Netzhautdystrophie

Netzhautdystrophie i​st eine Gruppe seltener, genetisch bedingter Augenkrankheiten.[1]

Klassifikation nach ICD-10
H35.5 Hereditäre Netzhautdystrophie
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Gemäß d​er Datenbank Orphanet enthält d​iese Gruppe folgende Erkrankungen:

  • Acaeruloplasminämie
  • Åland Island-Augenkrankheit, Synonyme: Albinismus, okulärer, Typ Forsius-Eriksson; Forsius-Eriksson-Syndrom[2]
  • Amaurose-Hypertrichose-Syndrom, Synonym: Jalili-Syndrom[3]
  • Lebersche Kongenitale Amaurose
  • Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina, Synonyme: HOGA; Hyperornithinämie; Hyperornithinämie - Atrophia gyrata der Aderhaut und Netzhaut; Ornithin-Aminotransferase-Mangel[4]
  • Progressive bifokale chorioretinale Atrophie, Synonym: PBCRA[5]
  • Autosomal-rezessive Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, Synonym: Pseudotoxoplasmose-Syndrom[6] (Das Synonym wird auch für das Aicardi-Goutières-Syndrom verwendet.)
  • Retinopathie Typ Burgess-Black[7]
  • Chondrodysplasie, metaphysäre - Retinitis pigmentosa[8]
  • Helikoid-peripapilläre chorioretinale Degeneration, Synonyme: Atrophia areata; Degeneration, chorioretinale, Typ Sveinsson[9]
  • Noble-Bass-Sherman-Syndrom[10]
  • Benigne familiäre gefleckte Retina[11]
  • Martinique zerknitterte retinale Pigmentepitheliopathie[12]
  • MMCAT-Syndrom[13]
  • Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom, Synonym: MLCRD[14]
  • MORM-Syndrom
  • MRCS-Syndrom, Synonym: Mikrokornea - Zapfen-Stäbchen-Dystrophie -Katarakt - posteriores Staphylom[15]
  • Netzhautdegeneration - Nanophthalmus – Glaukom[16]
  • Netzhautdystrophie mit Dysfunktion der inneren Retina und Ganglienzellanomalien[17]
  • Frühbeginnende schwere Netzhautdystrophie, Synonym: EOSRD[18]
  • Spät beginnende Netzhautdystrophie, Synonyme: LORD; Netzhautdystrophie, autosomal-dominante, spät beginnende[19]
  • Netzhautdystrophie Typ Bothnia, Synonym: Västerbotten Dystrophie[20]
  • Oguchi-Syndrom, Synonyme: Morbus Oguchi; Stationäre Nachtblindheit, kongenitale, Typ Oguchi[21]
  • Pigmentierte paravenöse retinochoroidale Atrophie, Synonym PPRCA[22]
  • Progressive Retinadystrophie durch Retinol-Transportdefekt, Synonym: Retinadystrophie-Iriskolobom-comedogene Akne-Syndrom[23]
  • X-chromosomale Retinadysplasie[24]
  • Retinale Vaskulopathie und zerebrale Leukoenzephalopathie, Synonym: RVCL[25]
  • Retinopathia pigmentosa
  • Revesz-Syndrom, Synonyme: Dyskeratosis congenita mit bilateraler exsudativer Retinopathie; Retinopathie - Anämie – ZNS-Anomalien; Revesz-Debuse-Syndrom[26]
  • X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Diabetes insipidus-Syndrom[27]
  • Zäpfchenmangel-Trichromasie, Synonym: Zäpfchenmangel-Syndrom[28]
  • Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen, Synonyme: Zapfendystrophie mit supernormalem Ganzfeld-Elektroretinogramm; Zapfendystrophie mit supernormalem Stäbchen-ERG; Zapfendystrophie mit supernormalem Stäbchen-Elektroretinogramm[29]
  • Mitochondrialer Aconitasemangel, Synonym: Zerebellär-retinale Degeneration, infantile[30]

Literatur
  • E. C. Davies, R. Pineda: Cataract surgery outcomes and complications in retinal dystrophy patients. In: Canadian journal of ophthalmology. Journal canadien d'ophtalmologie. Band 52, Nummer 6, Dezember 2017, S. 543–547, doi:10.1016/j.jcjo.2017.04.002, PMID 29217020.
  • T. C. Hohman: Hereditary Retinal Dystrophy. In: Handbook of experimental pharmacology. Band 242, 2017, S. 337–367, doi:10.1007/164_2016_91, PMID 28035529.

Einzelnachweise
  1. Netzhautdystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. Åland Island-Augenkrankheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. Amaurose-Hypertrichose-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  4. 3349 Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  5. Atrophie, bifokale chorioretinale progressive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  6. Autosomal-rezessive Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  7. Bestrophinopathie, autosomal-rezessive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  8. 17604 Chondrodysplasie, metaphysäre - Retinitis pigmentosa. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  9. Chorioretinale Degeneration, helikoid-peripapilläre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  10. Ectopia lentis - chorioretinale Dystrophie - Myopie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  11. Gefleckte Retina, benigne familiäre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  12. Martinique zerknitterte retinale Pigmentepitheliopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  13. Mikrokornea-myopische chorioretinale Atrophie-Telekanthus-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  14. Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  15. MRCS-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  16. Netzhautdegeneration - Nanophthalmus - Glaukom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  17. Netzhautdystrophie mit Dysfunktion der inneren Retina und Ganglienzellanomalien. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  18. Netzhautdystrophie, schwere, mit Beginn in früher Kindheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  19. Netzhautdystrophie, spät beginnende. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  20. Netzhautdystrophie Typ Bothnia. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  21. Oguchi-Krankheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  22. Pigmentierte paravenöse retinochoroidale Atrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  23. Progressive Retinadystrophie durch Retinol-Transportdefekt. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  24. Retinadysplasie, X-chromosomale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  25. Retinale Vaskulopathie und zerebrale Leukoenzephalopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  26. Revesz-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  27. X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Diabetes insipidus-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  28. Zäpfchenmangel-Trichromasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  29. Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  30. Zerebellär-retinale Degeneration, infantile. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

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