Syndromale Mikrophthalmie

Syndromale Mikrophthalmie i​st eine Sonderform e​iner im Rahmen v​on Syndromen auftretenden Mikrophthalmie, m​eist mit anderen Fehlbildungen kombiniert.[1]

Klassifikation nach ICD-10
Q11.2 Mikrophthalmus
Q87.0 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Verbreitung

Die syndromale Mikrophthalmie m​acht 30 % a​ller Mikrophthalmien aus.[2]

Einteilung
  • Syndromale Mikrophthalmie Typ 1 (MCOPS1), Synonym: Lenz-Syndrom
  • Syndromale Mikrophthalmie Typ 2 (MCOPS2), Synonym: Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom
  • Syndromale Mikrophthalmie Typ 3 (MCOPS3), Mutationen im SOX2-Gen im Chromosom 3 Genort q26.33[3][4]
  • Syndromale Mikrophthalmie Typ 4 (MCOPS4), X-Chromosomal-verknüpft[5]
  • Syndromale Mikrophthalmie Typ 5 (MCOPS5), Synonym: Syndromale Mikrophthalmie durch OTX2-Genmutation, Mutationen im OTX2-Gen im Chromosom 14 q22.3[6][7]
  • Syndromale Mikrophthalmie Typ 6 (MCOPS6), Synonym: Bakrania-Ragge-Syndrom
  • Syndromale Mikrophthalmie Typ 7 (MCOPS7), Synonym: MIDAS-Syndrom
  • Syndromale Mikrophthalmie Typ 8 (MCOPS8), Synonyme: MMEP-Syndrom; Viljoen-Smart-Syndrom; Microcephaly - Mikrophthalmie - Ektrodaktylie der unteren Extremitäten – Prognathie; autosomal-rezessiv[8][9]
  • Syndromale Mikrophthalmie Typ 9 (MCOPS9), Synonyme: Matthew-Wood-Syndrom; Anophthalmie - pulmonale Hypoplasie; MCOPS12; ANOPHTHALMIA, CLINICAL, WITH MILD FACIAL DYSMORPHISM AND VARIABLE MALFORMATIONS OF THE LUNG, HEART, AND DIAPHRAGM; ANOPHTHALMIA/MICROPHTHALMIA AND PULMONARY HYPOPLASIA; SPEAR SYNDROME; PULMONARY AGENESIS, MICROPHTHALMIA, AND DIAPHRAGMATIC DEFECT; PMD, autosomal-rezessiv, Mutationen am STRA6-Gen im Chromosom 15 q24.1[10][11]
  • Syndromale Mikrophthalmie Typ 10 (MCOPS10), Synonym: MOBA-Syndrom
  • Syndromale Mikrophthalmie Typ 11 (MCOPS11), autosomal-rezessiv, Mutationen im VAX1-Gen im Chromosom 19 q25.3[12]
  • Syndromale Mikrophthalmie Typ 12 (MCOPS12), Synonym: MICROPHTHALMIA WITH OR WITHOUT PULMONARY HYPOPLASIA, DIAPHRAGMATIC HERNIA, AND/OR CARDIAC DEFECTS, autosomal-dominant, Mutationen am RARB-Gen im Chromosom 3 p24.2[13]
  • Syndromale Mikrophthalmie Typ 13 (MCOPS13), Synonyme: Mikrophthalmie-Mikrozephalie-Syndrom x-gebunden; MAINE MICROPHTHALMOS; COLOBOMATOUS MICROPHTHALMIA WITH MICROCEPHALY, SHORT STATURE, AND PSYCHOMOTOR RETARDATION, X-chromosomal-verknüpft, Mutationen im HMGB3-Gen an Xq28[14][15][16]
  • Syndromale Mikrophthalmie Typ 14 (MCOPS14), Synonym: MICROPHTHALMIA AND COLOBOMA, WITH OR WITHOUT RHIZOMELIC SKELETAL DYSPLASIA, autosomal-dominant oder rezessiv, Mutationen im MAB21L2-Gen im Chromosom 4 q31.3[17]
  • Bd-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung - Athetose – Mikrophthalmie, englisch Severe microbrachycephaly-intellectual disability-athetoid cerebral palsy syndrome[18][19]
  • Bosma-Syndrom, Synonym: BOSMA Arhinia Microphthalmia Syndrome; Arrhinie-Choanalatresie-Mikrophthalmie[20][21]
  • Behrens-Baumann-Vogel-Syndrom, Synonym: Mikrophthalmie - Aplasie der Sehnerven; Okulozerebrale Dysplasie[22]
  • Fronto-nasale Dysplasie-schwere Mikrophthalmie-Gesichtsspalten-Syndrom, Synonym: ALX1-abhängige fronto-nasale Dysplasie; FND3, autosomal-rezessiv, Mutationen im ALX1-Gen im Chromosom 12 q21.31[23][24]
  • Teebi-al-Saleh-Hassoon-Syndrom, Synonym: Makrosomie – Mikrophthalmie – Gaumenspalte; englisch Macrosomia with Micriphthalmia, lethal
  • Thomas-Jewett-Raines-Syndrom, Synonym: Mikrophthalmie - Mikrotie - fetale Akinesie[25]
  • Mikrophthalmie - Retinitis pigmentosa - Foveoschisis – Drusenpapille Synonym: Microphthalmia isolated 5, autosomal-rezessiv, Mutationen im MFRP-Gen im Chromosom 11 q23.3[26][27]
  • Anophthalmie-Syndaktylie-Syndrom, Synonyme: Anophthalmie - Anomalien der Gliedmaßen; OAS; Opthalmo-akromeles Syndrom; Waardenburg-Anophthalmie-Syndrom, Mutationen im SMOC1-Gen im Chromosom 14 q24.2[28][29]
  • Fryns-Syndrom, Synonyme: Fryns-Mikrophthalmie-Syndrom; Anophthalmie plus-Syndrom

