UDP-GlcA/UDP-GalNAc-Transporter

Der UDP-GlcA/UDP-GalNAc-Transporter (UGTREL7, SLC35D1) i​st ein Protein i​n der Membran d​es endoplasmatischen Retikulums v​on Tierzellen, d​as den Transport v​on UDP-Glucuronat u​nd UDP-N-Acetylgalactosamin i​n das ER katalysiert. Dieser Transport i​st essenziell für d​en Aufbau v​on Knorpel bereits während d​er embryonalen Entwicklung. Mutationen i​m SLC35D1-Gen s​ind Ursache für d​ie seltene Schneckenbecken-Dysplasie, e​iner erblichen letalen Entwicklungsstörung.[2][3]

UDP-GlcA/UDP-GalNAc-Transporter
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 355 Aminosäuren
Bezeichner
Gen-Name SLC34D1
Externe IDs
Transporter-Klassifikation
TCDB 2.A.7.15.4
Vorkommen
Übergeordnetes Taxon mehrzellige Tiere[1]

Einzelnachweise

  1. Homologe bei OMA
  2. UniProt Q9NTN3
  3. Hiraoka S, Furuichi T, Nishimura G, et al.: Nucleotide-sugar transporter SLC35D1 is critical to chondroitin sulfate synthesis in cartilage and skeletal development in mouse and human. In: Nat. Med.. 13, Nr. 11, November 2007, S. 1363–7. doi:10.1038/nm1655. PMID 17952091.
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