Chorea-Akanthozytose

Klassifikation nach ICD-10
E78.6	Sonstige Störungen des Lipoproteinstoffwechsels
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Chorea-Akanthozytose ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Akanthozytose mit neurologischen Auffälligkeiten und normalen Lipoproteinen im Blutserum. Sie gehört zu den Neuroakanthozytosen.[1][2]

Synonyme sind: ChAc; Choreoakanthozytose; Levine-Critchley-Syndrom

Die Namensbezeichnung wurde im Jahre 1985 von Tetsuo Sakai und Mitarbeiter vorgeschlagen[3] und bezieht sich auf den Autoren der Entdeckung des Krankheitsbildes im Jahre 1960 durch den US-amerikanischen Arzt Irvine M. Levine und dessen Erstbeschreibung aus dem Jahre 1964[4] und 1968[5] sowie auf den britischen Neurologen MacDonald Critchley.[6]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, es sind wohl weltweit etwa 500–1000 Betroffene, gehäuft in Japan bekannt. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv[2] oder autosomal-dominant.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen verschiedene Mutationen im VPS13A-Gen auf Chromosom 9 Genort q21.2 zugrunde, welches für Chorein kodiert.[7][8]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[2][1]

Manifestation im Erwachsenenalter, bei etwa einem Drittel Krampfanfälle als Erstzeichen
Akanthozytose
neurologische Auffälligkeiten meist im Erwachsenenalter wie Tourette-Syndrom, Chorea Huntington, Dyskinesie im Mund- und Gesichtsbereich, oft Zungen- und Lippenbisse, Grimassen, Dysarthrie
Hyperkinesen der Gliedmaßen
mitunter parkinsonartig
oft distale Muskelatrophie mit abgeschwächten Eigenreflexen (MER)
schwankendes Gangbild
auch Sensibilitätsstörungen
Creatin-Kinase im Serum meist erhöht
selten Blasenfunktionsstörung
Liquor cerebrospinalis und Serumlipoproteine normal
Nervenleitgeschwindigkeit normal

Diagnose

Die Diagnose kann schwierig sein.[2] Wichtige Hinweise sind selbstverletzendes Verhalten. Die Akanthozytose muss nicht immer nachweisbar sein, die Western Blot Analyse ergibt das Fehlen von Chorein in den Erythrozyten.

Die Magnetresonanztomographie ergibt eine Atrophie des Striatum, insbesondere des Kopfes des Nucleus caudatus mit vermindertem Glukosestoffwechsel.[9]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:[2][1]

Therapie

Bislang ist lediglich eine symptombezogene Behandlung möglich.[2] Tiefe Hirnstimulation scheint eine Verbesserung zu bringen.[10]

Verlauf

Die Aussichten sind wegen des fortschreitenden Verlaufes ungünstig. Krampfanfälle oder eine vegetative Fehlfunktion kann zum plötzlichen Ableben führen.[2]

Literatur

B. Bader, C. Dobson-Stone, A. Velayos-Baeza, A. Monaco, R. Walker, A. Danek: Chorea-Akanthozytose: Genetik und Verlauf von 106 Patienten. In: Aktuelle Neurologie. 35, 2008, doi:10.1055/s-0028-1086535.
L. P. Hiersemenzel, S. Johannes, P. Themann, B. Hofferberth: Die Choreoakanthozytose. Ein neurologisch-hämatologisches Syndrom. In: Der Nervenarzt. Band 67, Nummer 6, Juni 1996, S. 490–495. PMID 8767204 (Review).

