Amaurose-Hypertrichose-Syndrom
Das Amaurose-Hypertrichose-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Netzhautdystrophie und Hypertrichose.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| H35.5 | Hereditäre Netzhautdystrophie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Syndrom ist nicht mit dem Jalili-Syndrom, einer Kombination von Amelogenesis imperfecta und Zapfen-Stäbchendystrophie, zu verwechseln.
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1988 durch den Augenarzt I. K. Jalili.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden zwei Betroffene in einer Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache
Die Ursache ist nicht bekannt.[3]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation im Neugeborenenalter
- schwere Netzhautdystrophie mit Sehstörungen und Photophobie, keine Nachtblindheit
- Behaarungsstörungen wie Trichomegalie, buschige, zusammengewachsene Augenbrauen mit Synophris und überschießende Behaarung an Gesicht und Körper
Einzelnachweise
- Amaurose-Hypertrichose-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- I. K. Jalili: Cone-rod congenital amaurosis associated with congenital hypertrichosis: an autosomal recessive condition. In: Journal of Medical Genetics. Band 26, Nummer 8, August 1989, S. 504–510, doi:10.1136/jmg.26.8.504, PMID 2769722, PMC 1015672 (freier Volltext).
- AMAUROSIS CONGENITA, CONE-ROD TYPE, WITH CONGENITAL HYPERTRICHOSIS . In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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