Schnyder-Hornhautdystrophie
Die Schnyder-Hornhautdystrophie (SCD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer Hornhautdystrophie des Stromas mit Trübung der Hornhaut und Ablagerungen von Kristallen mit zunehmendem Visusverlust.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| H18.5 | Hereditäre Hornhautdystrophien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Kristalline stromale Dystrophie; SCD; Schnyder’sche kristalline Hornhautdystrophie (SCCD); Schnyder’sche kristalline Dystrophie ohne Kristalle; Schnyder’sche hereditäre kristalline Stromadystrophie; Zentrale stromale kristalline Hornhautdystrophie; lateinisch Degeneratio cristallinea corneal hereditaria[2]
Die Namensbezeichnung[3] bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1929 durch W. F. Schnyder.[4][5]
Die Erstbeschreibung stammt von J. M. Van Went und F. Wibaut aus dem Jahre 1924.[6]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1] Ein Großteil der Betroffenen stammt aus Schweden oder Finnland.[7]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im UBIAD1-Gen auf Chromosom 1 Genort p36.22 zugrunde, welches für UbiA prenyltransferase domain containing 1 (transitional epithelial response protein 1) kodiert, das im Cholesterolstoffwechsel eine Rolle spielt.[8]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Krankheitsbeginn im Kindes- oder jungen Erwachsenenalter
- meist beidseitige, aber nicht immer zeitgleiche Veränderungen
- ringförmige, gelblich-weiße Trübung aus feinen Kristallen in der Bowman-Membran, nur bei etwa 50 % nachweisbar
- allmählich abnehmender Visus
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind andere Formen der Hornhautdystrophie, Lipid-Keratopathien, besonders der LCAT-Mangel, die Cystinose, Tyrosinämie, Bietti-Kristalldystrophie.[9]
Literatur
- B. R. Lin, R. F. Frausto, R. C. Vo, S. Y. Chiu, J. L. Chen, A. J. Aldave: Identification of the First De Novo UBIAD1 Gene Mutation Associated with Schnyder Corneal Dystrophy. In: Journal of ophthalmology. Bd. 2016, 2016, S. 1968493, doi:10.1155/2016/1968493, PMID 27382485, PMC 4921136 (freier Volltext).
- T. L. Rittenbach: A case of Schnyder corneal dystrophy with crystals. In: Optometry and vision science : official publication of the American Academy of Optometry. Bd. 90, Nr. 12, Dezember 2013, S. e301–e304, doi:10.1097/OPX.0000000000000076, PMID 24121409.
Einzelnachweise
- Schnyder-Hornhautdystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- IC3D-Klassifikation
- Who named it
- W. F. Schnyder: Mitteilung über einen neuen Typus von familiärer Hornhauterkrankung. Abstract. In: Schweizerische medizinische Wochenschrift, Basel, 1929, Bd. 10, S. 559.
- W. F. Schnyder: Scheibenförmige Kristalleinlagerungen in der Hornhautmitte als Erbleiden (degeneratio cristallinea corneal hereditaria). In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 1939, Bd. 103, S. 494–502.
- J. M.Van Went, F. Wibaut: Een zyeldzame erfelijke hoornvliesaandoening. In: Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde. 1924. Bd. 68(B), S. 2996–2997.
- emedicine
- Corneal dystrophy, Schnyder type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- J. S. Weiss, A. J. Khemichian: Differential diagnosis of Schnyder corneal dystrophy. In: Developments in ophthalmology. Bd. 48, 2011, S. 67–96, doi:10.1159/000324078, PMID 21540632 (Review).
