Leukenzephalopathie

Die Leukenzephalopathie (von griechisch λευκός leukós, deutsch ‚weiß‘, griechisch ἐγκέφαλος enképhalos, deutsch ‚Gehirn‘ und altgriechisch πάθεια pátheia, deutsch ‚Leiden‘) ist ein Sammelbegriff für Erkrankungen der weißen Substanz des Gehirns.[1] Im Gegensatz zur Leukodystrophie mit jeweils definierten Krankheitsbildern umfasst dieser übergeordnete Begriff alle Erkrankungen der weißen Substanz welcher Ursache und Art auch immer.[2]

Klassifikation nach ICD-10
G93.4	Enzephalopathie, nicht näher bezeichnet
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Häufig w​ird der Begriff verwendet für:

• Progressive multifokale Leukenzephalopathie
• Hereditäre diffuse Leukenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden
• reversible posterior leukoencephalopathy syndrome (RPLS)
• Megalenzephale Leukodystrophie, Synonyme: MLC; Megalenzephalie – zystische Leukodystrophie; Vakuolisierende Myelinonopathie mit subkortikalen Zysten; Van der Knapp-Syndrom

Mit Leukoaraiose w​ird eine subkortikale o​der mikroangiopathische Form d​er Leukenzephalopathie bezeichnet.[3]

Ursache

Verursacht werden k​ann eine Leukoenzephalopathie durch

• entzündliche Erkrankungen wie Multiple Sklerose, ZNS-Vaskulitis
• infektiöse Erkrankungen wie eine JC-Virus-Infektion bei starker Immundefizienz
• metabolische Erkrankungen wie der Morbus Fabry
• angeborene Erkrankungen wie Leukodystrophien
• Hypoxisch-ischämische Schädigungen (Hypoxisch ischämische Enzephalopathie) wie bei der Leukomalazie[4]
• toxische Einflüsse wie bei der Toxischen Leukenzephalopathie z. B. nach Radiotherapie oder Chemotherapie[5]
• vaskuläre Erkrankungen wie bei der Hypertensiven Leukenzephalopathie

Im Rahmen von Syndromen

Bei verschiedenen Syndromen k​ann eine Leukenzephalopathie a​ls Merkmal m​it vorliegen:

• Autosomal-rezessive Leukoenzephalopathie-ischämischer Schlaganfall-Retinitis pigmentosa-Syndrom[6]
• ARSAL, Synonyme: Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ 3; SPAX3
• Hypomyelinisierte Leukodystrophie, autosomal-rezessive, C11ORF73-assoziierte, Synonyme: Hypomyelinisierte Leukodystrophie durch Hikeshi-Mangel; Hypomyelinisierte Leukoenzephalopathie, autosomal-rezessive, C11ORF73-assoziierte[7]
• CACH-Syndrom, Synonyme: Infantile Ataxie mit diffuser Hypomyelinisierung des ZNS; Leukoenzephalopathie mit Verlust der weißen Hirnsubstanz; Myelinosis centralis diffusa; Cree-Leukoenzephalopathie; englisch Leukoencephalopathy with vanishing white matter
• CADASIL (zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie)
• CARASIL, Synonyme: Maeda-Syndrom; Zerebrale Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie, autosomal-rezessiv
• Leukenzephalopathie, familiäre vaskuläre, COL4A1-assoziierte, Synonyme: COL4A1-assoziierte zerebrale Mikroangiopathie mit Hämorrhagie; COL4A1-assoziiertes Syndrom der gewundenen Netzhautarteriolen mit infantiler Hemiparese und Leukoenzephalopathie[8]
• Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie[9]
• Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten[10]
• Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung – Laktaterhöhung (LBSL)[11]
• Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz[12]
• Leukoenzephalopathie – Dystonie – motorische Neuropathie[13]
• Leukoenzephalopathie - metaphysäre Chondrodysplasie[14]
• Leukoenzephalopathie – Palmoplantarkeratose[15]
• COXPD12, Synonyme: Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom; Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 12; LTBL[16]
• MNGIE-Syndrom
• Nasu-Hakola-Krankheit
• Non-progressive vorwiegend posteriore kavitierende Leukenzephalopathie mit peripherer Neuropathie[17]
• Odontoleukodystrophie, Synonyme: Dento-Leukoenzephalopathie; Dentoleukoenzephalopathie; Leukodystrophie mit Oligodontie[18]
• PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie[19]
• PADMAL, Synonym: Pontine autosomal-dominante Mikroangiopathie mit Leukoenzephalopathie[20]
• Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive[21]
• Leukoenzephalopathie, multifokale progressive (PML)[22]
• Retinale Vaskulopathie und zerebrale Leukoenzephalopathie (RVCL)[23]
• VPS11-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierte Leukodystrophie[24]

