Infantile Neuroaxonale Dystrophie

Klassifikation nach ICD-10
G23.0	Hallervorden-Spatz-Syndrom
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Infantile Neuroaxonale Dystrophie (INAD) ist eine seltene angeborene neurodegenerative Erkrankung mit Dystrophie der Neuroaxone im Kindesalter.[1][2]

Synonyme sind: Seitelberger-Krankheit; INAD; INAD1; PLAN; Phospholipase A2-assoziierte Neurodegeneration

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1952 durch den österreichischen Neuropathologen Franz Seitelberger.[3]

INAD bzw. PLAN gehören zur Krankheitsgruppe der Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn, früher Hallervorden-Spatz-Syndrom[4][5] Als Sonderform (Atypische Form) von INAD gilt das Karak-Syndrom.

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurden mehr als 150 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im PLA2G6-Gen auf Chromosom 22 Genort q13.1 zugrunde, welches für kalzium-unabhängige Gruppe VI-Phospholipase A₂ kodiert.[6]

Eine Störung des Phospholipid-Stoffwechsels führt zu abnormaler Eisenspeicherung in den Zellen.[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][2]

Manifestation zwischen 6 Monaten und 3 Jahren
neurodegenerative Erkrankung mit Entwicklungsverzögerung und Regression
Symmetrische Pyramidenbahnzeichen
Stammbetonte Muskelhypotonie, später Spastik und Hyperreflexie, Entwicklung von Kontrakturen
Sehstörungen, Optikusatrophie bis Amaurose
Unruhebewegungen der Gesichts-, Zungen- und Kaumuskulatur
Störungen der Schmerzsensibilität und Temperaturregulation
Demenz
Myoklonische Krampfanfälle

Literatur

G. Lin, P. T. Lee, K. Chen, D. Mao, K. L. Tan, Z. Zuo, W. W. Lin, L. Wang, H. J. Bellen: Phospholipase PLA2G6, a Parkinsonism-Associated Gene, Affects Vps26 and Vps35, Retromer Function, and Ceramide Levels, Similar to α-Synuclein Gain. In: Cell Metabolism., Band 28, Nr. 4, Oktober 2018, S. 605–618.e6, doi:10.1016/j.cmet.2018.05.019, PMID 29909971
J. L. Sinskey, R. S. Holzman: Perioperative considerations in infantile neuroaxonal dystrophy. In: Paediatric anaesthesia, Band 27, Nr. 3, März 2017, S. 322–324, doi:10.1111/pan.13081, PMID 28177173.
A. Iodice, C. Spagnoli, G. G. Salerno, D. Frattini, G. Bertani, P. Bergonzini, F. Pisani, C. Fusco: Infantile neuroaxonal dystrophy and PLA2G6-associated neurodegeneration: An update for the diagnosis. In: Brain & development, Band 39, Nr. 2, Februar 2017, S. 93–100, doi:10.1016/j.braindev.2016.08.012, PMID 27884548 (Review).
N. Gordon: Infantile neuroaxonal dystrophy (Seitelberger’s disease). In: Developmental medicine and child neurology, Band 44, Nr. 12, Dezember 2002, S. 849–851, PMID 12455862 (Review).

Weblinks

Einzelnachweise

Infantile Neuroaxonale Dystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
F. Seitelberger: Eine unbekannte Form von infantiler lipoid-Speicher Krankheit des Gehirns. In: Proceedings 1st International Congress of Neuropathology, Rome, Sept. 8-13, 1952, Band 3. Rosenberg and Sellier, Turin 1954. S. 323–333.
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Allison Gregory, Manju A. Kurian, Eamonn R. Maher, Penelope Hogarth, Susan J. Hayflick: PLA2G6-Associated Neurodegeneration. In: GeneReviews®. University of Washington, Seattle, Seattle (WA) 1993, PMID 20301718 (nih.gov [abgerufen am 13. Dezember 2021]).
Infantile neuroaxonal dystrophy 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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[Orpha-1] Infantile Neuroaxonale Dystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[Leiber-2] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[3] F. Seitelberger: Eine unbekannte Form von infantiler lipoid-Speicher Krankheit des Gehirns. In: Proceedings 1st International Congress of Neuropathology, Rome, Sept. 8-13, 1952, Band 3. Rosenberg and Sellier, Turin 1954. S. 323–333.

[4] Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[5] Allison Gregory, Manju A. Kurian, Eamonn R. Maher, Penelope Hogarth, Susan J. Hayflick: PLA2G6-Associated Neurodegeneration. In: GeneReviews®. University of Washington, Seattle, Seattle (WA) 1993, PMID 20301718 (nih.gov [abgerufen am 13. Dezember 2021]).

[6] Infantile neuroaxonal dystrophy 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)