Juvenile Primäre Lateralsklerose

Klassifikation nach ICD-10
G12.2	Motoneuron-Krankheit
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Juvenile Primäre Lateralsklerose ist eine sehr seltene, zu den Motoneuron-Krankheiten gehörende angeborene Erkrankung. Im Gegensatz zur Primären Lateralsklerose tritt diese Form bereits im Kindesalter in Erscheinung.[1]

Synonyme sind: JPLS; Juvenile PLS

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im ALS2-Gen am Chromosom 2 Genort q33.1 zugrunde, welches für Alsin kodiert.[2]

Mutationen im ERLIN2-Gen am Chromosom 8 Genort p11.2 wurden vereinzelt auch nachgewiesen.[1][3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Normale frühkindliche Entwicklung
Verlust erlernter motorischer Fähigkeiten ab dem 2. Lebensjahr
langsam zunehmende Pseudobulbärparalyse und spastische Quadriplegie

Diagnose

Elektrophysiologische neurologische Untersuchungen sowie Bildgebende Diagnostik zeigen keine Auffälligkeiten.[1]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind die juvenile Form der Amyotrophe Lateralsklerose (Juvenile ALS) und die Infantile aufsteigende hereditäre spastische Paralyse.

Therapie

Die Behandlung zielt auf Verbesserung der Mobilität.

Literatur

Grunnet, M. L., Leicher, C., Zimmerman, A., Zalneraitis, E., Barwick, M. Primary lateral sclerosis in a child. Neurology 39: 1530–1532, 1989. [PubMed: 2812336, related citations]
Gascon, G. G., Chavis, P., Yaghmour, A., Stigsby, B., Shums, A., Ozand, P., Siddique, T. Familial childhood primary lateral sclerosis with associated gaze paresis. Neuropediatrics 26: 313-319, 1995. [PubMed: 8719747, related citations] [Full Text]

Einzelnachweise

Lateralsklerose, juvenile primäre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Primary lateral sclerosis, juvenile. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
A. Al-Saif, S. Bohlega, F. Al-Mohanna: Loss of ERLIN2 function leads to juvenile primary lateral sclerosis. In: Annals of neurology. Band 72, Nummer 4, Oktober 2012, S. 510–516, doi:10.1002/ana.23641, PMID 23109145.

Weblinks

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[Orpha-1] Lateralsklerose, juvenile primäre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] Primary lateral sclerosis, juvenile. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[3] A. Al-Saif, S. Bohlega, F. Al-Mohanna: Loss of ERLIN2 function leads to juvenile primary lateral sclerosis. In: Annals of neurology. Band 72, Nummer 4, Oktober 2012, S. 510–516, doi:10.1002/ana.23641, PMID 23109145.