Podocin
Podocin ist ein Protein, das vom Gen NPHS2 kodiert wird. Es spielt eine Rolle bei der Regulierung der glomerulären Permeabilität (Permeabilität der Niere), weil es wahrscheinlich als Verbindungsprotein zwischen Plasmamembran und Zytoskelett fungiert.[1] Dazu verfügt es wohl über eine transmembrane Domäne und über einen C-Terminus, der in das Zytoplasma hineinragt. Diese Abschnitte des Proteins sind größtenteils homolog mit den entsprechenden Abschnitten von Stomatin, mit dem Podocin die größte Homologie aufweist.[2]
| Podocin | ||
|---|---|---|
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 42.201 Dalton / 383 Aminosäuren (Isoform1)
34.421 Dalton / 315 Aminosäuren (Isoform2) | |
| Isoformen | 2 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name | NPHS2 | |
| Externe IDs | ||
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 7827 | 170484 |
| Ensembl | ENSG00000116218 | ENSMUSG00000026602 |
| UniProt | Q9NP85 | Q91X05 |
| Refseq (mRNA) | NM_001297575 | NM_130456 |
| Refseq (Protein) | NP_001284504 | NP_569723 |
| Genlocus | Chr 1: 179.55 – 179.58 Mb | Chr 1: 156.31 – 156.33 Mb |
| PubMed-Suche | 7827 | 170484 |
Mutationen in diesem Gen führen zum Steriod-resistentem nephrotischen Syndrom.[3] Erstmals entdeckt wurde Podocin im Jahr 2000 im Zuge von Untersuchungen mit dem Ziel das kausale Gen für Steroid-resistente nephrotisches Syndrom zu finden. Es wird ausschließlich in Podozyten exprimiert.[2]