Choroideremie

Klassifikation nach ICD-10
H31.2	Hereditäre Dystrophie der Aderhaut – Chorioideremie
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Choroideremie (CHM), veraltete Schreibweise Chorioideremie,[1] ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit fortschreitender Atrophie der Aderhaut beim männlichen Geschlecht.[2][3]

Das Wort kommt von altgriechisch χόριον chórion, deutsch ‚Haut‘, altgriechisch εἶδος eîdos, deutsch ‚das zu Sehende, Gestalt‘ und altgriechisch ἔρημος érēmos, deutsch ‚verlassen‘.

Synonyme sind: Tapetochoroidale Dystrophie; Tapeto·Chorioideale Degeneration, progressive; Tapeto-Chorioideale Degeneration

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1872 durch den österreichischen Augenarzt Ludwig Mauthner[4]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1 zu 50000 bis 1 zu 100,000.angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv.[3]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im CHM-Gen auf dem X-Chromosom Genort q21.2 zugrunde, welches für das Rab-Escortprotein (REP)-1 der Ras-verwandten GTPase Rab kodiert.[5]

Mutationen im CHM-Gen führen zu einer gestörten Assoziation des Rab-Proteins mit den Donor-Membranen und damit zum Zelltod.[3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[3]

Manifestation hauptsächlich beim männlichen Geschlecht mit Erblindung, bei Merkmalsträgerinnen nur geringe Pigmentveränderungen am Augenhintergrund ohne Beeinträchtigung der Sehschärfe
fortschreitende Degeneration der Choroidea, der Retina und deren Pigmentepithel (RPE)
Beginn im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt mit Nachtblindheit, später ringförmiges Skotom mit abnehmender Seeschärfe oft erst als Erwachsener

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der augenärztlichen Untersuchung:[3][6][7] Pigmenttüpfelung am Augenhintergrund, fokale Atrophie der Choroidea, im Endstadium erhebliche degenerative Veränderungen des RPE, nur noch Reste der Choroidea-Gefäße in der Makula, der äußersten Peripherie und in der Nähe des Discus nervi optici.

Bei den Überträgerinnen können Fundusanomalien vorliegen.

Differentialdiagnosen

Abzugrenzen sind:[3]

Therapie

Eine kausale Behandlung existiert bislang nicht, es befinden sich Studien zur Gentherapie in der klinischen Entwicklungsphase.[8][9]

Literatur

D. P. Mucciolo, V. Murro, A. Sodi, I. Passerini, D. Giorgio, G. Virgili, S. Rizzo: Peculiar Clinical Findings in Young Choroideremia Patients: A Retrospective Case Review. In: Ophthalmologica. Band 242, Nummer 4, 2019, S. 195–207, doi:10.1159/000501282, PMID 31416074.
M. E. Pennesi, D. G. Birch, J. L. Duncan, J. Bennett, A. Girach: CHOROIDEREMIA: Retinal Degeneration With an Unmet Need. In: Retina. Band 39, Nummer 11, November 2019, S. 2059–2069, doi:10.1097/IAE.0000000000002553, PMID 31021898.
A. Skorczyk-Werner, A. Wawrocka, N. Kochalska, M. R. Krawczynski: Novel CHM mutations in Polish patients with choroideremia – an orphan disease with close perspective of treatment. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. 13, 2018, doi:10.1186/s13023-018-0965-5.

