Sheldon-Hall-Syndrom

Das Sheldon-Hall-Syndrom i​st ein s​ehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom m​it den Hauptmerkmalen v​on Gelenkkontrakturen, Gesichtsauffälligkeiten w​ie Hoher Gaumen u​nd Mikrostomie. Es g​ilt als e​ine Variante d​es Freeman-Sheldon-Syndroms.[1]

Klassifikation nach ICD-10
Q68.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Muskel-Skelett-Deformitäten
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: Arthrogrypose, distale, Typ 2B; Freeman-Sheldon-Syndrom (Variante)

Die Abgrenzung z​um Freeman-Sheldon-Syndrom erfolgte i​m Jahre 1997 d​urch den US-amerikanischen Humangenetiker P. A. Krakowiak u​nd Mitarbeiter.[2]

Die Namensgebung bezieht s​ich auf d​ie US-amerikanischen Humangenetiker J. H. Sheldon u​nd Judith G. Hall.

Verbreitung

Die Häufigkeit i​st nicht bekannt, soweit geklärt erfolgt d​ie Vererbung autosomal-dominant. Bislang i​st über weniger a​ls 100 Patienten berichtet worden.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen i​m TNNI2-Gen o​der im TNNT3-Gen i​m Chromosom 11 Genort p15.5, i​m TPM2-Gen i​m Chromosom 9 13.3 o​der im MYH3-Gen i​m Chromosom 17 p13.1 zugrunde.[3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Diagnose

Die Diagnose erfolgt nach den klinischen Befunden. Eine Pränataldiagnostik mittels Feinultraschall ist möglich.[1]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen s​ind das Freeman-Sheldon-Syndrom u​nd andere Formen d​er Arthrogrypose.

Literatur
  • Reha M Toydemir, Michael J Bamshad: Sheldon-Hall syndrome. In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Band 4, 2009, S. 11, doi:10.1186/1750-1172-4-11

Einzelnachweise
  1. Sheldon-Hall-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. P. A. Krakowiak, J. R. O’Quinn, J. F. Bohnsack, W. S. Watkins, J. C. Carey, L. B. Jorde, M. Bamshad: A variant of Freeman-Sheldon syndrome maps to 11p15.5-pter. In: American Journal of Human Genetics, Band 60, Nr. 2, Februar 1997, S. 426–432, PMID 9012416, PMC 1712403 (freier Volltext).
  3. Arthrogryposis, distal, type 2B. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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