Knorpel-Haar-Hypoplasie

Knorpel-Haar-Hypoplasie (engl. Cartilage-Hair Hypoplasia) ist eine Form des disproportionierten Kleinwuchses. Sie wird durch eine Genveränderung verursacht, durch die sowohl das Wachstum der Röhrenknochen beeinträchtigt ist, als auch diverse andere Störungen wie vermindertes Haarwachstum oder ein anfälliges Immunsystem verursacht werden können. Da der Phenotyp sehr stark variieren kann, werden Knorpel-Haar-Hypoplasie (CHH), anauxetische Dysplasie (AD), und Metaphysäre Dysplasie ohne Hypotrichose (MDWH) als Knorpel-Haar-Hypoplasie-anauxetische-Dysplasie-Spektrum-Störung zusammengefasst. Ein anderer geläufiger Name ist Metaphysäre Chondrodysplasie Typ McKusick. Die Krankheit wurde zuerst von Victor Almon McKusick in einer Amish Population beschrieben.[1]

Ungeschnittene Haare eines Dreijährigen mit Knorpel-Haar-Hypoplasie.

Symptome

Durch sehr unterschiedliche Ausprägungen ist einzig der Kleinwuchs ein sicher auftretendes Symptom.[2] Für die leichteren Formen CHH und MDWH wird in der Literatur dabei eine Spanne von 103 cm bis 149 cm angegeben. Die Größenbereich ist damit vergleichbar mit der der Achondroplasie/Hypochondroplasie, wobei die Disproportionalität bei der Knorpel-Haar-Hypoplasie nicht so stark zum Tragen kommt.[3]

Knorpel-Haar-Hypoplasie (CHH)
  • milder bis schwerer disproportionierter Kleinwuchs (100 %), Auftreten vorgeburtlich in 76–93 %
  • kurze Finger und Zehen
  • sehr feine, blonde Haare (89–93 %)
  • varus-deformierte Gliedmaßen (77 %)
  • schlaffe Bänder mit Hypermobilität der Gelenke (in 87 %)
  • eingeschränkte Bewegung der Ellenbogen (83 %)
  • Immundefizienz (88 %)
  • Anämie (79 %) die im Laufe der Kindheit verschwindet

Metaphysäre Dysplasie ohne Hypotrichose (MDWH)
  • ähnliche Symptome wie die Knorpel-Haar-Hypoplasie, aber mit normalem Haarwuchs
  • Keine Immundefizienz oder Anämie

Anauxetische Dysplasie (AD)

Ursache

Die Ursache der Symptome liegt in einer Mutation auf dem RMRP Gen. Die Vererbung erfolgt autosomal rezessiv. Für ein Auftreten der Symptome müssen beide Allele eine Störung aufweisen. Bei einer Neumutation (Familien ohne bisher berichtete Fälle) weisen beide Allele in der Regel eine unterschiedliche Mutation auf (Komplexe Heterozygotie).

Häufigkeit

Durch d​ie rezessive Vererbung t​ritt die Knorpel-Haar-Hypoplasie i​n bestimmten isolierten Gemeinschaften besonders gehäuft auf. Bei d​en Amischen a​lter Ordnung g​ibt es e​ine Inzidenz v​on 1–2:1000, i​n Finnland 1:23 000. Damit i​st die Knorpel-Haar-Hypoplasie e​ine der häufigsten Kleinwuchsformen i​n Finnland.[4] In anderen Nationen werden e​her Fallzahlen i​m niedrigen zweistelligen Bereich berichtet, w​as einer Häufigkeit v​on unter 1:1 000 000 entspricht.[5]

Einzelnachweise
  1. CARTILAGE-HAIR HYPOPLASIA; CHH omim.org. Abgerufen am 24. März 2020
  2. Mäkitie O, Vakkilainen S.: Cartilage-Hair Hypoplasia – Anauxetic Dysplasia Spectrum Disorders. 15. März 2012 (Aktualisiert 24. Mai 2018 ). In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® (Internet).
  3. Outi Mäkitie, Jaakko Perheentupa, & Ilkka Kaitila: Growth in Cartilage-Hair Hypoplasia. Pediatric Research 31, 176–180 (1992). ()
  4. LYHYTKASVUISUUDESTA. Lyhytkasvuiset – Kortväxta ry, abgerufen am 10. April 2020 (finnisch).
  5. Outi Mäkitie, Tuija Sulisalo, Albert de la chapelle, Ilkka Kaitila: Cartilage-hair hypoplasia. Journal of medical genetics 32, 39–43 (1995). ()

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