Bosma-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Bosma-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Arrhinie, Choanalatresie und Mikrophthalmie.[1]

Synonyme sind: Arrhinie-Choanalatresie-Mikrophthalmie; Gifford-Bosma-Syndrom; englisch BOSMA Arhinia Microphthalmia Syndrome; BAMS; Bosma Henkin Christiansen syndrome; Congenital absence of nose and anterior nasopharynx; Ruprecht Majewski syndrome; Arhinia, choanal atresia, microphthalmia, and hypogonadotropic hypogonadism; BAM syndrome

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1972 durch den Chirurgen George Gifford und Mitarbeiter.[2]

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf eine Publikation aus dem Jahre 1981 durch J. F. Bosma, R. I. Henkin, R. L. Christiansen und J. R. Herdt[3] sowie durch Klaus W. Ruprecht und Frank Majewski 1978.[4]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im SMCHD1-Gen auf Chromosom 18 Genort p11.32 zugrunde, welches für ein Protein der SMC-Familie (Structural Maintenance of Chromosomes) kodiert.[5]

Mutationen dieses Gens sind auch bei der Fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie Typ 2 beteiligt.[6][7][8]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Arrhinie (vollständiges oder unvollständiges Fehlen der Nase)
Choanalatresie
Mikrophthalmie bis Anophthalmie
Gaumenspalte oder Gaumenhochstand

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden.

Therapie

Die Behandlung richtet sich nach den jeweiligen Fehlbildungen.

Literatur

R. J. Lemmers, N. van der Stoep, P. J. Vliet et al: SMCHD1 mutation spectrum for facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 (FSHD2) and Bosma arhinia microphthalmia syndrome (BAMS) reveals disease-specific localisation of variants in the ATPase domain. In: Journal of Medical Genetics. Band 56, Nummer 10, Oktober 2019, S. 693–700, doi:10.1136/jmedgenet-2019-106168, PMID 31243061, PMC 6800092 (freier Volltext).
C. T. Gordon, S. Xue, G. Yigit et al.: De novo mutations in SMCHD1 cause Bosma arhinia microphthalmia syndrome and abrogate nasal development. In: Nature genetics. Band 49, Nummer 2, Februar 2017, S. 249–255, doi:10.1038/ng.3765, PMID 28067911.
B. Brasseur, C. M. Martin, Z. Cayci, L. Burmeister, L. A. Schimmenti: Bosma arhinia microphthalmia syndrome: Clinical report and review of the literature. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 170A, Nummer 5, Mai 2016, S. 1302–1307, doi:10.1002/ajmg.a.37572, PMID 26842768.
A. Slavotinek: Genetics of anophthalmia and microphthalmia. Part 2: Syndromes associated with anophthalmia–microphthalmia. In: Human Genetics Bd. 138, S. 831–846, 2019, doi:10.1007/s00439-018-1949-1.

Einzelnachweise

Arrhinie - Choanalatresie – Mikrophthalmie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
G. H. Gifford, L. Swanson, D. W. MacCollum: Congenital absence of the nose and anterior nasopharynx. Report of two cases. In: Plastic and reconstructive surgery. Band 50, Nummer 1, Juli 1972, S. 5–12, doi:10.1097/00006534-197207000-00002, PMID 5032329.
J. F. Bosma, R. I. Henkin, R. L. Christiansen, J. R. Herdt: Hypoplasia of the nose and eyes, hyposmia, hypogeusia, and hypogonadotrophic hypogonadism in two males. In: Journal of craniofacial genetics and developmental biology. Band 1, Nummer 2, 1981, S. 153–184, PMID 6802865.
K. W. Ruprecht, F. Majewski: [Familiary arhinia combined with peters' anomaly and maxilliar deformities, a new malformation syndrome (author's transl)]. In: Klinische Monatsblatter fur Augenheilkunde. Band 172, Nummer 5, Mai 1978, S. 708–715, PMID 672092.
Bosma arhinia microphthalmia syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Fascioscapulohumeral muscular dystrophy 2, digenic. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
K. Mul, R. J. Lemmers, M. Kriek et al: FSHD type 2 and Bosma arhinia microphthalmia syndrome: Two faces of the same mutation. In: Neurology. Band 91, Nummer 6, 08 2018, S. e562–e570, doi:10.1212/WNL.0000000000005958, PMID 29980640, PMC 6105048 (freier Volltext).

Weblinks

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[Orpha-1] Arrhinie - Choanalatresie – Mikrophthalmie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] G. H. Gifford, L. Swanson, D. W. MacCollum: Congenital absence of the nose and anterior nasopharynx. Report of two cases. In: Plastic and reconstructive surgery. Band 50, Nummer 1, Juli 1972, S. 5–12, doi:10.1097/00006534-197207000-00002, PMID 5032329.

[3] J. F. Bosma, R. I. Henkin, R. L. Christiansen, J. R. Herdt: Hypoplasia of the nose and eyes, hyposmia, hypogeusia, and hypogonadotrophic hypogonadism in two males. In: Journal of craniofacial genetics and developmental biology. Band 1, Nummer 2, 1981, S. 153–184, PMID 6802865.

[4] K. W. Ruprecht, F. Majewski: [Familiary arhinia combined with peters' anomaly and maxilliar deformities, a new malformation syndrome (author's transl)]. In: Klinische Monatsblatter fur Augenheilkunde. Band 172, Nummer 5, Mai 1978, S. 708–715, PMID 672092.

[5] Bosma arhinia microphthalmia syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[6] Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[7] Fascioscapulohumeral muscular dystrophy 2, digenic. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[8] K. Mul, R. J. Lemmers, M. Kriek et al: FSHD type 2 and Bosma arhinia microphthalmia syndrome: Two faces of the same mutation. In: Neurology. Band 91, Nummer 6, 08 2018, S. e562–e570, doi:10.1212/WNL.0000000000005958, PMID 29980640, PMC 6105048 (freier Volltext).