Einzelnachweise
  1. Mikrophthalmie, syndromale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. Nanophthalmia. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. Anophthalmie/Mikrophthalmie – Ösophagusatresie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  4. Microphthalmia, syndromic 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. Mikrophthalmie - Ankyloblepharon - geistige Retardierung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  6. Syndromale Mikrophthalmie Typ 5. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  7. Microphthalmia, syndromic 5. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. MMEP-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  9. Microphthalmia, isolated, with coloboma 8. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  10. Microphthalmia, syndromic 9. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  11. Matthew-Wood-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  12. Microphthalmia, syndromic 11. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  13. Microphthalmia, syndromic 12. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  14. Microphthalmia, syndromic 13. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  15. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  16. X-linked colobomatous microphthalmia-microcephaly-intellectual disability-short stature syndrome. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  17. MCOPS14. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  18. Bd-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  19. G. Neuhäuser, E. G. Kaveggia, J. M. Opitz: Studies of malformation syndromes of man XXXVIII: The BD syndrome. A "new" multiple congenital anomalies/mental retardation syndrome with athetoid cerebral palsy. In: Zeitschrift für Kinderheilkunde. Bd. 120, Nr. 3, September 1975, S. 191–198, PMID 1179793.
  20. Arrhinie - Choanalatresie – Mikrophthalmie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  21. ARHINIA, CHOANAL ATRESIA, AND MICROPHTHALMIA. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  22. Dysplasie, okulo-zerebrale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  23. Fronto-nasale Dysplasie-schwere Mikrophthalmie-Gesichtsspalten-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  24. Frontonasal dysplasia 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  25. Mikrophthalmie - Mikrotie - fetale Akinesie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  26. Microphthalmia, isolated 5. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  27. Mikrophthalmie - Retinitis pigmentosa - Foveoschisis - Drusenpapille. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  28. Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  29. Microphthalmia with limb anomalies. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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