auftreten:[4][5][6][7]

Amniotisches-Band-Syndrom
Dyssegmentale Dysplasie
Fraser-Syndrom
Frontonasale Dysplasie
Joubert-Syndrom
Knobloch-Syndrom
Kokain-Embryopathie
Letal okzipitale Enzephalozele-Skelettdysplasie-Syndrom[8]
Meckel-Gruber-Syndrom
Roberts-Syndrom
Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom[9]
Walker-Warburg-Syndrom (Chemke-Syndrom)
Warfarin-Embryopathie

Diagnostik

Die Ausstülpung mitsamt knöchernem Defekt kann sonographisch und durch Magnetresonanztomographie bereits pränatal nachgewiesen werden.[10][11]

Sonographie einer okzipitalen Zele mit Darstellung eines kleinen knöchernen Defektes und Verbindung ins Schädelinnere

Therapie

Die Therapie besteht im Verschluss der Hirnhäute, bei kleiner Enzephalozele durch Abtragung an der Basis und Verschluss durch Faszienplastik, bei großen Zelen Rückverlagerung einschließlich plastischer Schädeldefektdeckung. Die Reposition von sich durch große Lücken vorwölbendem funktionsfähigem Nervengewebe gelingt selten, meist wird das fehlgebildete Gewebe abgetragen.

Dringlich ist die Operation nur bei einer Liquorfistel wegen Infektionsgefahr oder kombinierter Störung der Liquorzirkulation, neurologische Defizite werden operativ nicht gebessert.

Siehe auch

Literatur

Michael Bömmer: Magnetresonanztomographie-Diagnostik bei kraniellen und spinalen Malformationen im Kindesalter Inaugural-Dissertation Ruhr-Universität Bochum
R. P. Stein, D. Weisner, M. Brück: Pränataldiagnostik einer Enzephalozele mit einem großen Defekt in der frontalen Kalotte. In: M. Hansmann, D. Koischwitz, H. Lutz, H. G. Trier (Herausgeber): Ultraschalldiagnostik ’86. 1987, doi:10.1007/978-3-642-72777-1_214

Weblinks

Wikibooks: Pädiatrie Neurologie: Enzephalozele – Lern- und Lehrmaterialien

Encephaloceles Information Page The National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Einzelnachweise

M. Cohnen, F. Dammann: (En-)Zephalozele. In: M. Cohnen, F. Dammann, S. Rohde (Herausgeber): Referenz Radiologie – Kopf/Hals. 1. Auflage, 2019. doi:10.1055/b-006-163218, eref.Thieme
Claudia Spillner: Enzephalozele: eine seltene Fehlbildung mit sehr variabler klinischer Ausprägung. In: Die Hebamme. 28, 2015, S. 124, doi:10.1055/s-0035-1547442.
A. J. Matos Cruz, O. De Jesus: Encephalocele, 2021, StatPearls
Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
M. M. Cohen, R. J. Lemire: Syndromes with cephaloceles. In: Teratology. Band 25, Nummer 2, April 1982, S. 161–172, doi:10.1002/tera.1420250206, PMID 7101196.
Rare Diseases
Fetal Medicine
Letal okzipitale Enzephalozele-Skelettdysplasie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
M. Kehila, S. Ghades, H. S. Abouda, A. Masmoudi, M. B. Chanoufi: Antenatal Diagnosis of a Rare Neural Tube Defect: Sincipital Encephalocele. In: Case reports in obstetrics and gynecology. Band 2015, 2015, S. 613985, doi:10.1155/2015/613985, PMID 26294989, PMC 4532954 (freier Volltext).
A. G. Ong, D. L. Rolnik, M. Menezes, S. Meagher: Early Diagnosis and Differences in Progression of Fetal Encephalocele. In: Journal of Ultrasound in Medicine. Band 39, Nummer 7, Juli 2020, S. 1435–1440, doi:10.1002/jum.15217, PMID 31944319.

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[eref-1] M. Cohnen, F. Dammann: (En-)Zephalozele. In: M. Cohnen, F. Dammann, S. Rohde (Herausgeber): Referenz Radiologie – Kopf/Hals. 1. Auflage, 2019. doi:10.1055/b-006-163218, eref.Thieme

[2] Claudia Spillner: Enzephalozele: eine seltene Fehlbildung mit sehr variabler klinischer Ausprägung. In: Die Hebamme. 28, 2015, S. 124, doi:10.1055/s-0035-1547442.

[StatPearls-3] A. J. Matos Cruz, O. De Jesus: Encephalocele, 2021, StatPearls

[Leiber-4] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[5] M. M. Cohen, R. J. Lemire: Syndromes with cephaloceles. In: Teratology. Band 25, Nummer 2, April 1982, S. 161–172, doi:10.1002/tera.1420250206, PMID 7101196.

[6] Rare Diseases

[7] Fetal Medicine

[8] Letal okzipitale Enzephalozele-Skelettdysplasie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[9] Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[10] M. Kehila, S. Ghades, H. S. Abouda, A. Masmoudi, M. B. Chanoufi: Antenatal Diagnosis of a Rare Neural Tube Defect: Sincipital Encephalocele. In: Case reports in obstetrics and gynecology. Band 2015, 2015, S. 613985, doi:10.1155/2015/613985, PMID 26294989, PMC 4532954 (freier Volltext).

[11] A. G. Ong, D. L. Rolnik, M. Menezes, S. Meagher: Early Diagnosis and Differences in Progression of Fetal Encephalocele. In: Journal of Ultrasound in Medicine. Band 39, Nummer 7, Juli 2020, S. 1435–1440, doi:10.1002/jum.15217, PMID 31944319.