Mengel-Konigsmark-Berlin-McKusick-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
H90.5	Hörverlust durch Schallempfindungsstörung, nicht näher bezeichnet - Angeborene Schwerhörigkeit oder Taubheit o.n.A.
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Mengel-Konigsmark-Berlin-McKusick-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Taubheit oder Schallleitungsschwerhörigkeit kombiniert mit Fehlbildungen der Ohrmuscheln.[1][2]

Synonyme sind: Mengel-Konigsmark-Syndrom; Taubheits-Ohrmuscheldysplasie-Syndrom

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1969 durch die US-amerikanischen Humangenetiker Marvin C. Mengel, Victor A. McKusick und die HNO-Ärzte Bruce W. Konigsmark (1928 – 1973) und Charles I. Berlin.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[2][1]

Ursache

Die Ursache ist bislang nicht bekannt.[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Beidseitige Ohrmuschelfehlbildung
leichte Gesichtsdysmorphie, antimongoloide Lidachse, Hypertelorismus, breiter Nasensattel, hohes Gaumengewölbe, Blepharophimose
Geistige Behinderung
Schallleitungsschwerhörigkeit beidseits mit Fehlbildung der Gehörknöchelchen
Minderwuchs
Kryptorchismus
Hypogonadismus
Systolikum

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:[1]

Literatur

J. M. Cantú, R. Ruenes, D. García-Cruz: Autosomal recessive sensorineural-conductive deafness, mental retardation, and pinna anomalies. In: Human genetics. Bd. 40, Nr. 2, Januar 1978, S. 231–234, PMID 624552.
B. W. Konigsmark: Hereditary congenital severe deafness syndromes. In: The Annals of otology, rhinology, and laryngology. Bd. 80, Nr. 2, April 1971, S. 269–288, doi:10.1177/000348947108000216, PMID 4927796 (Review).
M. C. Mengel, B. W. Konigsmark: Two genetically distinct types of congenital recessive deafness, one Mennonite, one Amish. In: Birth defects original article series. Bd. 07, Nr. 4, März 1971, S. 133–134, PMID 5173343.

Einzelnachweise

Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
Schallleitungsschwerhörigkeit - Fehlbildungen des äußeren Ohres. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
M. C. Mengel, B. W. Konigsmark, C. I. Berlin, V. A. McKusick: Conductive hearing loss and malformed low-set ears, as a possible recessive syndrome. In: Journal of medical genetics. Bd. 6, Nr. 1, März 1969, S. 14–21, PMID 5771216, PMC 1468697 (freier Volltext).
Deafness, Conductive, With Malformed External Ear. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Anomalien der Niere, Genitalien und des Mittelohrs. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

Weblinks

Right Diagnosis

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[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Schallleitungsschwerhörigkeit - Fehlbildungen des äußeren Ohres. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] M. C. Mengel, B. W. Konigsmark, C. I. Berlin, V. A. McKusick: Conductive hearing loss and malformed low-set ears, as a possible recessive syndrome. In: Journal of medical genetics. Bd. 6, Nr. 1, März 1969, S. 14–21, PMID 5771216, PMC 1468697 (freier Volltext).

[4] Deafness, Conductive, With Malformed External Ear. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[5] Anomalien der Niere, Genitalien und des Mittelohrs. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).