Sterol-Δ24-Reduktase
Die Sterol-Δ24-Reduktase (auch: 24-Dehydrocholesterol-Reduktase) ist das Enzym, das die Hydrierung von Sterolen an der 24-Doppelbindung katalysiert. Die Reaktion findet in allen Eukaryoten bei der Cholesterinbiosynthese statt. Das Enzym ist in der Membran des Golgi-Apparats und des endoplasmatischen Reticulums lokalisiert. Beim Menschen wird es vor allem im Gehirn und den Nebennieren produziert, aber auch in Leber, Lunge, Milz, Prostata und Wirbelsäule. Mutationen im DHCR24-Gen sind für die seltene Erbkrankheit Desmosterolose verantwortlich.[2]
| Sterol-Δ24-Reduktase | ||
|---|---|---|
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 494 Aminosäuren | |
| Sekundär- bis Quartärstruktur | single-pass Membranprotein (ER, Golgi) | |
| Kofaktor | FAD | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name | DHCR24 | |
| Externe IDs | ||
| Enzymklassifikation | ||
| EC, Kategorie | 1.3.1.-, Oxidoreduktase | |
| Reaktionsart | Hydrierung einer Doppelbindung | |
| Substrat | Sterol mit 24-Doppelbindung + NADPH/H+ | |
| Produkte | Sterol mit 24-Einfachbindung + NADP+ | |
| Vorkommen | ||
| Übergeordnetes Taxon | Eukaryoten[1] | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 1718 | 74754 |
| Ensembl | ENSG00000116133 | ENSMUSG00000034926 |
| UniProt | Q15392 | Q8VCH6 |
| Refseq (mRNA) | NM_014762 | NM_053272 |
| Refseq (Protein) | NP_055577 | NP_444502 |
| Genlocus | Chr 1: 54.85 – 54.89 Mb | Chr 4: 106.56 – 106.59 Mb |
| PubMed-Suche | 1718 | 74754 |
Katalysierte Reaktion
+ NADPH/H+ ⇔ 
+ NADP+
5α-Cholesta-7,24-dien-3β-ol wird zu Lathosterin hydriert.
+ NADPH/H+ ⇔ 
+ NADP+
Desmosterin wird zu Cholesterin hydriert.
Störungen liegen bei der Greenberg-Dysplasie vor.
Weblinks
- D'Eustachio / reactome: Reduction of desmosterol to cholesterol
- OrphaNet: Desmosterolosis