Bloom-Syndrom-Protein

Das Bloom-Syndrom-Protein (RecQ2) i​st ein Enzym, d​as in vielen Lebewesen i​m Zellkern vorkommt. Es i​st Teil d​es Mechanismus, d​er DNA-Schäden feststellt u​nd die DNA-Reparatur einleitet. Mutationen i​m BLM-Gen s​ind Ursache für d​as Bloom-Syndrom, e​ine seltene Erbkrankheit. RecQ2 gehört z​u den DEAD-Box-Helikasen u​nd bindet a​n G-Quadruplexe.

Bloom-Syndrom-Protein

Vorhandene Strukturdaten: 2KV2, 2MH9, 2RRD, 3WE2, 3WE3, 4CDG, 4CGZ, 4O3M

Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 1417 Aminosäuren
Kofaktor Mg2+
Bezeichner
Gen-Name BLM
Externe IDs
Enzymklassifikation
EC, Kategorie 3.6.4.12, Helikase
Substrat verdrillte DNA + ATP + H2O
Produkte entdrillte DNA + ADP + Pi
Vorkommen
Übergeordnetes Taxon Lebewesen[1]
Orthologe
Mensch Hausmaus
Entrez 641 12144
Ensembl ENSG00000197299 ENSMUSG00000030528
UniProt P54132 O88700
Refseq (mRNA) NM_000057 NM_001042527
Refseq (Protein) NP_000048 NP_001035992
Genlocus Chr 15: 90.72 – 90.82 Mb Chr 7: 80.45 – 80.54 Mb
PubMed-Suche 641 12144

Als Antwort a​uf Schäden a​n der DNA w​ird RecQ2 v​on bestimmten Proteinkomplexen phosphoryliert. Es i​st selbst Teil d​es BRCA1-associated genome surveillance complex (BASC) u​nd des RAD50-MRE11-NBS1-Komplexes. RecQ2 interagiert m​it RMI1. Die Gesamtheit d​er Funktionen d​es Proteins i​st Gegenstand momentaner Forschung.[2]

Literatur
  • Hemphill AW, Akkari Y, Newell AH, et al.: Topo IIIalpha and BLM act within the Fanconi anemia pathway in response to DNA-crosslinking agents. In: Cytogenet. Genome Res.. 125, Nr. 3, 2009, S. 165–75. doi:10.1159/000230001. PMID 19738377. PMC 2759320 (freier Volltext).
  • Srivastava V, Modi P, Tripathi V, Mudgal R, De S, Sengupta S: BLM helicase stimulates the ATPase and chromatin-remodeling activities of RAD54. In: J. Cell. Sci.. 122, Nr. Pt 17, September 2009, S. 3093–103. doi:10.1242/jcs.051813. PMID 19671661. PMC 2729260 (freier Volltext).
  • Kikuchi K, Abdel-Aziz HI, Taniguchi Y, Yamazoe M, Takeda S, Hirota K: Bloom DNA helicase facilitates homologous recombination between diverged homologous sequences. In: J. Biol. Chem.. 284, Nr. 39, September 2009, S. 26360–7. doi:10.1074/jbc.M109.029348. PMID 19661064. PMC 2785323 (freier Volltext).
  • Bugreev DV, Mazina OM, Mazin AV: Bloom syndrome helicase stimulates RAD51 DNA strand exchange activity through a novel mechanism. In: J. Biol. Chem.. 284, Nr. 39, September 2009, S. 26349–59. doi:10.1074/jbc.M109.029371. PMID 19632996. PMC 2786030 (freier Volltext).
  • Naim V, Rosselli F: The FANC pathway and BLM collaborate during mitosis to prevent micro-nucleation and chromosome abnormalities. In: Nat. Cell Biol.. 11, Nr. 6, Juni 2009, S. 761–8. doi:10.1038/ncb1883. PMID 19465921.

Einzelnachweise
  1. IPR002121 Helicase/RNase D C-terminal, HRDC domain. In: InterPro. EBI, abgerufen am 26. Oktober 2010 (englisch).
  2. UniProt P54312
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. The authors of the article are listed here. Additional terms may apply for the media files, click on images to show image meta data.