Infantile aufsteigende hereditäre spastische Paralyse

Klassifikation nach ICD-10
G12.2	Motoneuron-Krankheit
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Infantile aufsteigende hereditäre spastische Paralyse (IAHSP) ist eine sehr seltene erbliche Form einer spastischen Paraplegie mit den Hauptmerkmalen einer bereits in den ersten Lebensjahren einsetzenden Neurodegeneration.

Sie gehört zu den Motoneuron-Krankheiten, sowohl das obere als auch das untere Motoneuron sind betroffen.[1]

Synonyme sind: Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters; englisch infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis; IAHSP

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im ALS2-Gen im Chromosom 2 Genort q33.1 zugrunde, welches für Alsin kodiert.[2]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Normale frühkindliche Entwicklung
Im Kindesalter beginnende spastische Paraplegie der Beine, später auch der Arme
Sprachstörungen (Dysarthrie) und Dysphagie

Diagnose

Lediglich die motorisch evozierten Potentiale weisen erhebliche Veränderungen auf, andere Untersuchungen einschließlich Kernspintomographie sind unauffällig.[1]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind die Juvenile Primäre Lateralsklerose und die Juvenile ALS.

Therapie

Die Behandlung zielt auf Erhalt der Mobilität.

Geschichte

Die Erstbeschreibung erfolgt wohl im Jahre 2002 durch Eleonore Eymard-Pierre und Mitarbeiter.[3]

Literatur

S. M. Wakil, K. Ramzan, R. Abuthuraya, S. Hagos, H. Al-Dossari, R. Al-Omar, H. Murad, A. Chedrawi, Z. N. Al-Hassnan, J. Finsterer, S. Bohlega: Infantile-onset ascending hereditary spastic paraplegia with bulbar involvement due to the novel ALS2 mutation c.2761C>T. In: Gene. Band 536, Nummer 1, Februar 2014, S. 217–220, doi:10.1016/j.gene.2013.11.043, PMID 24315819.

Einzelnachweise

Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Spastic paralysis, infantile onset ascending. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
E. Eymard-Pierre, G. Lesca, S. Dollet, F. M. Santorelli, M. di Capua, E. Bertini, O. Boespflug-Tanguy: Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis is associated with mutations in the alsin gene. In: American Journal of Human Genetics. Band 71, Nummer 3, September 2002, S. 518–527, doi:10.1086/342359, PMID 12145748, PMC 379189 (freier Volltext).

Weblinks

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[Orpha-1] Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] Spastic paralysis, infantile onset ascending. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[3] E. Eymard-Pierre, G. Lesca, S. Dollet, F. M. Santorelli, M. di Capua, E. Bertini, O. Boespflug-Tanguy: Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis is associated with mutations in the alsin gene. In: American Journal of Human Genetics. Band 71, Nummer 3, September 2002, S. 518–527, doi:10.1086/342359, PMID 12145748, PMC 379189 (freier Volltext).