Makrostomie

Klassifikation nach ICD-10
Q18.4	Makrostomie
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Makrostomie (von altgriechisch μακρὀς makros, deutsch ‚groß‘ und στόμα stóma, deutsch ‚Mund, Öffnung‘) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einem zu großen Mund aufgrund einer Spaltbildung („cleft“). Es handelt sich um eine horizontale Gesichtsspalte als verlängerter Mundwinkel, entweder lediglich als Hautfurche oder mitunter bis zum Ohr reichende klaffende Spaltbildung.[1][2]

Liegen keine weiteren Fehlbildungen vor, handelt es sich um eine seltene Isolierte Makrostomie, (Synonyme: Kommissurale Gesichtsspalte, englisch Lateral cleft, isolated; Commissurakl cleft, isolated; Transverse cleft, isolated).[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit der Makrostomie wird mit 1 zu 60.000 – 300.000 Lebendgeburten angegeben. Die rechte Gesichtsseite ist häufiger betroffen, ebenfalls das männliche Geschlecht.[4]

Pathologie

Der Fehlbildung liegt eine Störung in der embryonalen Fusion des maxillären und mandibulären Anteiles des ersten Kiemenbogens zugrunde mit sich darauf ergebenen Entwicklungshemmungen der Gesichtsmuskulatur.[5]

Im Rahmen von Syndromen

Meistens tritt die Makrostomie mit weiteren Fehlbildungen im Rahmen von Syndromen auf:

Ablepharon-Makrostomie-Syndrom
Angelman-Syndrom
Baraitser-Winter-Syndrom, Synonym: Iriskolobom – Ptosis – Intelligenzminderung; Zerebro-fronto-faziales Syndrom Typ 3[6]
Barber-Say-Syndrom
Cabezas-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Cabezas, Mutationen im CUL4B-Gen an Xq24[7][8]
Franceschetti-Syndrom
Herzanomalien-Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom, Mutationen im MED13L-Gen im Chromosom 12 Genort 24.21[9][10]
Makrostomie – präaurikuläre Anhängsel – externe Ophthalmoplegie[11]
Mandibulofaziale Dysostose – Makroblepharon – Makrostomie, Synonym: Makroblepharon-Ektropion-Hypertelorismus-Makrostomie-Syndrom[12]
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom

Geschichte

Die Erstbeschreibung stammt wohl von J.H.Morgan aus dem Jahre 1881 mit zwei Fällen.[13] (Zitiert nach R. H. Clifford[14])

Literatur

E. M. Kobraei, A. K. Lentz, K. R. Eberlin, N. Hachach-Haram, U. S. Hamdan: Macrostomia: A Practical Guide for Plastic and Reconstructive Surgeons. In: The Journal of craniofacial surgery. Bd. 27, Nr. 1, Januar 2016, S. 118–123, doi:10.1097/SCS.0000000000002294, PMID 26703052.
S. Gunturu, R. Nallamothu, R. M. Kodali, K. R. Nadella, L. K. Guttikonda, V. Uppaluru: Macrostomia: a review of evolution of surgical techniques. In: Case reports in dentistry. Band 2014, 2014, S. 471353, doi:10.1155/2014/471353, PMID 25400956, PMC 4220568 (freier Volltext).
S. Buonocore, P. N. Broer, M. E. Walker, R. da Silva Freitas, D. Franco, N. Alonso: Macrostomia: a spectrum of deformity. In: Annals of plastic surgery. Band 72, Nr. 3, März 2014, S. 363–368, doi:10.1097/SAP.0b013e31826aefdf, PMID 23657042.

Einzelnachweise

Medizin-Lexikon
Makrostomie. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Gesichtsspalte, kommissurale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
P. Tessier: Anatomical classification of facial, cranio facial and latero facial cleft. In: Journal of Maxillofacial Surgery, Band 4, Nr. 2, 1976, S. 69–92.
D. B. Hawkins, J. W. Miles, D. C. Seltzer: Bilateral macrostomia as an isolated deformity. In: J. Laryngol. Otolaryngol., 87, 1973, S. 309–313.
Baraitser-Winter-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Cabezas-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Mental retardation, X-linked, syndromic 15 (Cabezas type). In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Herzanomalien-Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Mental retardation and distinctive facial features with or without cardiac defects. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Makrostomie – präaurikuläre Anhängsel – externe Ophthalmoplegie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Mandibulofaziale Dysostose – Makroblepharon – Makrostomie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
J.H. Morgan. In: Medical Times and Gazette, London, II, 1881, S. 613
R. H. Clifford: Unilateral macrostomia; a case report. In: Annals of surgery. Band 130, Nr. 6, Dezember 1949, S. 1098–1100, illust, PMID 15397289, PMC 1616310 (freier Volltext).

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[1] Medizin-Lexikon

[2] Makrostomie. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[3] Gesichtsspalte, kommissurale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[4] P. Tessier: Anatomical classification of facial, cranio facial and latero facial cleft. In: Journal of Maxillofacial Surgery, Band 4, Nr. 2, 1976, S. 69–92.

[5] D. B. Hawkins, J. W. Miles, D. C. Seltzer: Bilateral macrostomia as an isolated deformity. In: J. Laryngol. Otolaryngol., 87, 1973, S. 309–313.

[6] Baraitser-Winter-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[7] Cabezas-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[8] Mental retardation, X-linked, syndromic 15 (Cabezas type). In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[9] Herzanomalien-Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[10] Mental retardation and distinctive facial features with or without cardiac defects. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[11] Makrostomie – präaurikuläre Anhängsel – externe Ophthalmoplegie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[12] Mandibulofaziale Dysostose – Makroblepharon – Makrostomie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[13] J.H. Morgan. In: Medical Times and Gazette, London, II, 1881, S. 613

[14] R. H. Clifford: Unilateral macrostomia; a case report. In: Annals of surgery. Band 130, Nr. 6, Dezember 1949, S. 1098–1100, illust, PMID 15397289, PMC 1616310 (freier Volltext).