Fourman-Fourman-Syndrom
Das Fourman-Fourman Syndrom, auch als Branchiootisches Syndrom 1 (BOS1) bezeichnet, ist eine seltene Erbkrankheit, die erstmals 1955 beschrieben wurde.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| H91.9 | Hörverlust, nicht näher bezeichnet |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Klinik
In den betroffenen Familien wird eine Häufung von Fehlbildungen im Bereich von Abkömmlingen der Kiemenbogenanlage beobachtet. So kann die Ohrmuschel verkümmert oder nicht vorhanden sein. In vielen Fällen sind äußerlich jedoch nur trichterförmige Einziehungen im Bereich der Ohrmuschel, sogenannte Ohrfisteln, erkennbar. Diese sind jedoch nicht von den häufigen sporadischen Ohrfisteln unterscheidbar, denen gewöhnlich kein Krankheitswert zukommt. Betroffene Kinder werden meist hörend geboren und ertauben im Krankheitsverlauf bis zum 20. Lebensjahr.
Genetik
Der Vererbungsmodus der genetisch offenbar heterogenen Erkrankung ist nicht vollständig aufgeklärt, vermutet wird jedoch in den meisten Familien ein autosomal-dominanter Erbgang mit inkompletter Penetranz. In einzelnen Familien konnten Mutationen des auf dem langen Arm des Chromosoms 8 (8q13.3) gelegenen EYA1-Gens nachgewiesen werden.[2] Dieses Gen ist auch beim Branchio-oto-renalen Syndrom beteiligt.
Behandlung
Bei frühzeitiger Versorgung mit Hörgeräten oder Cochleaimplantaten und logopädischer Unterstützung können betroffene Kinder in der Regel eine normale Schule besuchen.
Literatur
Einzelnachweise
- J. Fourmann, P. Fourmann: Hereditary deafness in family with ear-pits (fistula auris congenita). In: Br Med J. 1955;2(4952), S. 1354–1356. PMID 13269867
- C. Vincent u. a.: BOR and BO syndromes are allelic defects of EYA1. In: Eur J Hum Genet. 1997;5(4), S. 242–246. PMID 9359046
Weblinks
- Branchiootic syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
