Ablepharon-Makrostomie-Syndrom

Das Ablepharon-Makrostomie-Syndrom (AMS) i​st eine s​ehr seltene angeborene Erkrankung, e​in stark entstellendes Syndrom m​it Fehlen d​er Augenlider (Ablepharie), Augenbrauen, Wimpern u​nd Fehlbildungen a​n Ohren, Mundhöhle u​nd Genitale. Das Syndrom k​ann als Form e​iner Ektodermalen Dysplasie angesehen werden.[1][2]

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Erstbeschreibung stammt v​on den britischen Ärzten Gillian McCarthy u​nd Carolyn West a​us dem Jahre 1977.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit w​ird mit u​nter 1 z​u 1.000.000 angegeben, bislang wurden e​rst 15 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt a​m ehesten autosomal-dominant.[2][4]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im TWIST2-Gen auf Chromosom 2 Genort q37.3 zugrunde.[5] Veränderungen in diesem Gen liegen auch beim Barber-Say-Syndrom und beim Setleis-Syndrom vor.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

  • Fehlen der Augenlider, Wimpern, Augenbrauen
  • Strabismus
  • Tiefsitzende dysplastische Ohrmuscheln
  • Abnormal geformte Nasenlöcher, flache Nasenwurzel
  • Makrostomie
  • Kleine, unterentwickelte Zähne
  • Trockene, raue Haut mit Flechtenbildung (Lichenifizierung)
  • Häutige Syndaktylien, Streckhemmung der Finger
  • Unterentwicklung der Brustwarzen
  • Intersexuelles Genitale
  • fehlende Jochbögen[2]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen i​st das Fraser-Syndrom s​owie das Barber-Say-Syndrom m​it Ektropium u​nd vermehrter Behaarung, a​ber keinem Fehlen d​er Augenlider. Die Genitalanomalien s​ind beim Barber-Say-Syndrom n​icht so ausgeprägt.[2]

Therapie

Die Behandlung besteht in möglichst frühzeitiger operativer Versorgung. Die Augenlider, das äußere Ohr und der Mund können rekonstruiert werden, ebenso ist eine Herstellung der Jochbögen möglich.[2]

Literatur
  • A. A. Cruz, D. Quiroz, T. Boza, S. P. Wambier, P. S. Akaishi: Long-Term Results of the Surgical Management of the Upper Eyelids in "Ablepharon"-Macrostomia Syndrome. In: Ophthalmic plastic and reconstructive surgery. Band 36, Nummer 1, 2020 Jan/Feb, S. 21–25, doi:10.1097/IOP.0000000000001442, PMID 31373987.
  • D. Schanze, M. Harakalova, C. A. Stevens, F. Brancati, B. Dallapiccola, P. Farndon, V. E. Ferraz, D. M. McDonald-McGinn, E. H. Zackai, M. Wright, S. van Lieshout, M. J. Vogel, M. M. van Haelst, M. Zenker: Ablepharon macrostomia syndrome: A distinct genetic entity clinically related to the group of FRAS-FREM complex disorders. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 161A, Nr. 12, Dezember 2013, S. 3012–3017, ISSN 1552-4833. doi:10.1002/ajmg.a.36119. PMID 24115501.

Einzelnachweise
  1. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. Ablepharon-Makrostomie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. G. T. McCarthy, C. M. West: Ablepheron macrostomia syndrome. In: Developmental Medicine and Child Neurology. Bd. 19, Nr. 5, Oktober 1977, S. 659–663, ISSN 0012-1622. PMID 913905.
  4. L. Rohena, D. Kuehn, S. Marchegiani, J. D. Higginson: Evidence for autosomal dominant inheritance of ablepharon-macrostomia syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 155A, Nr. 4, April 2011, S. 850–854, ISSN 1552-4833. doi:10.1002/ajmg.a.33900. PMID 21595001.
  5. Ablepharon-macrostomia syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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