Freeman-Sheldon-Syndrom

Das Freeman-Sheldon-Syndrom ist ein extrem seltenes, meistens autosomal-dominant vererbtes Syndrom, das aber auch jederzeit als Spontan-Mutation erstmals in einer Familie auftreten kann. Es wird durch Mutationen im embryonalen Myosin Heavy Chain (MYH3)-Gen verursacht. Diese Mutationen führen zu Schädigungen der Muskulatur des Embryos, da die Muskelkontraktionen erzeugenden Myosinköpfchen nicht richtig arbeiten können.

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
ICD-10 online (WHO-Version 2019)
Fehlstellung der Finger/Handgelenke

Synonyme sind: FSS; Arthrogrypose, distale, Typ 2A; Kraniokarpotarsale Dysplasie; Kraniokarpotarsale Dystrophie, englisch whistling-face syndrome

Die Häufigkeit wird mit 1:1.000.000 angegeben.[1]

Allein die Fehlfunktion der Muskulatur erzeugt die Fehlstellungen und Bewegungseinschränkungen der betroffenen Gelenke, herunterhängende Augenlider (Ptosis), den charakteristischen kleinen, „pfeifenden“ Mund (Mikrostomie) und das „eingedrückte Gesicht“. Die Ausprägung der verschiedenen Symptome und die Zahl der betroffenen Gelenke ist sehr variabel, so dass ein Mensch mit FSS schwer oder leicht körperbehindert oder aber auch gar nicht behindert sein kann.

Da die Genmutation sich nur auf die Muskulatur auswirkt, werden im Unterschied zu vielen phänotypisch ähnlichen Syndromen kognitive Entwicklung und Intelligenz durch das Syndrom nicht beeinträchtigt.

Abzugrenzen ist eine Variante des Krankheitsbildes, das Sheldon-Hall-Syndrom.

Quellen

Literatur
  • Reha M Toydemir u. a.: Mutations in embryonic myosin heavy chain (MYH3) cause Freeman-Sheldon syndrome and Sheldon-Hall syndrome. In: Nature Genetics 38, 561-565 (01 May 2006)
  • E. A. Freeman, J. H. Sheldon: Cranio-carpo-tarsal dystrophy: undescribed congenital malformation. In: Arch Dis Child. 1938; 13, S. 277–283. (Erstbeschreibung)

Einzelnachweise
  1. Freeman-Sheldon-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

Freeman-Sheldon-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. The authors of the article are listed here. Additional terms may apply for the media files, click on images to show image meta data.