Einzelnachweise

Terminologia Anatomica von 1998
Willibald Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch, 266., aktualisierte Auflage, de Gruyter, Berlin 2014, ISBN 978-3-11-033997-0
Chorioideremie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Ludwig Mauthner: Ophthalmologische Mittheilungen. Kapitel 2. Ein Fall von Chorioideremie. In: Berichte des naturwissenschaftlichen-medizinischen Verein Innsbruck. Band 2, 1872, S. 191–197 (zobodat.at [PDF]).
Choroideremia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
N. Erkilic, V. Gatinois, S. Torriano, P. Bouret, C. Sanjurjo-Soriano, V. Luca, K. Damodar, N. Cereso, J. Puechberty, R. Sanchez-Alcudia, C. P. Hamel, C. Ayuso, I. Meunier, F. Pellestor, V. Kalatzis: A Novel Chromosomal Translocation Identified due to Complex Genetic Instability in iPSC Generated for Choroideremia. In: Cells. Band 8, Nummer 9, September 2019, S. , doi:10.3390/cells8091068, PMID 31514470, PMC 6770680 (freier Volltext).
M. Paavo, J. R. Carvalho, W. Lee, J. D. Sengillo, S. H. Tsang, J. R. Sparrow: Patterns and Intensities of Near-Infrared and Short-Wavelength Fundus Autofluorescence in Choroideremia Probands and Carriers. In: Investigative ophthalmology & visual science. Band 60, Nummer 12, September 2019, S. 3752–3761, doi:10.1167/iovs.19-27366, PMID 31499530, PMC 6735265 (freier Volltext).
J. Cehajic Kapetanovic, A. R. Barnard, R. E. MacLaren: Molecular Therapies for Choroideremia. In: Genes. Band 10, Nummer 10, 09 2019, S. , doi:10.3390/genes10100738, PMID 31548516 (Review).
A. R. Barnard, M. Groppe, R. E. MacLaren: Gene therapy for choroideremia using an adeno-associated viral (AAV) vector. In: Cold Spring Harbor perspectives in medicine. Band 5, Nummer 3, Oktober 2014, S. a017293, doi:10.1101/cshperspect.a017293, PMID 25359548, PMC 4355255 (freier Volltext) (Review).

Weblinks

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[1] Terminologia Anatomica von 1998

[2] Willibald Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch, 266., aktualisierte Auflage, de Gruyter, Berlin 2014, ISBN 978-3-11-033997-0

[Orpha-3] Chorioideremie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[4] Ludwig Mauthner: Ophthalmologische Mittheilungen. Kapitel 2. Ein Fall von Chorioideremie. In: Berichte des naturwissenschaftlichen-medizinischen Verein Innsbruck. Band 2, 1872, S. 191–197 (zobodat.at [PDF]).

[5] Choroideremia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[6] N. Erkilic, V. Gatinois, S. Torriano, P. Bouret, C. Sanjurjo-Soriano, V. Luca, K. Damodar, N. Cereso, J. Puechberty, R. Sanchez-Alcudia, C. P. Hamel, C. Ayuso, I. Meunier, F. Pellestor, V. Kalatzis: A Novel Chromosomal Translocation Identified due to Complex Genetic Instability in iPSC Generated for Choroideremia. In: Cells. Band 8, Nummer 9, September 2019, S. , doi:10.3390/cells8091068, PMID 31514470, PMC 6770680 (freier Volltext).

[7] M. Paavo, J. R. Carvalho, W. Lee, J. D. Sengillo, S. H. Tsang, J. R. Sparrow: Patterns and Intensities of Near-Infrared and Short-Wavelength Fundus Autofluorescence in Choroideremia Probands and Carriers. In: Investigative ophthalmology & visual science. Band 60, Nummer 12, September 2019, S. 3752–3761, doi:10.1167/iovs.19-27366, PMID 31499530, PMC 6735265 (freier Volltext).

[8] J. Cehajic Kapetanovic, A. R. Barnard, R. E. MacLaren: Molecular Therapies for Choroideremia. In: Genes. Band 10, Nummer 10, 09 2019, S. , doi:10.3390/genes10100738, PMID 31548516 (Review).

[9] A. R. Barnard, M. Groppe, R. E. MacLaren: Gene therapy for choroideremia using an adeno-associated viral (AAV) vector. In: Cold Spring Harbor perspectives in medicine. Band 5, Nummer 3, Oktober 2014, S. a017293, doi:10.1101/cshperspect.a017293, PMID 25359548, PMC 4355255 (freier Volltext) (Review).