Weblinks

Einzelnachweise

Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
Choreoakanthozytose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
T. Sakai, H. Iwashita, M. Kakugawa: Neuroacanthocytosis syndrome and choreoacanthocytosis (Levine-Critchley syndrome). In: Neurology. Band 35, Nummer 11, November 1985, S. 1679, doi:10.1212/wnl.35.11.1679. PMID 4058764.
I. M. Levine: A Hereditary Neurological Disease with Acanthocytosis. In: Neurology. Cleveland, 1964, Band 16, S. 272.
I. M. Levine, J. W. Estes, J. M. Looney: Hereditary neurological disease with acanthocytosis. A new syndrome. In: Archives of neurology. Band 19, Nummer 4, Oktober 1968, S. 403–409, doi:10.1001/archneur.1968.00480040069007. PMID 5677189.
E. M. Critchley, D. B. Clark, A. Wikler: An adult form of acanthocytosis. In: Transactions of the American Neurological Association. Band 92, 1967, S. 132–137. PMID 4255726.
Choreoacanthocytosis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
A. Verkkoniemi-Ahola, L. Kuuluvainen, S. Kivirikko, L. Myllykangas, M. Pöyhönen: Chorea-acanthocytosis associated with two novel heterozygous mutations in the VPS13A gene. In: Journal of the neurological sciences. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Oktober 2019, doi:10.1016/j.jns.2019.116555. PMID 31759222.
F. Suzuki, N. Sato, M. Ota, A. Sugiyama, Y. Shigemoto, E. Morimoto, Y. Kimura, N. Wakasugi, Y. Takahashi, A. Futamura, M. Kawamura, K. Ono, M. Nakamura, A. Sano, M. Watanabe, H. Matsuda, O. Abe: Discriminating chorea-acanthocytosis from Huntington's disease with single-case voxel-based morphometry analysis. In: Journal of the neurological sciences. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Oktober 2019, doi:10.1016/j.jns.2019.116545. PMID 31704285.
A. Richard, J. Hsu, P. Baum, R. Alterman, D. K. Simon: Efficacy of Deep Brain Stimulation in a Patient with Genetically Confirmed Chorea-Acanthocytosis. In: Case reports in neurology. Band 11, Nummer 2, 2019 May-Aug, S. 199–204, doi:10.1159/000500951. PMID 31543803, PMC 6738267 (freier Volltext).

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[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Choreoakanthozytose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] T. Sakai, H. Iwashita, M. Kakugawa: Neuroacanthocytosis syndrome and choreoacanthocytosis (Levine-Critchley syndrome). In: Neurology. Band 35, Nummer 11, November 1985, S. 1679, doi:10.1212/wnl.35.11.1679. PMID 4058764.

[4] I. M. Levine: A Hereditary Neurological Disease with Acanthocytosis. In: Neurology. Cleveland, 1964, Band 16, S. 272.

[5] I. M. Levine, J. W. Estes, J. M. Looney: Hereditary neurological disease with acanthocytosis. A new syndrome. In: Archives of neurology. Band 19, Nummer 4, Oktober 1968, S. 403–409, doi:10.1001/archneur.1968.00480040069007. PMID 5677189.

[6] E. M. Critchley, D. B. Clark, A. Wikler: An adult form of acanthocytosis. In: Transactions of the American Neurological Association. Band 92, 1967, S. 132–137. PMID 4255726.

[7] Choreoacanthocytosis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[8] A. Verkkoniemi-Ahola, L. Kuuluvainen, S. Kivirikko, L. Myllykangas, M. Pöyhönen: Chorea-acanthocytosis associated with two novel heterozygous mutations in the VPS13A gene. In: Journal of the neurological sciences. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Oktober 2019, doi:10.1016/j.jns.2019.116555. PMID 31759222.

[9] F. Suzuki, N. Sato, M. Ota, A. Sugiyama, Y. Shigemoto, E. Morimoto, Y. Kimura, N. Wakasugi, Y. Takahashi, A. Futamura, M. Kawamura, K. Ono, M. Nakamura, A. Sano, M. Watanabe, H. Matsuda, O. Abe: Discriminating chorea-acanthocytosis from Huntington's disease with single-case voxel-based morphometry analysis. In: Journal of the neurological sciences. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Oktober 2019, doi:10.1016/j.jns.2019.116545. PMID 31704285.

[10] A. Richard, J. Hsu, P. Baum, R. Alterman, D. K. Simon: Efficacy of Deep Brain Stimulation in a Patient with Genetically Confirmed Chorea-Acanthocytosis. In: Case reports in neurology. Band 11, Nummer 2, 2019 May-Aug, S. 199–204, doi:10.1159/000500951. PMID 31543803, PMC 6738267 (freier Volltext).