Matrin-3

Matrin-3 i​st ein Protein i​n Eukaryoten. Das Protein w​ird vom MATR3-Gen codiert, d​as beim Menschen a​uf dem langen Arm v​on Chromosom 5 (5q31.2) lokalisiert ist. Es handelt s​ich um e​in in d​er Evolution h​och konserviertes Protein. Das MATR3-Gen d​er Ratte w​eist mit d​er des Menschen e​ine 96-prozentige Sequenzhomologie auf. Matrin-3 w​ird unter anderem v​on Skelettmuskelzellen u​nd Lymphoblasten gebildet (exprimiert).[1]

Matrin-3
Bändermodell der Aminosäuren 390–478 des Matrin-3-Moleküls der Hausmaus (Mus musculus), nach PDB 1X4D

Vorhandene Strukturdaten: 1x4d, 1x4f

Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 94,6 Kilodalton / 847 Aminosäuren (Isoform 1)

62,6 Kilodalton / 559 Aminosäuren (Isoform 2)

Bezeichner
Gen-Namen MATR3 ALS21; MPD2; VCPDM
Externe IDs
Orthologe
Mensch Hausmaus
Entrez 9782 17184
Ensembl ENSG00000015479 ENSMUSG00000037236
UniProt P43243 Q8K310
Refseq (mRNA) NM_001194954 NM_010771
Refseq (Protein) NP_001181883 NP_034901
Genlocus Chr 5: 139.29 – 139.33 Mb Chr 18: 35.56 – 35.59 Mb
PubMed-Suche 9782 17184

Funktionen

Nach der Translation wird Matrin-3 in den Zellkern transportiert. Dafür besitzt es ein Kernlokalisierungssignal (engl. nuclear localization signal, NLS). Im Zellkern ist es Teil der Kernmatrix.[1] Matrin-3 besitzt 2 Zinkfingerdomänen und 2 RNA-recognition-Motive (RRM). Mehrere Funktionen von Matrin-3 werden vermutet. Wahrscheinlich spielt Matrin-3 eine Rolle bei der Chromatinorganisation, der DNA-Replikation, Transkription und Reparatur sowie bei der RNA-Prozessierung und dem Transport von RNA.[2]

Medizinische Bedeutung

Eine Genmutation i​m MATR3-Gen i​st Ursache d​er distalen Myopathie 2 (auch v​ocal cord a​nd pharyngeal weakness w​ith distal myopathy, VCPDM).[2]

Einzelnachweise
  1. J. Senderek, S. M. Garvey u. a.: Autosomal-dominant distal myopathy associated with a recurrent missense mutation in the gene encoding the nuclear matrix protein, matrin 3. In: American Journal of Human Genetics Band 84, Nummer 4, April 2009, S. 511–518, ISSN 1537-6605. doi:10.1016/j.ajhg.2009.03.006. PMID 19344878. PMC 266797 (freier Volltext).
  2. M. Salton, R. Elkon u. a.: Matrin 3 binds and stabilizes mRNA. In: PloS one Band 6, Nummer 8, 2011, S. e23882, ISSN 1932-6203. doi:10.1371/journal.pone.0023882. PMID 21858232. PMC 315747 (freier Volltext).
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