Karak-Syndrom
Das Karak-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborene, ursprünglich als eigenständiges Syndrom beschriebene Krankheit[1] mit Mutationen im PLA2G6-Gen auf Chromosom 22 Genort q13.1.[2] und wird als Unterform der Infantilen neuroaxonalen Dystrophie angesehen.[3]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G23.0 | Hallervorden-Spatz-Syndrom – Pigmentdegeneration des Pallidums |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Wohnort Kerak in Jordanien der beschriebenen Familie.
Synonyme sind: englisch Early-onset progressive cerebellar ataxia dystonia spasticity and intellectual decline; Atypical neuroaxonal dystrophy
Einzelnachweise
- A. Mubaidin, E. Roberts, D. Hampshire, M. Dehyyat, A. Shurbaji, M. Mubaidien, A. Jamil, A. Al-Din, A. Kurdi, C. G. Woods: Karak syndrome: a novel degenerative disorder of the basal ganglia and cerebellum. In: Journal of medical genetics. Bd. 40, Nr. 7, Juli 2003, S. 543–546, PMID 12843330, PMC 1735513 (freier Volltext).
- N. V. Morgan, S. K. Westaway, J. E. Morton, A. Gregory, P. Gissen, S. Sonek, H. Cangul, J. Coryell, N. Canham, N. Nardocci, G. Zorzi, S. Pasha, D. Rodriguez, I. Desguerre, A. Mubaidin, E. Bertini, R. C. Trembath, A. Simonati, C. Schanen, C. A. Johnson, B. Levinson, C. G. Woods, B. Wilmot, P. Kramer, J. Gitschier, E. R. Maher, S. J. Hayflick: PLA2G6, encoding a phospholipase A2, is mutated in neurodegenerative disorders with high brain iron. In: Nature genetics. Bd. 38, Nr. 7, Juli 2006, S. 752–754, doi:10.1038/ng1826, PMID 16783378, PMC 2117328 (freier Volltext).
- Infantile neuroaxonale Dystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Weblinks
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