XLAG-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q04.3	Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das XLAG-Syndrom, Akronym für X-chromosomale Lissenzephalie mit Anormalität an den Genitalien, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Lissenzephalie, Corpus-callosum-Agenesie und Anomalie der Geschlechtsorgane.

Es betrifft nur das männliche Geschlecht.[1]

Synonym: Lissencephaly, X-linked 2; LISX2

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, etwa 30 Familien sind bislang beschrieben worden. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal.[1][2]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im ARX (aristaless-related homeobox)-Gen im X-Chromosom am Genort p21.3 zugrunde.[3]

Weitere Erkrankungen mit Mutationen am ARX-Gen sind:[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Lissenzephalie mit nur leichter Verdickung der Hirnrinde
Agenesie des Corpus callosum
schwere Epilepsie bereits seit dem Neugeborenenalter
Störungen im Hypothalamus der Regulierung der Körpertemperatur
intermediäres Genitale mit Mikropenis und Kryptorchismus

Geschichte

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1999 durch den US-amerikanischen Kinderarzt William B. Dobyns und Mitarbeiter.[6]

Literatur

A. Verma, R. Jain, N. Babbar, S. Kumar: Newborn with ambigous genitalia and refractory convulsions: Case report of XLAG syndrome. In: Journal of family medicine and primary care. Band 9, Nummer 8, August 2020, S. 4467–4469, doi:10.4103/jfmpc.jfmpc_922_20, PMID 33110888, PMC 7586584 (freier Volltext).
B. Gupta, P. Ramteke, V. K. Paul, T. Kumar, P. DAS: Ambiguous Genitalia Associated with an Extremely Rare Syndrome: A Case Report of XLAG Syndrome and Review of the Literature. In: Turk patoloji dergisi. Band 35, Nummer 2, 2019, S. 162–165, doi:10.5146/tjpath.2017.01391, PMID 28272686 (Review).
Ö. M. Özdemir, M. Cağlar, A. Koçyiğit, N. O. Dündar et al.L: Primary hypogonadism in a case with XLAG syndrome. In: Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM. Bd. 25, Nr. 11–12, 2012, S. 1161–1163, doi:10.1515/jpem-2012-0266, PMID 23329764.

Einzelnachweise

XLAG-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Medline Plus
Hydranencephaly with abnormal genitalia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
ARX. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Corpus Callosum, Agenesis Of, With Abnormal Genitalia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
W. B. Dobyns, E. Berry-Kravis, N. J. Havernick, K. R. Holden, D. Viskochil: X-linked lissencephaly with absent corpus callosum and ambiguous genitalia. In: American journal of medical genetics. Bd. 86, Nr. 4, Oktober 1999, S. 331–337, PMID 10494089 (Review).

Weblinks

Right Diagnosis

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[Orpha-1] XLAG-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] Medline Plus

[3] Hydranencephaly with abnormal genitalia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[4] ARX. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[5] Corpus Callosum, Agenesis Of, With Abnormal Genitalia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[6] W. B. Dobyns, E. Berry-Kravis, N. J. Havernick, K. R. Holden, D. Viskochil: X-linked lissencephaly with absent corpus callosum and ambiguous genitalia. In: American journal of medical genetics. Bd. 86, Nr. 4, Oktober 1999, S. 331–337, PMID 10494089 (Review).