Multicore-Myopathie

Klassifikation nach ICD-10
G71.2	Angeborene Myopathien; Minicore-Krankheit; Multicore-Krankheit
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Als Multicore-Myopathie oder Multiminicore-Myopathie wird eine seltene Muskelerkrankung aus der Gruppe der kongenitalen Myopathien bezeichnet, die 1971 erstmals beschrieben wurde.[1][2]

Klinik

Das klinische Bild ist heterogen, bei den meisten Patienten steht jedoch eine Schwäche und Steifigkeit der Rumpfmuskulatur im Vordergrund. Abzugrenzen sind Fälle in denen Lähmungen der Augenmuskulatur hinzutreten[3] sowie Fälle, die bereits vor der Geburt mit einer Arthrogrypose auffällig werden.[4] Andere weisen ein klinisches Bild wie Patienten mit Central-Core-Myopathie auf.

Histologie und Genetik

Multicore-Myopathie mit Störungen des intermyofibrillären oxidativen Netzwerks in der NADH-Färbung.

Histologisch sind in der Muskelbiopsie insbesondere in der enzymhistochemischen Färbung für die NADH Störungen des intermyofibrillären oxidativen Netzwerks mit multiplen kleinen hellen Flecken („cores“) charakteristisch.

Die Genetik der Multicore-Myopathie ist nicht einheitlich, die Erkrankung wird aber im Gegensatz zur Central-Core-Myopathie in der Mehrzahl der Fälle autosomal-rezessiv vererbt. Beschrieben wurden Mutationen des für das Selenoprotein N kodierenden SEPN1-Gens,[5] aber auch des bei der Central-Core-Myopathie beteiligten RYR1-Gens, das für einen Ryanodin-Rezeptor kodiert.[6]

Einzelnachweise

Engel et al.: Multicore disease. A recently recognized congenital myopathy associated with multifocal degeneration of muscle fibers. A new congenital non-progressive myopathy. In: Mayo Clin Proc., 1971, 46, S. 666–681. PMID 5115748
Jungbluth: Multi-minicore disease. In: Orphanet Journal of Rare Diseases, 2007, 2, S. 25; PMID 17631035 (Übersichtsarbeit)
Multicore-Myopathie mit externer Opthalmoplegie. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
Vorgeburtliche Multicore-Myopathie mit Arthrogrypose. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
Ferreiro et al.: Mutations of the selenoprotein N gene, which is implicated in rigid spine muscular dystrophy, cause the classical phenotype of multiminicore disease: reassessing the nosology of early-onset myopathies. In: Am J Hum Genet., 2002, 71, S. 739–749. PMID 12192640
Monnier et al.: A homozygous splicing mutation causing a depletion of skeletal muscle RYR1 is associated with multi-minicore disease congenital myopathy with ophthalmoplegia. In: Hum Mol Genet, 2003, 12, S. 1171–1178; PMID 12719381

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. The authors of the article are listed here. Additional terms may apply for the media files, click on images to show image meta data.

[1] Engel et al.: Multicore disease. A recently recognized congenital myopathy associated with multifocal degeneration of muscle fibers. A new congenital non-progressive myopathy. In: Mayo Clin Proc., 1971, 46, S. 666–681. PMID 5115748

[Jungbluth-2] Jungbluth: Multi-minicore disease. In: Orphanet Journal of Rare Diseases, 2007, 2, S. 25; PMID 17631035 (Übersichtsarbeit)

[3] Multicore-Myopathie mit externer Opthalmoplegie. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).

[4] Vorgeburtliche Multicore-Myopathie mit Arthrogrypose. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).

[5] Ferreiro et al.: Mutations of the selenoprotein N gene, which is implicated in rigid spine muscular dystrophy, cause the classical phenotype of multiminicore disease: reassessing the nosology of early-onset myopathies. In: Am J Hum Genet., 2002, 71, S. 739–749. PMID 12192640

[6] Monnier et al.: A homozygous splicing mutation causing a depletion of skeletal muscle RYR1 is associated with multi-minicore disease congenital myopathy with ophthalmoplegia. In: Hum Mol Genet, 2003, 12, S. 1171–1178; PMID 12719381