Diagnose

Die Veränderungen i​m Gehirn werden d​urch medizinische Bildgebung, m​eist durch Kernspintomographie o​der Computertomographie erfasst.

Literatur

• T. Strunk, S. Gottschalk, W. Goepel, P. Bucsky, C. Schultz: Subacute leukencephalopathy after low-dose intrathecal methotrexate in an adolescent heterozygous for the MTHFR C677T polymorphism. In: Medical and pediatric oncology. Band 40, Nummer 1, Januar 2003, S. 48–50, doi:10.1002/mpo.10192, PMID 12426687.
• J. G. Heckmann, C. J. Lang, B. Neundörfer: Diagnostik der Leukenzephalopathie. In: Deutsche Medizinische Wochenschrift. Band 127, Nummer 16, April 2002, S. 855–858, doi:10.1055/s-2002-25180, PMID 11961703 (Review).

Einzelnachweise

1. Willibald Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch, 266., aktualisierte Auflage, de Gruyter, Berlin 2014, ISBN 978-3-11-033997-0 Stichwort Leukenzephalopathie
2. G. Lyon, A. Fattal-Valevski, E. H. Kolodny: Leukodystrophies: clinical and genetic aspects. In: Topics in magnetic resonance imaging : TMRI. Band 17, Nummer 4, August 2006, S. 219–242, doi:10.1097/RMR.0b013e31804c99d4, PMID 17414998 (Review).
3. P. Reimer, P. M. Parizel, F.-A. Stichnoth (Herausgeber): Clinical MR Imaging. A Practical Approach. Springer, 2. Auflage 2006, ISBN 3-540-31530-6
4. W. Schuster, D. Färber (Herausgeber): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0.Bd 1, S. 494
5. Ch. M. Filley, B.K. Kleinschmidt-DeMasters: Toxic Leukoencephalopathy. In: New England Journal of Medicine. 345, 2001, S. 425, doi:10.1056/NEJM200108093450606.
6. Autosomal-rezessive Leukoenzephalopathie-ischämischer Schlaganfall-Retinitis pigmentosa-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
7. Hypomyelinisierte Leukodystrophie, autosomal-rezessive, C11ORF73-assoziierte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
8. Leukenzephalopathie, familiäre vaskuläre, COL4A1-assoziierte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
9. Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
10. Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
11. Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
12. Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
13. Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
14. Leukoenzephalopathie - metaphysäre Chondrodysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
15. Leukoenzephalopathie - Palmoplantarkeratose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
16. Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
17. Non-progressive vorwiegend posteriore kavitierende Leukenzephalopathie mit peripherer Neuropathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
18. Odontoleukodystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
19. PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
20. Pontine autosomal-dominante Mikroangiopathie mit Leukoenzephalopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
21. Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
22. Leukoenzephalopathie, multifokale progressive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
23. Retinale Vaskulopathie und zerebrale Leukoenzephalopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
24. Hypomyelinisierte Leukodystrophie, VPS11-abhängige, autosomal-rezessive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

Weblinks

• Sciencedirect