Adenylosuccinat-Lyase
Adenylosuccinat-Lyase (ASase) (auch: Adenylosuccinase) ist ein Enzym in allen Lebewesen, das zwei chemische Reaktionen im Stoffwechsel der Purine katalysiert: die Abspaltung von Fumarat von 5-Aminoimidazol-4-N-succino-carboxamid-ribonucleotid (SAICAR) bei der de-novo-Synthese von Inosinmonophosphat (IMP); und von Adenylosuccinat bei der Synthese von Adenosinmonophosphat (AMP). Der Mensch exprimiert ASase in allen Gewebetypen. Mutationen im ADSL-Gen sind für Adenylosuccinase-Mangel verantwortlich, eine seltene Erbkrankheit.[2]
| Adenylosuccinat-Lyase | ||
|---|---|---|
 | ||
| Bändermodell des Tetramers, nach PDB 2J91 | ||
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 483 Aminosäuren | |
| Isoformen | 2 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | ADSL AMPS; ASASE; ASL | |
| Externe IDs | ||
| Enzymklassifikation | ||
| EC, Kategorie | 4.3.2.2, Lyase | |
| Reaktionsart | Abspaltung von Fumarat | |
| Substrat | Adenylosuccinat / SAICAR | |
| Produkte | Fumarat + AMP / AICAR | |
| Vorkommen | ||
| Übergeordnetes Taxon | Lebewesen[1] | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 158 | 11564 |
| Ensembl | ENSG00000239900 | ENSMUSG00000022407 |
| UniProt | P30566 | P54822 |
| Refseq (mRNA) | NM_000026 | NM_009634 |
| Refseq (Protein) | NP_000017 | NP_033764 |
| Genlocus | Chr 22: 40.35 – 40.37 Mb | Chr 15: 80.95 – 80.97 Mb |
| PubMed-Suche | 158 | 11564 |
Katalysierte Reaktionen
⇔ 
+ 
Von SAICAR wird Fumarat abgespaltet, AICAR entsteht.
⇒ 
+
Von Adenylsuccinat wird Fumarat abgespaltet, AMP entsteht.
Literatur
- Spiegel EK, Colman RF, Patterson D: Adenylosuccinate lyase deficiency. In: Mol. Genet. Metab.. 89, Nr. 1–2, 2006, S. 19–31. doi:10.1016/j.ymgme.2006.04.018. PMID 16839792.
Weblinks
Wikibooks: Purin-Stoffwechsel – Lern- und Lehrmaterialien
- D'Eustachio / reactome: 5'-phosphoribosyl-5-aminoimidazole-4-N-succinocarboxamide (SAICAR) ⇔ 5'-phosphoribosyl-5-aminoimidazole-4-carboxamide (AICAR) + fumarate
- D'Eustachio / reactome: adenylosuccinate ⇒ adenosine 5'-monophosphate + fumarate
- OrphaNet: Adenylosuccinat-Lyase-Mangel
Einzelnachweise
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