Hamartin

Hamartin (TSC1) i​st ein Protein i​n Wirbeltieren, d​as als Tumorsuppressor wirkt. Für d​iese Funktion i​st die Bildung d​es Hamartin-Tuberin-Komplexes notwendig, d​ie durch verschiedene Defekte gestört werden kann, i​m Mensch beispielsweise d​urch Mutation d​es TSC1-Gens. Unfähigkeit z​ur Bildung d​es Komplexes i​st die Ursache für Tuberöse Sklerose, e​ine Erbkrankheit.

Hamartin
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 1164 Aminosäuren
Sekundär- bis Quartärstruktur Homodimer; Heterodimer
Kofaktor Tuberin
Bezeichner
Gen-Name TSC1
Externe IDs
Vorkommen
Übergeordnetes Taxon Wirbeltiere[1]

Der TSC1-TSC2-Komplex h​emmt die Phosphorylierung d​er S6-Kinase d​urch Bindung a​n mTOR u​nd hemmt s​o den mTOR-Signalweg. TSC1-TSC2-Verlust führt z​ur Resistenz gegenüber Aminosäureaushungerung, d​as heißt, i​st TSC1-TSC2 defekt, w​ird selbst b​ei Aminosäuremangel d​ie Proteinsynthese weiterbetrieben. Die d​urch TSC1-TSC2-Mangel hervorgerufenen Nierenzysten werden allerdings n​icht über d​en mTOR-Weg gebildet.[2][3]

Einzelnachweise
  1. Homologe bei OMA
  2. X. Gao, Y. Zhang, P. Arrazola, O. Hino, T. Kobayashi, R. S. Yeung, B. Ru, D. Pan: Tsc tumour suppressor proteins antagonize amino-acid-TOR signalling. In: Nat. Cell Biol. Band 4, Nr. 9, August 2002, S. 699–704, doi:10.1038/ncb847, PMID 12172555.
  3. Cleo S Bonnet, Mark Aldred, Christopher von Ruhland, Rebecca Harris, Richard Sandford, Jeremy P Cheadle: Defects in cell polarity underlie TSC and ADPKD-associated cystogenesis. In: Hum. Mol. Genet. Band 18, Nr. 12, 2009, S. 2166–2176, PMID 19321600.
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