Fryns-Syndrom

Das Fryns-Syndrom i​st ein seltenes angeborenes Dysmorphie-Syndrom m​it einer Kombination v​on Trübung d​er Hornhaut, Hypoplasie d​er unteren Extremitäten u​nd Zwerchfelldefekt.[1][2]

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Syndrom i​st nach d​em Erstbeschreiber v​on 1979 benannt, d​em belgischen Humangenetiker Jean-Pierre Fryns.[3]

Das Fryns-Syndrom i​st nicht m​it dem Fryns-Hofkens-Fabry-Syndrom z​u verwechseln.

Verbreitung

Die Häufigkeit w​ird auf 0.7 a​uf 10.000 Geburten geschätzt[4], d​ie Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2]

Ursachen

Der Erkrankung liegen teilweise Mutationen i​m PIGN-Gen a​uf Chromosom 18 Genort q21.33 zugrunde, welches für e​ine Glycosylphosphatidylinositol (GPI) Ethanolamine Phosphate Transferase-1 kodiert.[5]

Mutationen i​n diesem Gen liegen a​uch dem Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom, Synonyme: Glykosylierungs-Krankheit, kongenitale, d​urch PIGN-Mangel; Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom d​urch PIGN-Mangel; Kongenitaler Defekt d​er Glycoproteinbiosynthese d​urch PIGN-Mangel; PIGN-CDG, zugrunde.[6][7]

Klinische Erscheinungen

Kriterien sind:[1][5]

Zusätzlich kann eine Reihe von Fehlbildungen des Zentralnervensystems wie Arrhinenzephalie auftreten. Die Erkrankung wurde ursprünglich als letal beschrieben, jedoch überlebt ein geringer Prozentsatz, wenn die Lungenhypoplasie weniger ausgeprägt ist und komplexe Herzfehler fehlen.[2]

Diagnose

Die Diagnose einer Zwerchfellhernie kann bereits im Mutterleibe durch den Nachweis einer Zwerchfellhernie und eines zystischen Hygromes erfolgen.[4] Der Mutationsnachweis allein ist nicht ausreichend für die Diagnosestellung, die wesentlichen klinischen Befunde müssen vorliegen.[5]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist das Pallister-Killian-Syndrom,[8] welches durch meist sporadische Chromosomenanomalie verursacht wird, was für eine genetische Beratung entscheidend ist,[2] sowie das Tonne-Kalscheuer-Syndrom.[9]

Das Fryns-Syndrom i​st nicht m​it dem Fryns-Hofkens-Fabry-Syndrom z​u verwechseln.

Heilungsaussicht

Das Ausmaß d​er Lungenhypoplasie bestimmt d​ie Lebensfähigkeit.

Siehe auch

Literatur
  • J. L. Alessandri, C. T. Gordon, M. L. Jacquemont, N. Gruchy, N. F. Ajeawung, G. Benoist, M. Oufadem, A. Chebil, Y. Duffourd, C. Dumont, M. Gérard, P. Kuentz, T. Jouan, F. Filippini, T. T. Nguyen, O. Alibeu, C. Bole-Feysot, P. Nitschké, A. Omarjee, D. Ramful, H. Randrianaivo, B. Doray, L. Faivre, J. Amiel, P. M. Campeau, J. Thevenon: Recessive loss of function PIGN alleles, including an intragenic deletion with founder effect in La Réunion Island, in patients with Fryns syndrome. In: European Journal of Human Genetics. Band 26, Nummer 3, 03 2018, S. 340–349, doi:10.1038/s41431-017-0087-x, PMID 29330547, PMC 5839001 (freier Volltext).
  • M. D. Thompson, D. E. Cole: Recessive PIGN Mutations in Fryns Syndrome: Evidence for Genetic Heterogeneity. In: Human Mutation. Band 37, Nummer 7, 07 2016, S. 621, doi:10.1002/humu.23016, PMID 27300081.
  • A. Peron, M. F. Bedeschi, I. Fabietti, G. M. Baffero, R. Fogliani, F. Ciralli, F. Mosca, T. Rizzuti, E. Leva, F. Lalatta: Prenatal and postnatal findings in five cases of Fryns syndrome. In: Prenatal diagnosis. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Juli 2014, ISSN 1097-0223. doi:10.1002/pd.4447. PMID 24996149.
  • U. Dix, U. Beudt, U. Langenbeck: Fryns Syndrom – Prä- und postnatale Diagnose. In: Zeitschrift für Geburtshilfe und Perinatologie. Band 195, Nummer 6, 1991 Nov-Dec, S. 280–284, ISSN 0300-967X. PMID 1776320.
  • K. E. Henkel, R. A. Pfeiffer, H. Stöss: [Genetic morphological fatal syndromes. The Fryns syndrome]. In: Der Pathologe. Band 14, Nummer 2, März 1993, S. 92–93, ISSN 0172-8113. PMID 8469652.

Einzelnachweise
  1. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. Fryns-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. J. P. Fryns, F. Moerman, P. Goddeeris, C. Bossuyt, H. Van den Berghe: A new lethal syndrome with cloudy corneae, diaphragmatic defects and distal limb deformities. In: Human genetics. Band 50, Nummer 1, 1979, S. 65–70, ISSN 0340-6717. PMID 381161.
  4. S. Aymé, C. Julian, D. Gambarelli, B. Mariotti, A. Luciani, N. Sudan, N. Maurin, N. Philip, F. Serville, D. Carles: Fryns syndrome: report on 8 new cases. In: Clinical genetics. Band 35, Nummer 3, März 1989, S. 191–201, ISSN 0009-9163. PMID 2650934. (Review).
  5. A. Slavotinek: Fryns Syndrome. In: GeneReviews®
  6. Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  7. PIGN. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. Fryns-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  9. Tonne-Kalscheuer syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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