Arts-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
E79.8	Sonstige Störungen des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Arts-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Ataxie, Schwerhörigkeit und Optikusatrophie.[1]

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1993 durch den niederländischen Kinderneurologen Willem F. M. Arts.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde eine Familie in 5 Generationen beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im PRPS1-Gen am Genort Xq22.3 zugrunde (s. Ribosephosphat-Diphosphokinase). Eine Mutation mit verminderter Enzymaktivität kann auch beim X-chromosal-rezessiven Rosenberg-Chutorian-Syndrom (CMTX5) und der X-chromosomalen Taubheit DFNX1 ursächlich sein, während eine erhöhte Enzymaktivität bei der PRPS1-Überaktivität[3] vorliegt.[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Manifestation im Kleinkindalter oder schon in der Neugeborenenzeit
verminderte Intelligenz
Ataxie
verzögerte motorische Entwicklung
Schwerhörigkeit
Visusverlust durch Optikusatrophie
Infektneigung
verminderter Muskeltonus bis schlaffe Tetraplegie und Areflexie

Heilungsaussicht

Die Prognose ist ungünstig, die beschriebenen Patienten verstarben im Kindesalter.

Literatur

K. Maruyama, S. Ogaya, N. Kurahashi, A. Umemura, K. Yamada, A. Hashiguchi, H. Takashima, R. J. Torres, K. Aso: Arts syndrome with a novel missense mutation in the PRPS1 gene: A case report. In: Brain & development. Bd. 38, Nr. 10, November 2016, S. 954–958, doi:10.1016/j.braindev.2016.05.003, PMID 27256512.

Einzelnachweise

Ataxie - Schwerhörigkeit - Optikusatrophie, letal. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
W. F. Arts, M. C. Loonen, R. C. Sengers, J. L. Slooff: X-linked ataxia, weakness, deafness, and loss of vision in early childhood with a fatal course. In: Annals of neurology. Band 33, Nummer 5, Mai 1993, S. 535–539, doi:10.1002/ana.410330519, PMID 8498830.
Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Disease markers. Bd. 2015, 2015, S. 127013, doi:10.1155/2015/127013, PMID 26089585, PMC 4458296 (freier Volltext) (Review).

Weblinks

Genetics Home Reference
Arts syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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[Orpha-1] Ataxie - Schwerhörigkeit - Optikusatrophie, letal. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] W. F. Arts, M. C. Loonen, R. C. Sengers, J. L. Slooff: X-linked ataxia, weakness, deafness, and loss of vision in early childhood with a fatal course. In: Annals of neurology. Band 33, Nummer 5, Mai 1993, S. 535–539, doi:10.1002/ana.410330519, PMID 8498830.

[3] Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[4] Disease markers. Bd. 2015, 2015, S. 127013, doi:10.1155/2015/127013, PMID 26089585, PMC 4458296 (freier Volltext) (Review).