Rigid-Spine-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
G71.2	Angeborene Myopathien
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Rigid-Spine-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer zunehmenden Beugeeinschränkung der Wirbelsäule. Diese eher klinisch-beschreibende Bezeichnung umfasst sowohl die Formen der Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie als auch Erkrankungen, die zu den Kongenitalen Muskeldystrophien gezählt werden.[1][2]

Synonyme sind: RSS; englisch Rigid spine muscular dystrophy-1; RSMD1

Die Erstbeschreibung des Krankheitsbildes stammt aus dem Jahre 1971 durch den südafrikanischen Pädiater Victor Dubowitz.[3]

Aktuell wird das Krankheitsbild als Form der Kongenitalen Muskeldystrophie als SEPN1-related CMD geführt.[4]

Verbreitung

Die Häufigkeit und Vererbungsmechanismus sind bislang nicht bekannt.[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen üblicherweise Mutationen im SEPN1-Gen auf Chromosom 1 Genort p36.11 zugrunde, welches für Selenoprotein N1 kodiert,[5] allerdings wurden auch andere Mutationen beschrieben.[6]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Krankheitsbeginn teilweise bereits ab Geburt spätestens in den ersten 10 Lebensjahren
zunehmende Flexionseinschränkung bis S-förmiger Skoliose
oft auch Kontrakturen am Ellbogen
zunehmende Ateminsuffizienz

Diagnose

In der Kernspintomographie finden sich umschriebene Veränderungen am Oberschenkel am Musculus sartorius und Musculus adductor magnus. Im Blutserum ist die Creatin-Kinase erhöht, die Elektromyografie pathologisch.[4]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:[4]

Literatur

R. Koul, D. Sankhla, S. Al-Jahdhami, R. Mani, R. A. Rahim, S. Al-Yaarubi, H. Al-Kindy, K. Al-Thihli, A. Al-Futaisi: Rigid Spine Syndrome among Children in Oman. In: Sultan Qaboos University medical journal. Band 15, Nr. 3, August 2015, S. e364–e369, doi:10.18295/squmj.2015.15.03.010, PMID 26357557, PMC 4554271 (freier Volltext).
J. P. Stübgen: Rigid spine syndrome: vacuolar variant multimodal evoked potentials. In: Electromyography and clinical neurophysiology. Band 47, Nr. 7–8, 2007 Nov-Dec, S. 323–328, PMID 18051625.
J. Lössner, G. Oertel, J. Ziegan: [Rigid spine syndrome. A rare combination mith a neuromuscular affection]. In: Beiträge zur Orthopädie und Traumatologie. Band 28, Nr. 8, August 1981, S. 429–433, PMID 7305882.

Weblinks

Rare Diseases

Einzelnachweise

Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
Rigid-Spine-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
V. Dubowitz: Recent advances in neuromuscular disorders. In: Rheumatology and physical medicine, Band 11, Nr. 3, August 1971, S. 126–30 passim, PMID 5572021.
Gene Reviews
Rigid Spine-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
J. B. Noury, T. Maisonobe, P. Richard, V. Delague, E. Malfatti, T. Stojkovic: Rigid spine syndrome associated with sensory-motor axonal neuropathy resembling Charcot-Marie-Tooth disease is characteristic of BAG3 gene mutations even without cardiac involvement. In: Muscle & nerve. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Februar 2017, doi:10.1002/mus.25631, PMID 28224639.

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[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Rigid-Spine-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] V. Dubowitz: Recent advances in neuromuscular disorders. In: Rheumatology and physical medicine, Band 11, Nr. 3, August 1971, S. 126–30 passim, PMID 5572021.

[GeneReviews-4] Gene Reviews

[5] Rigid Spine-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[6] J. B. Noury, T. Maisonobe, P. Richard, V. Delague, E. Malfatti, T. Stojkovic: Rigid spine syndrome associated with sensory-motor axonal neuropathy resembling Charcot-Marie-Tooth disease is characteristic of BAG3 gene mutations even without cardiac involvement. In: Muscle & nerve. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Februar 2017, doi:10.1002/mus.25631, PMID 28224639.