Cohen-Syndrom
Das Cohen-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphie, Muskelhypotonie, Geistige Behinderung, Kurzsichtigkeit, Retinadystrophie, Neutropenie und Stammfettsucht.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme: COH1; Pepper syndrome; Cervenka syndrome
Die Besonderheit wurde 1973 erstmals von Michael Cohen u. a. unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten detailliert beschrieben.[2]
Die Namensbezeichnung „Pepper-Syndrom“ bezieht sich auf den Familiennamen einer betroffenen und im Jahre 1984 beschriebenen Familie.[3]
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über etwa 200 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Die Diagnose ist nicht ganz einfach, so dass davon ausgegangen werden muss, dass das Cohen-Syndrom oftmals nicht als dieses diagnostiziert wird, sondern zum Beispiel als Prader-Willi-Syndrom.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im VPS13B (oder COH1)-Gen auf Chromosom 8 Genort q22.2 zugrunde.[4]
Klinische Erscheinungen
- Mikrozephalie, leichte kognitive Behinderung, Epilepsie
- Adipositas
- muskuläre Hypotonie (Muskelschwäche)
- Gesichtsauffälligkeiten: große Zähne (Makrodontie / insbesondere der Schneidezähne), hoher / schmaler Gaumen, mandibuläre Retrognathie / Mikrognathie, kurzes Philtrum, lange Lidspalten (oft ist die Lidachse nach unten außen hin leicht geschrägt), offenstehender Mund, prominente Nasenwurzel, prominente / hypertrophe Zunge, prominentes Mittelgesicht
- Skelettauffälligkeiten: Gelenküberbeweglichkeit (Hyperextension), Besonderheiten im Bereich des humero-ulnaren Gelenks (d. h. des Scharnier-/Walzengelenks im Ellenbogen), Klinodaktylie des 5. Fingers, Klumpfuß / Knickfuß, Lordose, Skoliose, Trichterbrust
- Besonderheiten im Bereich der Mitralklappe zwischen linkem Vorhof und linker Herzkammer
- Innenohrschwerhörigkeit
- Augenauffälligkeiten: Iriskolobom, Myopie, Nystagmus, Optikusatrophie, Retinitis pigmentosa, Retinoschisis / Retinakolobom
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind das MORM-Syndrom und das Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom.
Literatur
- C. Yang, M. Hou, Y. Li, D. Sun, Y. Guo, P. Liu, Y. Liu, J. Song, N. Zhang, W. Wei, Z. Chen: Gene analysis: A rare gene disease of intellectual deficiency-Cohen syndrome. In: International journal of developmental neuroscience : the official journal of the International Society for Developmental Neuroscience. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Mai 2018, doi:10.1016/j.ijdevneu.2018.05.004, PMID 29758347.
- S. Douzgou, M. B. Petersen: Clinical variability of genetic isolates of Cohen syndrome. In: Clinical genetics. Bd. 79, Nr. 6, Juni 2011, S. 501–506, doi:10.1111/j.1399-0004.2011.01669.x, PMID 21418059 (Review).
- S. El Chehadeh, B. Aral, N. Gigot, C. Thauvin-Robinet, A. Donzel, M. A. Delrue, D. Lacombe, A. David, L. Burglen, N. Philip, A. Moncla, V. Cormier-Daire, M. Rio, P. Edery, A. Verloes, D. Bonneau, A. Afenjar, A. Jacquette, D. Heron, P. Sarda, L. Pinson, B. Doray, J. Vigneron, B. Leheup, A. M. Frances-Guidet, G. Dienne, M. Holder, A. Masurel-Paulet, F. Huet, J. R. Teyssier, L. Faivre: Search for the best indicators for the presence of a VPS13B gene mutation and confirmation of diagnostic criteria in a series of 34 patients genotyped for suspected Cohen syndrome. In: Journal of medical genetics. Bd. 47, Nr. 8, August 2010, S. 549–553, doi:10.1136/jmg.2009.075028, PMID 20656880.
- S. Kivitie-Kallio, R. Norio: Cohen syndrome: essential features, natural history, and heterogeneity. In: American journal of medical genetics. Bd. 102, Nr. 2, August 2001, S. 125–135, PMID 11477603 (Review).
- Witkowski, Prokop, Ullrich, Thiel: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Ursachen, Genetik, Risiken. 7. Auflage. Springer, Berlin/ New York u. a. 2003, ISBN 3-540-44305-3.
- J. Kolehmainen, G. C. Black, A. Saarinen, K. Chandler, J. Clayton-Smith, A. L. Träskelin, R. Perveen, S. Kivitie-Kallio, R. Norio, M. Warburg, J. P. Fryns, A. de la Chapelle, A. E. Lehesjoki: Cohen syndrome is caused by mutations in a novel gene, COH1, encoding a transmembrane protein with a presumed role in vesicle-mediated sorting and intracellular protein transport. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 72, Nr. 6, Juni 2003, S. 1359–1369, PMID 12730828, PMC 1180298 (freier Volltext).
- C. García Ballesta, L. Pérez Lajarín, O. Cortés Lillo: Cohen Syndrome. In: Orphanet encyclopedia. 2004. PDF
Einzelnachweise
- Cohen-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- M. Cohen, B. Hall, D. Smith, B. Graham, K. Lampert: A new syndrome with hypotonia, obesity, mental deficiency, and facial, oral, ocular and limb anomalies. In: J Pediatr. 1973; 83, S. 280–284.
- Norio, R., Raitta, C., Lindahl, E. Further delineation of the Cohen syndrome; report on chorioretinal dystrophy, leukopenia and consanguinity. Clin. Genet. 25: 1-14, 1984. [PubMed: 6705238, related citations] [Full Text]
- Cohen syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Weblinks
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