Noble-Bass-Sherman-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q15.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Auges
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Noble-Bass-Sherman-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von angeborener Linsenluxation und Katarakt, Netzhautdystrophie und Kurzsichtigkeit.[1]

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1993 durch die US-amerikanischen Augenärzte K. G. Noble, S. Bass und J. Sherman.[2]

Verbreitung und Ursache

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über vier Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Die Ursache ist bislang nicht bekannt.[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Manifestation im Neugeborenen- bis Kindesalter
Linsenluxation
angeborene Katarakt
Netzhautdystrophie mit tapetoretinaler Degeneration und vollständiger Netzhautablösung
Kurzsichtigkeit

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde.

Einzelnachweise

Ectopia lentis - chorioretinale Dystrophie – Myopie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
K. G. Noble, S. Bass, J. Sherman: Ectopia lentis, chorioretinal dystrophy and myopia. A new autosomal recessive syndrome. In: Documenta ophthalmologica. Advances in ophthalmology. Band 83, Nummer 2, 1993, S. 97–102, PMID 8334934.

Weblinks

Rare Diseases

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[Orpha-1] Ectopia lentis - chorioretinale Dystrophie – Myopie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] K. G. Noble, S. Bass, J. Sherman: Ectopia lentis, chorioretinal dystrophy and myopia. A new autosomal recessive syndrome. In: Documenta ophthalmologica. Advances in ophthalmology. Band 83, Nummer 2, 1993, S. 97–102, PMID 8334934.