Wilson-Protein
Das Wilson-Protein, auch als ATP7B bekannt, ist eine ATPase, die Kupfer transportiert.
| ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide | ||
|---|---|---|
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 1465 Aminosäuren | |
| Sekundär- bis Quartärstruktur | multipass Transmembranprotein | |
| Isoformen | 4 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name | ATP7B | |
| Externe IDs | ||
| Transporter-Klassifikation | ||
| TCDB | 3.A.3 | |
| Bezeichnung | P-ATPase | |
| Enzymklassifikation | ||
| EC, Kategorie | 3.6.3.4, Hydrolase | |
| Reaktionsart | Hydrolyse | |
| Substrat | ATP + H2O + Cu2+(In) | |
| Produkte | ADP + Phosphat + Cu2+(Out) | |
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | kationentransportierende ATPase | |
| Übergeordnetes Taxon | Lebewesen | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Maus | |
| Entrez | 540 | 11979 |
| Ensembl | ENSG00000123191 | ENSMUSG00000006567 |
| UniProt | P35670 | Q64446 |
| Refseq (mRNA) | NM_000053 | NM_007511 |
| Refseq (Protein) | NP_000044 | NP_031537 |
| Genlocus | Chr 13: 51.41 – 51.45 Mb | Chr 8: 23.46 – 23.53 Mb |
| PubMed-Suche | 540 | 11979 |
Das Wilson-Protein ist ein Mitglied der P-Typ Kationentransporter-ATPase-Familie. Das dazugehörige Wilson-Gen codiert für ein Membranprotein, mit verschiedenen transmembranären Domänen, einer ATPase-consensus-Sequenz, einer hinge-domain, einem Abschnitt, der phosphoryliert werden kann und mindestens zwei Kupfer-Bindungsstellen. Das Protein transportiert Kupfer aus Zellen, ähnlich dem Transport des Kupfers aus der Leberzelle in die Galle. Für das Wilson-Gen sind mRNA-Varianten beschrieben, die durch ein alternatives Spleißen hervorgerufen werden und für verschiedene Isoformen des Wilson-Proteins codieren, die an unterschiedlichen Stellen in der Zelle lokalisiert sind. Mutationen im Wilson-Gen sind mit dem Morbus Wilson assoziiert.[1]
Einzelnachweise
- Entrez Gene: ATP7B ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide. Abgerufen am 9. März 2011.