Martínez-Frías-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q45.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Verdauungssystems
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Martínez-Frías-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung mit einer Unterentwicklung der Bauchspeicheldrüse kombiniert mit Gallengangatresie und Malrotation.[1]

Orphanet behandelt das Syndrom nicht (mehr) als eigenständig, sondern unter dem Mitchell-Riley-Syndrom. Allerdings konnten in einem als Martínez-Frías-Syndrom publizierten Fall keine Mutationen am RFX6-Gen, wie beim Mitchell-Riley-Syndrom zu erwarten, beschrieben werden.[2] Insofern ist es nicht eindeutig, ob es sich um zwei separate Krankheitsbilder handelt.

Synonyme sind: Duodenale und extrahepatische Gallengangatresie – hypoplastisches Pankreas – intestinale Malrotation

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1992 durch die spanische Ärztin María‐Luisa Martínez‐Frías und Mitarbeiter.[3]

Literatur

L. Cruz, R. E. Schnur, E. M. Post, H. Bodagala, R. Ahmed, C. Smith, L. B. Lulis, G. E. Stahl, A. Kushnir: Clinical and genetic complexity of Mitchell-Riley/Martinez-Frias syndrome. In: Journal of perinatology : official journal of the California Perinatal Association. Band 34, Nummer 12, Dezember 2014, S. 948–950, doi:10.1038/jp.2014.162, PMID 25421130.
R. V. Patel, H. Kumar, B. More, A. Rajimwale: Trilogy of foregut atresia without genetic abnormality: exception to the Martinez-Frias syndrome. In: BMJ Case Reports. Band 2014, Januar 2014, S. , doi:10.1136/bcr-2013-200477, PMID 24464842, PMC 3902341 (freier Volltext).
D. Martinovici, V. Ransy, S. Vanden Eijnden, C. Ridremont, A. Pardou, M. Cassart, F. Avni, C. Donner, P. Lingier, A. Mathieu, B. Gulbis, V. De Brouckère, M. Cnop, M. Abramowicz, J. Désir: Neonatal hemochromatosis and Martinez-Frias syndrome of intestinal atresia and diabetes mellitus in a consanguineous newborn. In: European journal of medical genetics. Band 53, Nummer 1, 2010 Jan-Feb, S. 25–28, doi:10.1016/j.ejmg.2009.10.004, PMID 19887127.
E. Galán-Gómez, E. B. Sánchez, S. Arias-Castro, J. J. Cardesa-García: Intrauterine growth retardation, duodenal and extrahepatic biliary atresia, hypoplastic pancreas and other intestinal anomalies: further evidence of the Martínez-Frías syndrome. In: European journal of medical genetics. Band 50, Nummer 2, 2007 Mar-Apr, S. 144–148, doi:10.1016/j.ejmg.2006.12.001, PMID 17321227.

Einzelnachweise

Martínez-Frías-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Martinez-Frias syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
M. L. Martínez-Frías, J. L. Frías, E. Galán, R. Domingo, L. Paisán, M. Blanco: Tracheoesophageal fistula, gastrointestinal abnormalities, hypospadias, and prenatal growth deficiency. In: American journal of medical genetics. Band 44, Nummer 3, Oktober 1992, S. 352–355, doi:10.1002/ajmg.1320440316, PMID 1488984.

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[Orpha-1] Martínez-Frías-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] Martinez-Frias syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[3] M. L. Martínez-Frías, J. L. Frías, E. Galán, R. Domingo, L. Paisán, M. Blanco: Tracheoesophageal fistula, gastrointestinal abnormalities, hypospadias, and prenatal growth deficiency. In: American journal of medical genetics. Band 44, Nummer 3, Oktober 1992, S. 352–355, doi:10.1002/ajmg.1320440316, PMID 1488984.