Familiäre expansile Osteolyse

Klassifikation nach ICD-10
M89.5	Osteolyse
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Familiäre expansile Osteolyse (FEO, McCabe-Krankheit) ist eine seltene autosomal dominante Erkrankung. Sie ist durch Areale gesteigerten Knochenumbaus mit erhöhter Osteoblasten- und Osteoklastenaktivität gekennzeichnet. Hughes et al. fanden, dass die dafür verantwortliche Mutation im Gen für RANK lokalisiert ist. Zwei verschiedene Insertionsmutationen wurden im ersten Exon des RANK-Gens in von FEO betroffenen Familien beschrieben.[1]

Symptome

Als Symptome gelten:[2]

Gelenkschmerz
Schwache Knochen
Schmerzhaft verformte Gliedmaßen
Knochenbrüche
Knochenschmerz
Hörverlust
Zahnausfall

Siehe auch

Osteodystrophia deformans (Morbus Paget)

Einzelnachweise

A. E. Hughes, S. H. Ralston u. a.: Mutations in TNFRSF11A, affecting the signal peptide of RANK, cause familial expansile osteolysis. In: Nature genetics. Band 24, Nummer 1, Januar 2000, S. 45–48, doi:10.1038/71667, PMID 10615125.
Jürgen Spranger, Angeborene Entwicklungsstorungen des Skeletts, researchgate.net, 2007, S. 1625. Abgerufen am 15. Februar 2019. doi:10.1007/978-3-540-76460-1_236

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[1] A. E. Hughes, S. H. Ralston u. a.: Mutations in TNFRSF11A, affecting the signal peptide of RANK, cause familial expansile osteolysis. In: Nature genetics. Band 24, Nummer 1, Januar 2000, S. 45–48, doi:10.1038/71667, PMID 10615125.

[2] Jürgen Spranger, Angeborene Entwicklungsstorungen des Skeletts, researchgate.net, 2007, S. 1625. Abgerufen am 15. Februar 2019. doi:10.1007/978-3-540-76460-1_236