UDP-GlcA/UDP-GalNAc-Transporter

UDP-GlcA/UDP-GalNAc-Transporter
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur	355 Aminosäuren
Bezeichner
Gen-Name	SLC34D1
Externe IDs	OMIM: 610804;
Transporter-Klassifikation
TCDB	2.A.7.15.4
Vorkommen
Übergeordnetes Taxon	mehrzellige Tiere[1]

Der UDP-GlcA/UDP-GalNAc-Transporter (UGTREL7, SLC35D1) ist ein Protein in der Membran des endoplasmatischen Retikulums von Tierzellen, das den Transport von UDP-Glucuronat und UDP-N-Acetylgalactosamin in das ER katalysiert. Dieser Transport ist essenziell für den Aufbau von Knorpel bereits während der embryonalen Entwicklung. Mutationen im SLC35D1-Gen sind Ursache für die seltene Schneckenbecken-Dysplasie, einer erblichen letalen Entwicklungsstörung.[2][3]

Weblinks

D'Eustachio / reactome: UDP-glucuronate transport from the cytosol to ER lumen
OrphaNet: Schneckenbecken dysplasia

Einzelnachweise

Homologe bei OMA
UniProt Q9NTN3
Hiraoka S, Furuichi T, Nishimura G, et al.: Nucleotide-sugar transporter SLC35D1 is critical to chondroitin sulfate synthesis in cartilage and skeletal development in mouse and human. In: Nat. Med.. 13, Nr. 11, November 2007, S. 1363–7. doi:10.1038/nm1655. PMID 17952091.

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[1] Homologe bei OMA

[2] UniProt Q9NTN3

[3] Hiraoka S, Furuichi T, Nishimura G, et al.: Nucleotide-sugar transporter SLC35D1 is critical to chondroitin sulfate synthesis in cartilage and skeletal development in mouse and human. In: Nat. Med.. 13, Nr. 11, November 2007, S. 1363–7. doi:10.1038/nm1655. PMID 17952091.